Модифицирующее действие генов

I. Полигибридное скрещивание (формулы)

1. (3: 1)ⁿ – расщепление по фенотипу;

2. (1: 2: 1)ⁿ - расщепление по генотипу;

3. 2ⁿ – количество типов гамет;

4. 2ⁿ – количество фенотипических классов;

5. 3ⁿ- количество генотипических классов;

6. 4ⁿ – число возможных комбинаций, сочетаний гамет,

где n - число аллелей, пар признаков.

 

II. Взаимодействие аллельных генов

Полное доминирование

Доминантная аллель полностью скрывает присутствие рецессивной аллели (см. 1 закон Менделя).

 

Неполное доминирование

Имеет место проявление промежуточного признака.

Например, наследование окраски цветков у ночной красавицы:

Р: ♀ красные х ♂ белые

АА аа

G: А а

F₁: Аа – 100% розовые

Р: ♀ розовые х ♂ розовые

Аа Аа

G: А; а А; а

F₂: 1 красный: 2 розовых: 1 белый

1АА: 2Аа: 1АА

 

Кодоминирование

Проявление у гетерозигот признаков, детерминируемых двумя аллелями.

Например, каждая аллель кодирует определенный белок, а у гетерозигот синтезируются оба белка. Так наследуются группы крови у человека.

Фенотип	Генотип
I группа (00)	I0I0
II группа (АА, А0)	IАIА, IАI0
III группа (ВВ, В0)	IВIВ, IВI0
IV группа (АВ)	IАIВ

 

Сверхдоминирование

Доминантный ген в гетерозиггтном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном. Например, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготы.

Множественные аллели

Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Кроме основных – доминантного и рецессивного – генов, появляются промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные.

У кроликов сплошная черная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные животные (аа) – белые. Но существуют еще несколько состояний этого гена, имеющих собственный фенотип в гомозиготе – шиншилловой (а^cha^ch) и гималайской (a^ha^h) окраски. Шиншилла – сплошная серая масть, а гималайский – белый, но кончики ушей, хвоста, ноги носа окрашены.

Ген a^h по отношению к гену а ведет себя как доминантный.

Ген а^ch по отношению к генам а и a^h ведет себя как доминантный.

Ген А доминирует всегда.

Aa^cha^ha

Фенотип	Генотип
Черный	AA, Aach; Aah; Aa
Шиншилловый	аchach; achah; acha
Гималайский	ahah; aha
Белый	aa

 

III. Анализирующее скрещивание

Используется для определения генотипа организма, имеющего фенотипическое проявление доминантного признака. Для этого скрещивают чисто рецессивную особь с исследуемой, генотип которой необходимо установить, так как по фенотипу нельзя установить генотип у особей с доминантными признаками.

Например, при скрещивании мышей с черной окраской шерсти (доминантный признак) и коричневой (рецессивный признак) получено потомство: 50% мышей имеют черную окраску шерсти и 50% - коричневую. Требуется установить генотип мышей с черной окраской шерсти.

Так как в процессе скрещивания происходит расщепление, то, следовательно, мыши с черной окраской – гетерозиготны (Аа).

Признак	Ген
Черная	А
Коричневая	а

 

Р: ♀ черная х ♂ коричневая

Аа аа

G: А; а а

F₁: Аа: аа

50% черные 50% коричневые

по фенотипу: 1: 1

по генотипу: 1: 1

 

IV. Взаимодействие неаллельных генов

 

Кооперация

Появление новообразований при совместном действии двух доминантных неаллельных генов, когда в гомозиготном или в гетерозиготном состоянии развивается новый признак, отсутствующий у родительских форм. При таком взаимодействии во втором поколении (F₂) возможно следующее расщепление:

Расщепление в F2	Возможные генотипы F2
9: 3: 3: 1	9А_В_: 3А_ bb: 3ааВ_: 1ааbb

 

Например, наследование формы гребня у кур:

Р: розовидный х листовидный

ААbb ааbb

G: Аb ab

F₁: розовидный

Ааbb

Р: гороховидный х листовидный

ааВВ aabb

G: аВ ab

F₁: гороховидный

aaBb

P: розовидный х гороховидный

AAbb aaBB

G: Ab aB

F₁: ореховидный

AaBb

Некоторые авторы рассматривают этот пример как проявление комплементарного действия неаллельных генов.

