Хромосомная нестабильность

Самки, содержащие мутацию в одной Х-хромосоме и инверсию Muller-5 в другой, в скрещивании с самцами yellow дали неожиданное потомство: патроклинных самцов yellow (табл.4).

Таблица 4

Потомство самок In(1)Muller-5, w^a B/+, содержащих мутацию, в скрещивании с самцами yellow*

Патроклинные самцы находились в потомстве 20 мутаций из 21, причем у 11 мутаций доля патроклинных самцов была очень высокой - более 10% потомства. Образование патроклинных самцов свидетельствует о потере Х-хромосомы во время образования ооцита или о мейотическом нерасхождении Х-хромосом [21]. Исследование других мутаций онтогенов показало, что в оогенезе мутантов происходят оба процесса [22].

Потеря хромосом имеет место и в митотически делящихся клетках мутантов. У дочерей мутантных самок находили участки самцовой ткани. К примеру, участки yellow на сером фоне, глаза разного фенотипа (рис.3).

Рис. 3. Образование мозаиков и гинандроморфов в культурах, содержащих мутацию в онтогене. а) разный цвет глаз у потомка w^a/+; б) разная форма глаз у потомка В/+; в) отсутствие окраски левой половины последних тергитов; г) правая половина головы и груди самцовая (полосковидный глаз, половой гребешок на проторакальной ноге, желтый цвет ног), остальная часть тела – женская; д) левая половина тела мужская (желтая окраска тела, укороченное крыло), правая – женская; структура наружных половых органов смешанная; е) левая половина брюшка окрашена по женскому типу, правая - по мужскому; ж) левая сторона особи имеет мужской вид; з) правая половина той же особи, включая наружные половые органы, женского типа.

Потеря Х-хромосомы в раннем эмбриогенезе приводила к образованию гинадроморфов – мозаиков, сочетающих часть тела женского строения с частью тела мужского строения (рис. 3 в, д, ж, з).

4. Образование видимых мутаций

Мутации с полной пенетрантностью. Мухи с летальными мутациями имели нормальный фенотип. В процессе поддержания культур возникали особи, имеющие аномальные фенотипы. Большинство из них соответствовали фенотипам известных мутаций, и в соответствии с этим они получили свои названия. Это были: 1) plexus; 2) dumpy; 3) brown; 4) radius incompletus; 5) forked; 6) balloon; 7) Bar, а также мухи с крыльями, поставленные под углом друг к другу (фенотип «домик»). Все мутации, кроме Bar, были рецессивными, в гомозиготе имели 100% пенетрантность. Их отношение к известным мутациям, имеющим похожие фенотипы, не исследовано.

Мутации с неполной пенетрантностью. Они отличались от выше приведенных тем, что часть носителей мутации имела нормальный фенотип. Наличие мутации у них выявлялось при последующем ведении культуры. Это были мутации 1) cubitus interruptus; 2) radius incompletus; 3) black; 4) dumpy; а также 5) мухи с нарушением рисунка тергитов; 6) мухи с «раздвоением затылка»; 7) мухи с уплощением головы и длинной шеей.

Диморфные мутации. Первоначально все мутации поддерживались в культуре самок со сцепленными Х-хромосомами. При переводе мутаций на поддержание с хромосомой Muller-5 выявились четыре мутации с необычными фенотипами: 1) «коротконожка»; 2) «прерванная жилка (18)»; 3) «прерванная жилка (30)» и 3) «пузыри на крыльях». Мутации были рецессивными, располагались в Х-хромосоме, проявлялись у самок со 100% пенетрантностью. Самцы, содержащие каждую из этих мутаций в Х-хромосоме, имели нормальный фенотип [23].

Диморфные мутации не стабильны, в свою очередь. В течение двух лет после получения культур в каждой из них возникли производные двух типов. По первому типу, мутация проявляется у обоих полов со 100% пенетрантностью. По второму, мутация проявляется у обеих полов, но с неполной пенетрантностью.

Фенотип мутации «коротконожка» складывается из четырех компонентов: 1) отсутствия четырех члеников лапок на каждой ноге; 2) косо срезанных крыльев; 3) отсутствия второй продольной жилки на крыльях и 4) пузыря на одном или двух крыльях. Образовались производные этой мутации, в которых при сохранении прежнего 4-х компонентного фенотипа у самки у самца проявляется компонент 3) и компонент 4). В случае образования культуры с проявлением мутации у обоих полов произошла смена локализации мутации. Мутация из Х-хромосомной превратилась в аутосомную (хромосома 3).

Образование набора мутаций в одном поколении или последовательно в следующих друг за другом поколениях. В одномпоколении возникло три особи, каждая из которых содержала комплекс из 4 мутаций. Три аллельны известным у дрозофилы мутациям thread, scarled, radius incompletus в аутосоме 3. Четвертая похожа на мутацию eyeless в аутосоме 4. Комплекс из 4 мутаций выявился сразу в нескольких пробирках. Отмечен случай последовательного образования мутаций в каждой из следующих генераций: летальная мутация 9 дала фенотип <plexus>, который через несколько поколений дал фенотип <speck>, тот в следующей генерации дал <purple cinnabar> и <Bar>. Те при следующей пересадке дали фенотип < ячеистые глаза >, затем последовал фенотип типа < Dichaete >, породивший, в свою очередь, фенотип < широкие крылья > и далее - фенотип «поднятые крылья» (рис.4). Все из указанных фенотипических форм сохраняются в специальных отводках.

Рис. 4. Образование двух комплексов мутаций в культурах, содержащих мутацию в онтогене. Комплекс а-в: а- фенотип «прерванная жилка L2»; б) фенотипы «глаза ярко красного цвета» и «аристы без разветвлений», контроль-сверху; в) фенотип «уменьшение глаза», контроль- справа. Комплекс г-з: г) фенотип «темное пятно в основании крыла»; д) фенотипы «purple, cinnabar, facet (фасетки глаза крупные оранжевого цвета»; е) фенотип «широкие крылья»; ж) фенотип «разведенные крылья»; з) фенотип «разведенные и поднятые крылья».