Классификация наследственной патологии

Методическая разработка

Лекционного занятия

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.01 «Лечебное дело»

Дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

 

 

по теме № 8: «Генные болезни»

 

 

Тема: Генные болезни.

Цели лекционного занятия:

Учебные

1. Охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания;

2. Объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний;

3.  Сформировать понятие о факторах риска;

4. Обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека. Воспитательные

1. Показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения.

2. Воспитывать ответственность за состояние своего здоровья и здоровья своих родственников, понимать значение внешних воздействий окружающей среды и личного образа жизни на поражения генетического материала.

3. Развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу.

4. Изучив тему занятия, студент должен знать:

· классификацию наследственной патологии

· особенности клинических проявлений наследственных заболеваний

· классификацию генных заболеваний

 

 

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия,   биология.

Основные понятия: генные болезни, моногенные болезни, аутосомно-доминантные заболевания, талассемия, синдактилия, брадидактилия, полидактилия, альбинизм,  фенилкетонурия, нейрофибрамитоз, гипотериоз, мукополисахаридоз, ихтиоз, терагенез, гемофилия

Методы обучения и технологии:

информационно-развивающий  (знакомство с     генными   заболеваниями, причинами их появления и распространенности)

частично-поисковый (определение генного заболевания);

коллективное обсуждение (анализ распространенности генного заболевания и причины появления)

элементы информационно–компьютерных технологий, проблемного обучения, коллективного обсуждения.

 

 

Основные этапы лекционного занятия:

№ п/п.	Этапы занятия	Ориентир. время	Методические рекомендации
1	Организационная часть, целевая установка	2 минуты	Преподаватель проверяет готовность аудитории к занятию, внешний вид студентов. Отмечает отсутствующих. Тема. «Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням». Цели: см. выше
2			План: 1.Классификация наследственной патологии 2.Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний. 3.Генные болезни. 4.Аутосомно-доминантные заболевания     Синдром Марфана Нейрофиброматоз  типаI (Болезнь Реклингхаузена)      Синдром Холт-Орама 5.Аутосомно-рецессивные заболевания Муковисцидоз Фенилкетонурия     Адреногенитальный синдром Галактоземия Болезнь Тея-Сакса 6.Х-сцепленныезаболевания Миодистрофия Дюшена Синдром Мартина-Белл (синдром "ломкой" Х- хромосомы) 7.Полигенные болезни  Врожденный гипотиреоз 8.Многофакторные болезни
3	Мотивация изучения темы	3 минут	Преподаватель отмечает значимость темы для изучения.
4	Изложение нового материала	65 минут	Изложение                                материала сопровождается презентацией в соответствии с планом. Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушение обмена аминокислот. Нарушение обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы.Нарушение обмена гормонов. Особенности ухода за больными.
5	Обобщение и систематизация изученного материала	10 минут	Выводы по основным вопросам темы, закрепление полученных знаний путем ответа на вопросы.
6	Итоговая часть занятия	5 минут	Подведение          итогов         занятия, выставление оценок с комментариями (по результатам опроса)
7	Сообщение домашнего задания	5 минут	Самостоятельная работа: 1. Составить таблицу «Сравнительная характеристика генных заболеваний» (заболевание, локализация мутации, частота встречаемости, основные симптомы)

Основная часть

Конспект лекции

Классификация наследственной патологии.

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп.

1. Генные болезни - это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и часто наследуются по законам Менделя.

2. Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), выделена совсем недавно.

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.