Мотивация занятия
Наследственная болезнь – болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Из них больше половины имеют врожденные пороки, около 35 тыс.- хромосомные болезни и свыше 35 тыс.- генные болезни. В настоящее время медицинским работникам все чаще приходится иметь дело с наследственной патологией, число которых постоянно растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. Все разделы клинической медицины включают наследственные болезни. Например, около 70% случаев нарушения зрения и 45% тугоухости относятся к наследственной патологии. Для постановки диагноза и наследования заболевания нужно классифицировать заболевание, используя современные методы пренатальной диагностики. В том числе получение препаратов метафазных хромосом.
Задание №1. Инструкция: выберите один правильный ответ из предложенных.
1. В современную эпоху у людей увеличивается число наследственных и
онкологических заболеваний вследствие:
а) увеличения численности населения земного шара;
б) изменения климатических условий;
в) загрязнения среды обитания мутагенами;
г) увеличения плотности населения в городах.
2. Употребление наркотических веществ может привести к:
а) повышению иммунитета организма;
б) уродствам потомства;
в) онкологическим заболеваниям;
г) инфекционным заболеваниям.
3. Наследственные с генетической точки зрения заболевания человека – это:
а) модификационные изменения;
б) реакции на изменение среды обитания, не зависящие от генотипа;
в) изменения фенотипа, не связанные с изменением генотипа;
г) мутации.
4. Гаплоидный набор хромосом – это:
а) набор хромосом в соматических клетках;
б) набор хромосом в половых клетках;
в) набор хромосом клетки без половых хромосом;
г) набор хромосом, включающий по одной хромосоме из каждой пары
гомологичных хромосом.
5. Кариотип – это:
а) количество ядер в клетке;
б) отношение объема ядра к объему цитоплазмы;
в) число, величина и форма хромосом в диплоидном наборе;
г) число, величина и форма хромосом в гаплоидном наборе.
6. Анеуплоидия – это:
а) увеличение числа генов;
б) изменение числа хромосом, кратное гаплоидному;
в) увеличение числа хромосом, некратное гаплоидному;
г) набор хромосом клетки без половых хромосом
7. Если нормальный порядок гена – это А Б В Г Д Е, то удвоение участка
хромосомы – это:
а) А Б В Д Е;
б) А Б В В Г Д Е;
в) А Б Г В Д Е;
г) А Б В М К.
8. Если нормальный порядок гена – это А Б В Г Д Е, то потеря участка
хромосомы – это:
а) А Б В Д Е;
б) А Б В В Г Д Е;
в) А Б Г В Д Е;
г) А Б В М К.
9. В метафазу мейоза I происходит:
а) расхождение гомологичных хромосом;
б) выстраивание бивалентов по экватору клетки;
в) исчезновение ядрышек;
г) конъюгация гомологичных хромосом.
10. На стадии анафазы мейоза II происходит:
а) конъюгация хромосом;
б) выстраивание бивалентов по экватору клетки;
в) расхождение однохроматидных хромосом к полюсам клетки;
г) расхождение двухроматидных хромосом к полюсам клетки.
Основная часть