Задание № 5. Рассмотрите на рисунке нормальный кариотип мужчины и женщины

Задача 1. Сделайте анализ кариограммы человека

Решение: Кариограмма содержит 47 хромосом. Хромосомы расположены в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера.

Формула кариотипа человека - 47, ХХY. Ответ: Формула кариотипа человека - 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера

Домашнее задание:

Подготовить сообщения о генных и о хромосомных  наследственных заболеваниях:

по следующему плану:

1) описание заболевания (когда и кем),

2) частота встречаемости,

3) этиология,

4) клиника,

5) лечение,

6) прогноз.