Генетическая безопасность

Профилактика наследственных заболеваний строится чаще всего на уменьшении риска возникновения и передачи мутаций. Мутации в организме человека происходят довольно часто, и до 10 % гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая. Мутация возникает у предков и предается потомкам, больше всего это относится к генным мутациям. К примеру, известно, что генная мутация, приведшая к гемофилии у сына Николая II, Алексея, была передана по наследству. Впервые она возникла у его прабабки – английской королевы Виктории (Рис. 1).

Рис. 1. Схема наследования гемофилии у потомков королевы Виктории

При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства.

Геномные и хромосомные мутации возникают в конкретном организме и обычно потомкам не передаются по причине стерильности этого организма.

Для профилактики наследственных заболеваний проводятся медико-генетические консультации и при обследовании прогнозируются наиболее вероятные генетические отклонения у потомков семейной пары. Наибольшая вероятность возникает в случае, когда оба родителя являются носителями аллелей рецессивных заболеваний, таких как фенилкетонурия или серповидноклеточная анемия (Рис. 2).

Рис. 2. Генетическое наследование заболеваний

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между близкими и дальними родственниками. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мертвых детей, а также младенцев с врожденными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

Одним из важнейших способов профилактики наследственных заболеваний является запрещение браков между близкими родственниками, так как в этом случае возможен максимальный риск попадания болезнетворных аллелей в гомозиготное состояние, а это основное условие проявления аутосомно-рецессивных болезней, которое не проявляется в гетерозиготном состоянии.

Молекулярно-биологическое обследование является другим способом профилактики наследственных заболеваний на внутриутробном этапе. Отбираются клетки амниотической или околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена (Рис. 3). Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребенка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями весьма велика. К настоящему времени такими анализами определяют около 100 наследственных заболеваний.

Рис. 3. Молекулярно-биологическое обследование

Во многих странах основанием для искусственного прерывания беременности служит негативный анализ этого обследования, что избавляет многие семьи от трагедии рождения тяжелобольного ребенка, хотя этические проблемы, связанные с подобного рода анализами и вопросами аборта, по-разному понимаются представителями различных религий и народов.

Эти методы профилактики эффективны против уже сформировавшихся мутаций, вместе с этим есть методы, которые позволяют предотвратить новые мутации, например изолирование родителей от действия мутагенных факторов. Факторы, которые могут привести к возникновению мутаций, опасных для плода, называют тератогенными. К этим факторам относятся:

- ионизирующее излучение;

- вещества-тератогены;

- вирусные инфекции;

- внутренние заболевания, ведущие к нарушению гаметогенеза;

- возраст матери, так как после сорока лет у женщин возрастает вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Важным аспектом является минимизация воздействия тератогенных факторов на производстве, это касается работы с радиоактивными веществами и аппаратурой. Люди, занятые на этих производствах, получают специальную защитную одежду и потребляют продукты, затрудняющие попадание радионуклидов в организм.

Только некоторые тератогенные факторы повреждают плод путем мутации, другие влияют на плод на этапе органогенеза, не вызывая при этом мутации, как, например, алкоголь и никотин.

Лечение наследственных заболеваний – очень сложная задача, ведь в ряде случаев возможно только симптоматическое лечение, то есть лечение, направленное на смягчение симптомов. Иногда удается и компенсационное лечение, например больным гемофилией вводят восьмой фактор свертываемости, отсутствие которого и является причиной заболевания. Вероятность кровотечения в этом случае удается уменьшить. Изменение наследственной информации пока не представляется возможным, наследственные заболевания неизлечимы, но правильный уход и ликвидация факторов, обостряющих заболевание, позволяют таким больным чувствовать себя комфортно.

Контрольные вопросы

1. Назовите основные методы исследования генетики человека.

2. Что позволяет выявить биохимический метод?

3. Какой из методов является самым эффективным?

4. Какова значимость генотипа для возникновения заболевания?

5. Какова причина возникновения генных болезней?

6. Каково различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными болезнями?

7. Приведите примеры аутосомных и сцепленных с полом наследования заболеваний

8. Дать определение хромосомным болезням.

9. Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями половых хромосом

10. Какова роль мутации в наследственных заболеваниях?

11. Способы профилактики наследственных заболеваний.