 

Комплементарное действие генов

Один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена, тем самым обуславливая развитие нового признак по типу взаимопомощи, взаимодополнения друг друга в развитии признак. При комплементарном действии возможны следующие генотипы в F₂:

Расщепление в F2	Возможные генотипы F2
9: 3: 4	9A_B_: 3A_bb: (3aaB_ + 1aabb)
9: 6: 1	9A_B_: (3A_bb + 3aaB_): 1aabb
9: 7	9A_B_: (3A_bb + 3aaB_ + 1aabb)

 

Например, наследование окраски венчика у душистого горошка:

Р: белые цветки х белые цветки

AAbb aaBB

G: Ab aB

F1: 100% пурпурные цветки

AaBb

P: (из F₁) пурпурные цветки

AaBa х AaBb

G: AB; Ab; aB; ab AB; Ab; aB; ab

F₂: 9/16 пурпурные цветки 7/16 белые цветки

9 A_B_ 3 A_bb

3 aaB_

1 aabb

 

 

Или цвет коконов тутового шелкопряда:

Фенотип	Генотип
Коконы белого цвета	AAbb или aaBB или aabb
Коконы желтого цвета	AABB или AaBb
В F2: 9/16 – коконы желтого цвета и 7/16 – белого цвета

 

Наследование окраски зерен у ржи:

Фенотип	Генотип
Зерно белого цвета	aaBB или aabb
Зерно желтого цвета	AAbb
Зерно зеленого цвета	AABB или AaBb
В F2: 9/16 – зерна желтого цвета; 3/16 – зерна желтого цвета; 4/16 – белого цвета

 

Наследование формы плодов у тыквы:

Фенотип	Генотип
Округлые плоды	AAbb или aaBB
Дисковидные плоды	aabb
Грушевидные плоды	AABB или AaBb
В F2: 9/16 – грушевидные плоды; 6/16 – округлые плоды; 1/16 – дисковидные плоды

 

Эпистаз

Один ген подавляет действие другого гена, антагонистический тип взаимодействия. Если ген А подавляет действие гена В, это доминантный эпистаз; если ген СС подавляет действие гена D, это рецессивный эпистаз; взаимное подавление рецессивными генами, находящимися в гомозиготном состоянии, доминантных аллелей (cc D и dd C) – двойной рецессивный эпистаз.

Ген, который подавляет действие другого гена, называется ингибитором, или супрессором (I - ингибитор).

Расщепление в F2	Возможные генотипы в F2
13: 3	(9C_I_ + 3 сcI_ + 1ccii): 3C_ii
12: 3: 1	(9C_I_ + 3C_ii): 3ccI_: 1cсii
9: 3: 4	9C_I_: 3C_ii: (3ccI_ + 1ccii)

 

Например, наследование окраски оперения у кур (доминантный эпистаз):

Признак, фенотип	Ген, генотип
Окрашенные	С
Отсутствие пигмента	с
Ингибитор (супрессор)	I
Отсутствие ингибитора	i
Белый леггорн	CCII
Белый плимутрок	ccii

 

Р: ♀ белый леггорн х ♂ белый плимутрок

CCII ccii

G: СI ci

F₁: белые 100%

CcIi

F₂: 13/16 белые: 3/16 черные

(9 C_I_ + 3ccI_ + 1ccii) – белые: C_ii – черные

 

 

Наследование масти (окраски) у лошадей (доминантный эпистаз):

Признак	Ген
Вороная масть	С
Рыжая масть	С
Ингибитор (супрессор)	I
Отсутствие ингибитора	I

 

Фенотип	Генотип
Вороная масть	C_ii
Белая масть	C_I_ или ccII
Рыжая масть	ссii
В F2: 12/16 – белая масть; 3/16 – вороная масть; 1/16 – рыжая масть

 

Наследование окраски шерсти у мышей (рецессивный эпистаз):

Фенотип	Генотип
Черная окраска	ссI_
Агути (серая окраска)	C_I_
Белая окраска	C_ii или ссii
В F2: 9/16 – агути (серая окраска); 3/16 – черная окраска; 4/16 – белая окраска

 

Рецессивным эпистазом объясняется «бомбейский феномен» - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. В семье женщины с I группой крови (I⁰I⁰) от мужчины со II группой крови (I^AI^A) родился ребенок, имеющий IV группу крови (I^AI^B), а это невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от своей матери ген I^В, а от своего отца ген I⁰, и у нее должна быть III группа крови. Но проявил действие только ген I⁰, так как ген I^B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии хх. Этим можно объяснить то, что у женщины фенотипически проявилась I группа крови.

Р: ♀ I^BI^BХх →♂ I⁰I⁰Xx

G: I^BX; I^Bx I^BX; I⁰x

F₁: I^BI⁰xx

Р (F₁): ♀ I^BI⁰xx → ♂ I^AI^AXX

G: I^Bx; I⁰x I^AX

F₂: I^AI^BXx

А у ребенка этой женщины подавленный ген I^B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I^AI^В.

