Митохондриальная наследственность

Цитоплазматическая наследственность, которая связана с митохондриями, рассматривалась на примере дрожжей. В их митохондриях были найдены гены, от которых зависит отсутствие или наличие дыхательных ферментов, также они определяют устойчивость к определенным антибиотикам.

Влияние на формирование некоторых состояний определенных признаков потомков ядерных генов материнского организма через цитоплазму яйцеклетки можно проследить на примере пресноводного брюхоногого моллюска-прудовика. Он имеет формы с разными состояниями наследственного признака - закрученности раковины направленной влево или вправо. Аллель, которая определяет правозакрученность ракушки, доминирует над левозакрученностью, но направление закрученности определяют только гены материнского организма. Так, например, особи, которые по рецессивному признаку левозакрученности гомозиготные, могут иметь правозакрученную раковину, в том случае, если происходят от материнского организма, который и обладал доминантной аллелью правозакрученности.

Вопрос 24. Как известно, ткани с высокой скоростью обновления клеток более чувствительные к воздействию различных мутагенов, чем ткани, в которых клетки обновляются медленно. Однако, например, лучевое повреждение сильнее повреждает глубоколежащие ткани, чем поверхностные. При облучении клеток рентгеновскими или гамма-лучами в жизненном цикле клеток происходят грубые нарушения: митотические хромосомы изменяют форму, возникают их разрывы с последующим неправильным соединением фрагментов, иногда отдельные части хромосом исчезают вовсе. Могут возникнуть аномалии веретена (образоваться не два полюса в клетке, а три), что приведет к неравномерному расхождению хроматид. Иногда повреждение клетки (большие дозы облучения) бывает столь значительным, что все попытки клетки приступить к митозу оказываются безуспешными и деление прекращается.

Подобным действием облучения и объясняется от части его применение в терапии опухолей. Цель облучения не в том, чтобы убить опухолевые клетки в интерфазе, а в том, чтобы они утратили способность к митозу, что приведет к замедлению или прекращению роста опухоли. Излучение в дозах не летальных для клетки может вызвать мутации, приводящие к усиленной пролиферации измененных клеток и дать начало злокачественному росту, как это часто случалось с теми, кто работал с рентгеновскими лучами, не зная об их опасности.

На пролиферацию клеток влияют многие химические вещества, в том числе лекарственные препараты. Например, алкалоид, колхицин (его содержат клубнелуковицы безвременника) был первым лекарственным препаратом, который снимал боль в суставах при подагре. Выяснилось, что он обладает и другим действием – останавливать деление путём связывания с белками тубулинами из которых формируются микротрубочки. Таким образом, колхицин, как и многие другие препараты блокируют образование веретена деления.

На этом основании, такие алкалоиды как винбластин и винкристин применяются для лечения некоторых видов злокачественных новообразований, входя в арсенал современных химиотерапевтических противораковых средств. Следует отметить, что способность веществ типа колхицина останавливать митоз, используется как метод для последующей идентификации хромосом в медицинской генетике.

Большое значение для медицины имеет способность дифференцированных (причем половых) клеток сохранять свои потенции к пролиферации, что приводит иногда к развитию в яичниках опухолей, на разрезе которых видны клеточные пласты, ткани, органы представляющие собой "мешанину". Выявляются клочки кожи, волосяных фолликулов, волос, уродливых зубов, кусочков костей, хряща, нервной ткани, фрагментов глаза и т.д., что требует срочного хирургического вмешательства.

Вопрос 25.

Биология развития — раздел современной биологии, изучающий процессы индивидуального развития (онтогенеза) организма.

При этом изучаются все этапы онтогенеза: и с момента рождения до момента смерти. Жизненный цикл (цикл развития) - это совокупность всех фаз развития, начиная от оплодотворённой яйцеклетки (зиготы) и заканчивая той фазой, на которой организм способен дать начало следующему поколению. У животных различают простой жизненный цикл (прямое развитие) и сложный жизненный цикл (непрямое развитие). При прямом развитии зародышевый период заканчивается рождением молодой формы, которая общим, планом строения сходна со зрелой формой, а различия между ними заключаются лишь в размерах, а также в структурно-функциональной незрелости систем органов. Этот тип присущ преимущественно животным, откладывающим яйца с большим содержанием желтка (паукообразные, позвоночные животные). Млекопитающим и человеку свойственен прямой тип развития, но с той отличительной особенностью, что после рождения молодой организм не способен к самостоятельному образу жизни и нуждается в секрете молочных желез материнского организма.

Непрямое развитие, или развитие с метаморфозом, свойственно видам, откладывающим яйца с не-Рис. 90. Развитие с большим количеством желтка. Непрямое развитие полным превращены- характеризуется присутствием стадии куколки (с не полным проходит 3 стадии.  При развитии с метаморфозом жизненный цикл прослеживается в течение развития одной особи (у майского жука, например: яйцо-личинка-куколка-имаго; у лягушки: яйцо-головастик-взрослая особь)..

 

Онтогенез (от греч. ontos — существо, genesis — развитие) — это полная история (цикл) развития индивидуального организма (животного или растения), начинающаяся с образования давших ему начало половых клеток и заканчивающаяся его смертью.

