2020-05-21
340
Задание 4. Рассмотрите внутрихромосомные мутации:
Перенос хромосомы или ее участка на негомологичную хромосому — транслокация (АВСД-АВСД 1234)
Необходимое условие возникновения внутрихромосомной структурной перестройки — наличие двух точек разрыва в одном или обоих плечах одной и той же хромосомы. Внутрихромосомными могут быть делеции, дупликации, транслокации и инверсии. Именно эти типы внутрихромосомных перестроек выявляются при разных видах патологии человека. Для образования межхромосомньгх перестроек, также как и внутрихромосомных, необходимы две точки разрыва. Однако разрывы должны произойти в обеих хромосомах одной пары или в двух хромосомах из разных пар. К межхромосомным перестройкам относятся транслокации и инсерции (вставки участка хромосомы в несвойственное ему место). Подробно механизмы образования основных типов внутри- и межхромосомных перестроек рассмотрены в нашей статьи. Основные межхромосомными перестройками являются транслокации. Выделяют ренипрокные и робертсоновские транслокации.
Реципрокные транслокации — это сбалансированные хромосомные перестройки, при которых весь генетический материал сохраняется, а изменения касаются только расположения генов в хромосомах. Механизм реципрокных транслокаций описан в статье и представлен на рисунке. У носителей таких транслокаций обычно нет каких-либо клинических проявлений. Однако для их потомства существует определенный риск возникновения хромосомных аномалий. Это связано с возможностью образования несбалансированных гамет во время мейотического деления клеток. Схема формирования гамет и образующихся при оплодотворении зиготу носителей транслокаций представлена на рисунке. У носителей рецнпрокной транслокации могут сформироваться четыре типа гамет: 1) с нормальным набором хромосом; 2) и 3) с частичной нуллисомией по одной хромосоме и частичной дисомией по другой хромосоме, вовлеченных в транслокацию; 4) с наличием сбалансированной транслокации.
Рис 1. Рис.2
• Поворот участка хромосомы на 180° — инверсия (АВСД- АСВД)
Исчезновение участка хромосомы — делеция (АВСД- АВ)
Рис.4
• Дупликация- удвоение одного и того же участка (АВСД-АВСВСД)
Рис.5
Рисунок 1 (любой).и 4 зарисовать в тетрадь.
г) Соматические мутации — мутации, происшедшие в соматических клетках.
• Изменяется признак только части тела.
• Не наследуются у животных, но могут наследоваться у растений за счет вегетативного размножения.
Рисунок. Четыре важных хромосомных мутации. Буквы означают в этом случае видимые в световой микроскоп фрагменты хромосом, которые могут быть перестроены. Подобные механизмы можно наблюдать и в генах, и в генетических фрагментах. Особо важным для эволюции считается генная дупликация (удвоение), которая даже через световой микроскоп различима как изменения последовательности генов в хромосомах.
Геномные мутации – это изменение числа хромосом в клетках организма.
Полиплоидuя – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному. При полиплоидии возникают триплоидные (3п), тетраплоидные (4п), гексаплоидные (6п), октаплоидные (8п) И т.д. клетки.
Гетероплоидия (анеуплоидию) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом на одну (реже две и более), вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе. 2n+1 (трисомия) 2n-1 (моносомия) 2n- х (полисомия).
Генные, или точковые мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена вследствие вставки, выпадения или замены нуклеотидов. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
| Рисунок. Точечная мутация изменяет последовательность нуклеотидов в ДНК ч, соответственно, в и-РНК (здесь показано, что в и-РНК имеете основания тимина стоит основание урацил). Это может привести, как в данном примере, к изменению последовательности аминокислот протеина и к возможному изменению его функции. Благодаря обмену основания цитозина на гуанин этот триплет не кодирует более аминокислоту треонин, а кодирует аргинин. lle обозначает аминокислоту изолецин, Tyr - аминокислоту тирозин. Накоплением подобных точечных мутации объясняется в общеупотребительной теории эволюции большинство эволюционных процессов. |
Антимутагены, их свойства
Антимутагены – вещества, в различной степени снижающие уровень мутабильности.
Одна из наиболее изученных групп пищевых антимутагенов — витамины и провитамины: ретинол (витамин А и его синтетические аналоги — ретиноиды) и его провитамин каротин, токоферол (витамин Е), фолиевая кислота (витамин В4), аскорбиновая кислота (витамин С), филлохинон (витамин К).
Антимутагенные свойства витамина Е (а-токоферола) впервые были описаны в 70-х годах. Установлено, что антимутагенное действие токоферола практически универсально для различных факторов физико-химической и биологической природы (Алекперов УД., 1984). Токоферол содержится в растительных продуктах: маслах, семенах и проростках злаковых (облепихе, послене, семенах шиповника).
Другой распространенный антимутаген — аскорбиновая кислота (витамин С). Для поддержания оптимального состояния здоровья ежедневная потребность в витамине С у разных людей варьируется в пределах от 250 мг до нескольких граммов. Аскорбиновая кислота активный а нтиканцероген. Пока роль витамина С в предотвращении рака не установлена до конца, тем не менее многочисленные экспериментальные и эпидемиологические данные об обратной корреляции между потреблением витамина С и появлением злокачественных образований имеют место. Отмечается высокое содержание аскорбиновой кислоты в зеленом и красном перце, черной смородине, петрушке, апельсиновом, лимонном, грейпфрутовом соках, помидорах, огурцах, клюкве, крыжовнике и др.
Витамин В4 (фолиевая кислота) служит барьером для вирусов, провоцирующих раковые заболевания. Ежедневная доза витамина (около 800 мкг) значительно сокращает и даже прекращает развитие предраковых состояний у женщин, принимающих пероральные противозачаточные средства.
Антимутагенами могут быть не только компоненты, но и пищевые продукты в целом. Экстракты крестоцветных растений, среди которых наиболее активны различные виды капусты, уменьшали уровень мутаций, вызываемых мутагенными компонентами пищи, более чем в 8—10 раз. Экспериментально определено, что токсический эффект снижается под действием экстракта яблок — в 8 раз, мятного листа — в 11 раз, зеленого перца — в 10, баклажана — в 7, винограда — в 4 раза. Рекордсменом оказался лопушник большой (сем. сложноцветных) — более чем в 20 раз. Среди лекарственных трав отмечают антимутагенное действие зверобоя.
Правильное питание является одним из путей предотвращения действия генотоксических факторов среды. Экспертная группа Международной комиссии по защите окружающей среды от мутагенов и канцерогенов отмечает достоверное снижение риска у лиц, придерживающихся диеты, богатой хлебными злаками, овощами и фруктами при снижении потребления продуктов, богатых жирами, и алкоголя
Задание 5. Заполните таблицу.
