Условная классификация модификационной изменчивости

Методическая разработка

Лекционного занятия

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.01 «Лечебное дело»

Дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

 

 

по теме № 6: «Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.»

 

 

Тема: Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Цели лекционного занятия:

Учебные

1. Выявление роли генотипа и внешней среды в проявлении признаков.

2. Определение основных видов изменчивости

3. Изучение мутагенеза и его видов

4. Определение понятий фенокопии и генокопии

Воспитательные

1. Научить студентов логически мыслить и перерабатывать информацию, формулировать вопросы по роли генотипа и внешней среды в проявлении признаков.

2. Воспитывать ответственность за состояние своего здоровья и здоровья своих родственников, понимать значение внешних воздействий окружающей среды и личного образа жизни на мутагенез.

3. Развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же, пониманию характера мутационных процессов и их роль в патологии.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

· основные виды изменчивости

· значение и механизмы комбинативной изменчивости

· причины и сущность мутационной изменчивости

· виды мутаций (генные, хромосомные, геномные)

 

 

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия,   биология.

Основные понятия: мутация, мутагенез, мутагены, мутанты, соматические мутации, генеративные мутации, хромосомные мутации, генные, геномные, летальные, полезные..

 

 

Основные этапы лекционного занятия:

№ п/п.		Этапы занятия	Ориентир. время		Методические рекомендации
1		Организационная часть, целевая установка	2 минут		Тема. «Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза». План: Ø Понятие наследственности и изменчивости. Ø Виды изменчивости. Ø Модификационная изменчивость Ø Мутационная(наследственная)  изменчивость Ø Мутации и их виды Ø Мутагены Ø Закон гомологичных рядов
2		Мотивация изучения темы	3 минут		Преподаватель отмечает значимость темы для изучения.
3		Изложение нового материала	65 минут		Изложение материала.
4	Обобщение и систематизация изученного материала		10 минут	Выводы по основным вопросам темы, закрепление полученных знаний путем ответа на вопросы
5	Итоговая часть занятия		5 минут	Подведение итогов занятия, выставление оценок с комментариями (по результатам опроса)
6	Сообщение домашнего  задания		5 минут	Самостоятельная работа: 1. Решение задач

Основная часть

Конспект лекции

Понятие наследственности и изменчивости.

Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость – это способность живых организмов в период онтогенеза утрачивать старые признаки и свойства и приобретать новые под влиянием факторов среды.

 

Виды изменчивости

Благодаря изменчивости популяции становятся генетически разнородными, и у вида появляется больше шансов приспособиться к изменению внешних условий. Полученная от родителей генетическая информация определяет потенции (возможности) развития признаков. Реализация их зависит от определенных условий среды. Одинаковая генетическая информация в разных условиях может проявляться по-разному (пример: монозиготные близнецы, которые живут в разных условиях). Наследуется тип реакции на воздействия внешней среды, а не конкретный признак.

Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью, а частота его проявления называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах: отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

 

Существуют два вида изменчивости:

· ненаследственная (фенотипическая);

· наследственная (генотипическая).

Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость)— это способность живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа.

 

Формы изменчивости - генотипическая, фенотипическая, комбинативная

Формы изменчивости	характеристика	примеры
Ненаследственная (модификационная или фенотипическая)	Изменения признаков организма под воздействием среды и не связанные с изменением генотипа. Модификации не наследуются и проявляются в границах определенных нормой реакции	Загар у человека, различия в размерах растений, растущих в разных условиях среды
Наследственная изменчивость (генотипическая)	Наследственная изменчивость, вызывающая изменения в генотипе, передается по наследству	Цвет волос, плодов, форма листьев
Комбинационная (комбинативная)	Тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом. Ее источниками являются следующие процессы, происходящие в ходе мейоза и в результате оплодотворения:  — рекомбинация генов в результате кроссинговера;  — рекомбинация хромосом в ходе мейоза;  — комбинации хромосом, возникающие в результате слияния гамет при оплодотворении	Рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских)
Мутационная	Тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипические мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными
Изменчивость при обмене генетической информации	Наследственные изменения, возникающие в результате встраивания в генетический аппарат про- или эукариотической клетки фрагмента чужеродной ДНК, несущего определенные гены. В отличие от мутагенеза (когда в результате какого-либо воздействия может измениться любой ген или несколько генов одновременно и результат этих изменений невозможно предсказать заранее) при обмене генетической информацией происходит направленное изменение определенных генов, и результат этих изменений заранее известен. Обмен генетической информацией осуществляется в виде трансформации и трансдукции. Используется в генной инженерии.
Прерывистая изменчивость	Наблюдается, когда признак либо присутствует, либо отсутствует (не существует промежуточных форм). Такую изменчивость нельзя описать с помощью непрерывной кривой распределения. Признак, для которого характерна дискретная изменчивость, обычно контролируется одним геном, существующим в форме двух или более аллелей.	Группы крови у человека (система АВО - О, А, В или АВ), базовые формы отпечатков пальцев (петля, арка или завиток) и сворачивание языка трубочкой (может или не может).
Непрерывная изменчивость	Наблюдается, когда признак выражен в разной степени у разных индивидуумов (т.е. существуют переходные формы между крайними вариантами). Графическое отображение распределения частот такого признака дает кривую нормального распределения или Гаусса. Признаки, демонстрирующие прерывистую изменчивость, совместно контролируются несколькими генами, называемыми полигенами. Соответственно, они называются полигенными признаками.	Рост, масса, размах рук, количество листьев у растения.

3 .Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип. Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:

1) не наследуемость;

2)групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки);

3) соответствие изменений действию фактора среды;

4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды.

Условная классификация модификационной изменчивости

По изменяющимся признакам организма:

1) морфологические изменения

2) физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)

По размаху нормы реакции:

1) узкая (более характерна для качественных признаков)

2) широкая (более характерна для количественных признаков)

По значению:

1) модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)

2) морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

3) фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов

По длительности:

1) есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

2) длительные модификации — сохраняются на два-три поколения