В онтогенезе выделяют следующие основные периоды:
а) предзародышевый (проэмбриональный, предэмбрионалъный), включающий развитие половых клеток (гаметогенез) и оплодотворение;
б) зародышевый (эмбриональный), начинающийся с образования зиготы и заканчивающийся выходом организма из яйцевых или зародышевых оболочек; _^
в) послезародышевый (постэмбриональный), включающий развитие с момента выхода из яйцевых (зародышевых) оболочек-go смерти организма.
У плацентарных млекопитающих и человека выделяют дородовой (антенатальный) и послеродовой (постнатальный) периоды, соответ
ствующие эмбриональному и постэмбриональному периодам. Первый период развития происходит под покровом яйцевых оболочек (у плацентарных - в утробе материнского организма) и характеризуется ограниченным опосредованным действием факторов окружающей среды на развивающийся организм.

Вопрос 26.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

· Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

· Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

· Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

К комбинативной изменчивости при­мыкает явление гетерозиса. Гетерозис (гр. heteroisis — видоизменение, пре­вращение), или «гибридная сила», мо­жет наблюдаться в первом поколении при гибридизации между представите­лями различных видов или сортов. Проявляется он в форме повышенной жизнеспособности, увеличения роста и других особенностей. Ярко выражен гетерозис у кукурузы, гибридизация которой дает значительный экономиче­ский эффект.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.
Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: п роспективное и ретроспективное.
Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.
Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Задача медико-генетического консультирования:

1.Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
2.Определение типа наследования заболевания в данной семье;
3.Расчет величины риска повторения заболевания в семье;
4.Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;
5.Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
6.Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Показания для медико-генетического консультирования:
1.Рождения ребенка с врожденными пороками развития;
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5. Близкородственные браки;
6. Возраст матери старше 35 лет;
7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;
8. Неблагоприятный ход беременности;

Вопрос 28.Хромосомы- это постоянный компонент ядра, отличающая особой структурой, индив-ю и функцией и способностью к самовоспроизведению, что обеспечивает передачу наследственной информации в ряду поколений.Они состоят из двух нитей — хроматид, расположенных парал­лельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой, где расположен кинетохор. На некоторых хромосо­мах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является харак­терным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограничен­ный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в телофазе происходит образование ядрышек.

Концевые участки хромосом имеют особую структуру и назы­ваются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом. Участок хрома-тиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) мета-центрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравно­плечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень корот­кое и не всегда четко различимо.

Каждая хромосома при окращивании приобретает свой специфический рисунок — чередование светлых и темных полос, отражающих различную функцио­нальную активность отдельных районов хромосом. Окрашенные участки — это низкоактивные в генетическом отношении гете­рохроматиновые районы хромосом, а неокрашенные — сильноак­тивные эухроматиновые районы. Гетерохроматин, как показало дифференциальное окрашивание, существует в двух формах: 1) конститутивной — постоянно действующей в хромосоме и 2) фа­культативной, которая выявляется лишь в части клеточного цикла или в одной из пар хромосом. 3). Каждый из них имеет свое назначение. Так, полосы, окрашиваемые при С-ок-раске, идентифицируют со структурным, или конститутивным, гетерохроматином. С помощью дифференциальной окраски можно не только идентифицировать отдельные хромосо­мы, но и изучить связь их с морфологичес­кими и функциональными признаками.

Вопрос 29. Эмбриональное развитие

Период эмбрионального развития наиболее сложен у высших животных и состоит из нескольких этапов.

Первый этап эмбрионального развития – дробление. При этом из зиготы путем митотического деления образуются сначала 2 клетки, затем 4, 8 и т. д. Образующиеся клетки называются бластомерами, а зародыш на этой стадии развития – бластулой. При этом общая масса и объем почти не увеличиваются, а новые клетки приобретают все меньшие размеры. Митотические деления происходят быстро одно за другим, характеризуясь укорочением, а иногда и выпадением некоторых стадий митоза. Так, для этого процесса характерна значительно более быстрая репликация ДНК. Стадия G1 (подготовки к синтезу ДНК и рост клеток) выпадает. Стадия G2 значительно укорочена. Такая быстрая последовательность митотических делений обеспечивается энергией и питательными веществами цитоплазмы яйцеклетки.

Иногда образовавшаяся бластула представляет собой полостное образование, в котором бластомеры располагаются в один слой, ограничивая полость – бластоцель. В случаях, когда бластула имеет вид плотного шара без полости в центре, ее называют морулой (morum – тутовая ягода).

Следующий этап эмбрионального развития – гаструляция. В это время бластомеры, продолжающие быстро делиться, приобретают двигательную активность и перемещаются относительно друг друга, формируя слои клеток – зародышевые листки. Гаструляция может происходить либо путем инвагинации (впячи-вания) одной из стенок бластулы в полость бластоцеля, иммиграцией отдельных клеток, эпиболией (обрастанием), либо дела-минацией (расщеплением на две пластинки). В итоге форми-руется наружный зародышевый листок – эктодерма, и внутренний – энтодерма. У большинства многоклеточных животных (кроме губок и кишечнополостных) между ними образуется третий, средний зародышевый листок – мезодерма, сформированный из клеток, лежащих на границе между наружным и внутренним листками. Затем наступает этап гисто– и органогенеза. При этом вначале образуется зачаток нервной системы – ней-рула. Это происходит путем обособления группы клеток эктодермы на спинной стороне зародыша в виде пластинки, которая сворачивается в желобок, а затем в длинную трубку и уходит вглубь, под слой клеток эктодермы. После этого на передней части трубки формируется зачаток головного мозга и органов чувств, а из основной части трубки – зачаток спинного мозга и периферической нервной системы. Кроме того, из эктодермы развивается кожа и ее производные. Энтодерма дает начало органам дыхательной и пищеварительной систем. Из мезодермы формируются мышечная, хрящевая и костная ткань, органы кровеносной и выделительной систем.