Выполнение практической работы

1.Оформление рабочей тетради.

· Непременным элементом практического занятия являются ведение аккуратных записей и зарисовок в рабочей тетради.

· Рисунки с обозначением частей объекта и письменные ответы в рабочей тетради – не только документ, но и отчет о проделанной работе.

· Нужно писать разборчиво и подробно, без сокращения слов (за исключением общепринятых сокращений).

    Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом.

Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп:

А (1,2,3 пары хромосом)

В (4,5 пары)

С (6 – 12 и Х-хромосома)

Д (13,14,15 пары)

Е (16,17,18 пары)

F (19,20 пары)

G (21,22 пары и У-хромосома).

Хромосомные болезни – частая патология, частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворожденных. Было доказано, что примерно у 40% спонтанных абортов имеются хромосомные изменения.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

нарушением интеллектуального развития;

 множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у различных человеческих рас), косолапость, крипторхизм и т.д.. В настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных заболеваний возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.

 

Задание №2. На метафазной пластинке найти разного вида хромосомы.

По рисунку определить кариограмму и идиограмму.

 

Задание №3. Опишите патологию по фотографии (учебник стр.180)

 

 

 

1. Какую патологию можно предположить по фотографии?

2. К какой группе наследственных заболеваний она относится?

3. Какие проблемы со стороны внутренних органов встречаются наиболее часто при этом заболевании?

Задания №4. Заполните графы таблицы, пользуясь рисунками с фотографиями хромосомных заболеваний человека.

	Рис.1	Рис.2	Рис.3	Рис.4
1.Название синдрома
2.Общее число хромосом
3.Число аутосом
4.Число половых хромосом
5.Лишние хромосомы (сколько)
7.Внутрихромосомные перестройки (в какой хромосоме)
8.Фенотипический пол (муж., жен.)

Рисунок 1

	Рисунок 1.Синдром Дауна 47,ХУ,+21 47,ХУ,+21
Синдром Патау	Рисунок 2 Синдром Патау 47,ХХ,+13 47,ХУ,+13
Рисунок 3 Синдром Эдвардса	47,ХХ,+18 47,ХУ,+18
Рисунок 4 Синдром «кошачьего крика» 46,ХХ,5р- - делеция короткого плеча 5-й хромосомы 46,ХУ,5р-