У больных данной группы патологический ген способствует развитию заболевания при наличии дополнительных внешних факторов (инфекция, физико-химическое воздействие, стресс).
Миастения. Этиологическим фактором считается наследственная иммунная недостаточность, патология вил очковой железы. Патогенетически значимо появление антител к белкам нервно-мышечных синапсов, блокирующих их и нарушающих передачу сигналов с нерва на мышцу. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.
Болезнь начинается в возрасте 20-30 лет. Наиболее характерный симптом - быстрая утомляемость мышц, сочетающаяся с нарастающей слабостью. Даже небольшая физическая нагрузка утомляет больного, мышечная сила при этом снижается. После отдыха мышечная сила увеличивается, но возобновление деятельности быстро снижает ее. При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, вызывает опущение век. При бульварной форме для больного затруднительны еда, глотание, разговор.
При несвоевременной диагностике или неправильном лечении миастения может осложниться миастеническим кризом (быстро нарастающая мышечная слабость, затруднение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, которая может повлечь остановку дыхания и смерть).
Диагностика основывается на клинике, анамнезе, данных миографии с проведением прозериновой пробы, рентгенологическом и томографическом исследовании вилочковой железы.
Лечение. Патогенетическим методом считается удаление вилочковой железы (тимэктомия). Перед операцией назначают кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон и др.). Симптоматическая терапия заключается в назначении препаратов, блокирующих холинэстеразу: прозерин, оксазил, калимин (доза подбирается индивидуально).
При миастенических кризах больному вводят прозерин (1-2 мл внутривенно), большие дозы преднизолона (80-120 мг/сут), осуществляется плазмафорез, при необходимости переводят на аппаратное дыхание.
Больные подлежат диспансерному наблюдению, противопоказано назначение успокаивающих, противосудорожных, снотворных медикаментов.