 

Полимерия

Насколько доминантных генов отвечают за развитие одного и того же признак, взаимодействие однозначных генов, то есть различных генов с одинаковым действием. Присутствие хотя бы одного доминантного аллеля, любого из этих генов, в генотипе дает развитие доминантного признака, а рецессивный развивается только тогда, когда в генотипе имеются только рецессивные аллели. Интенсивность проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. Обычно эти гены определяют количественные признаки (окраска кожи человека, интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока и его жирность, содержание витаминов в плодах, яровость, озимость, длина колоса. Живая масса, прирост, настриг шерсти), а также морфологические, физиологические и патологические особенности человека, но бывает – и качественные. Полимерия может быть кумулятивной (или накопительной) и некумулятивной. Полимерные гены (полигены) обозначают одной буквой с нумерацией генов (А₁, А₂, А₃).

 

Расщепление в F2	Возможные фенотипы F2
15: 1	(9А_В_ + 3А_bb+ 3ааВ_): 1aabb
1: 4: 6: 4: 1	1ААВВ: (2ААВb + 2АаВВ): (4AaBb + 1Aabb + 1ааВВ): (2Aabb + aaBb): 1aabb

 

Шведский генетик и селекционер Герман Нильссон-Эле проводил скрещивание разных сортов пшеницы с красным и белыми зерном. В F₂ он в основном обнаруживал расщепление в соотношении 3: 1, а в некоторых случаях растений с белым зерном оказывалось значительно меньше, расщепление шло в соотношении 15: 1 или даже 63: 1. В первом случае сорта отличались друг от друга по одной, а во втором – по двум, а в третьем – по трем парам аллелей. При расщеплении в соотношении 63: 1 красные зерна (63/64) отличались только интенсивностью окраски: от красной до светло-розовой, так как растения имели в генотипе разное количество доминантных генов. Отвечающих за красную окраску зерна. Растения с белым зерном в генотипе имели только рецессивные гены.

Р: ♀ красное зерно х ♂ белое зерно

А₁А₁А₂А₂А₃А₃ а₁а₁а₂а₂а₃а₃

G: А₁; А₂; А₃ а₁; а₂; а₃

F₁: 100% розовое зерно

А₁а₁А₂а₂А₃а₃

F₂: 63/64 красное зерно: 1/64 белое зерно

Или, например, наследование окраски кожи у человека определяется двумя парами неаллельных генов (на самом деле – большим количеством):

 

Фенотип	Генотип
Негры	ААВВ
Темные мулаты	AaBB или AABb
Средние мулаты	AaBb; AAbb или aaBB
Светлые мулаты	Aabb или aaBb
Белокожие	Aabb
В F2: 1 негр: 4 темных мулата: 6 средних мулатов: 4 светлых мулата: 1 белокожий 1AABB: (2AABb + 2AaBB): (4AaBb + 2aaBB): (2Aabb + 2aaBb): 1aabb

 

Примером некумулятивной полимерии является наследование формы стручков у пастушьей сумки (качественный признак):

Р: ♀ треугольные х ♂ овальные

А₁А₁А₂А₂ а₁а₁а₂а₂

G: А₁А₂ а₁а₂

F1: 100% треугольные

А₁а₁А₂а₂

F₂: 15/16 треугольные: 1/16 овальные

(9A₁a₁A₂a₂ + 3A₁a₁a₂a₂ + 3a₁a₁A₂a₂): 1a₁a₁a₂a₂

 

Плейотропия

Зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у человека известна аномалия – синдром Марфана – под названием «паучьи пальцы» (очень тонкие и длинные пальцы), которая обусловлена геном, одновременно вызывающим дефект хрусталика глаза, пороки сердца и нарушения деятельности сосудов. Оказывается, что этот ген контролирует развитие соединительной ткани, и его мутация отрицательно сказывается на работе многих систем организма человека. Механизм множественного действия гена заключается в том, что белок, кодируемый этим геном, может в большей или меньшей степени участвовать в различных, мало связанных между собой процессах жизнедеятельности. Синдромом Марфана страдал великий композитор и скрипач Николо Паганини.

Можно привести еще один пример плейотропии. У дрозофилы ген белой окраски глаз одновременно оказывает действие на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни.

 

Модифицирующее действие генов

Гены-модификаторы усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип – это результат взаимодействия генов и генотипа с внешней средой в онтогенезе.

Например, у ряда пород кур (черные испанские, орпингтоны, польские и другие) при действии генов-ослабителей черной пигментации происходит ослабление и нарушение стандартной окраски оперения.

Ген Li – ослабитель коричневой окраски оперения, сцепленный с полом, превращает все участки оперения коричневой окраски в бледно-желтые. Рецессивный аутосомный мутантный ген lav превращает черную окраску оперения в серую, а красную – в палевую.

У кроликов известен ген-модификатор Н, усиливающий голубую масть у венской голубой породы.

У крупного рогатого скота гены-модификаторы контролируют пеструю окраску у группы черно-пестрых пород.