Внимательно прочитайте текст

Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Для составления хромосомной карты необходимо определить число групп сцепления, затем принадлежность гена к той или иной группе сцепления и, наконец, расположение гена в хромосоме по отношению к другим генам. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.

Согласно официально утвержденной номенклатуре (ISCN,1978), каждая хромосома человека после дифференциальной окраски может быть разделена на участки, нумерация которых начинается от центромеры вверх (короткое плечо - p), либо вниз (длинное плечо - q). В каждом участке различают отдельные полосы – сегменты. Они нумеруются в аналогичном порядке. Крупные полосы разделяются на более мелкие субъединицы.

Например, запись 7q 31 означает, что ген расположен в 1-ом сегменте 3-го участка хромосомы 7. Ген CFTR, мутации которого приводят к развитию муковисцидоза.

В зрелых половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3).

В настоящее время для идентификации хромосом в соответствии с номенклатурой ISCN-1995 (парижская номенклатура) все чаще используется дифференциальное окрашивание, которое на хромосомах дает полосы поперечной исчерченности, благодаря которым можно более точно идентифицировать пары гомологов.

Для описания кариотипа человека используется универсальная схема и специальные символы. Например, запись 46,хх – обозначает нормальный кариотип женщины, а 46, ху – нормальный кариотип мужчины.

Следуя рекомендациям IV Международного конгресса по генетике человека в Париже (1971), при описании добавочных хромосом их номер помещают после общего числа аутосом и половых хромосом со знаком «плюс» или «минус» перед номером вовлеченной аутосомы. Например, запись (формула) 47,ХХ+21 обозначает кариотип женщины с трисомией по 21 паре хромосом. Напротив, кариотип мужчины с экстрахромосомой Х изображают как 47,ХХY. Знак «плюс» или «минус» ставят после символа хромосомы, чтобы указать удлинение или укорочение ее плеча.

Дополнительный материал.

Хотя о завершении проекта "Геном человека" объявлено еще в прошлом году, ученые-генетики продолжают работу над выяснением функций оставшихся 30-40 тысяч генов. В частности, исследователи из британского Wellcome Trust Sanger Institute, внесшие, к слову, наибольший вклад в расшифровку генома человека, составили полные карты 9-ой и 10-ой хромосом.
Всего 9-ая хромосома содержит 1149 генов, отвечающих за синтез различных белков, а также 426 псевдогенов - фрагментов ДНК, по структуре напоминающих гены,

но не обладающие их свойствами. Нарушения в 95 генах этой хромосомы может привести к возникновению различных заболеваний, здесь же находится ген, блокирующий рост опухолевых клеток (ген CDKN2A). Мутация или потеря этого гена приводит к развитию рака кожи.

10-ая хромосома содержит 816 генов и 430 псевдогенов, мутация некоторых из них может приводить к развитию рака груди, простаты или мозга.

Здесь же находится группа генов, отвечающих за обмен веществ, нарушения в генах этой группы приводит к развитию диабета или психических заболеваний (шизофрения, болезнь Альцгеймера).