2020-07-12
315
Масса___________Рост_____________Телосложение_______________________________
Кожа: без изменений; характер изменений_______________________________________
_____________________________________________________________________________
рубцы________________________________________________________________________
птеригиум____________________________________________________________________
Ногти: без изменений; характер изменений______________________________________
_____________________________________________________________________________
Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений _______________________
_____________________________________________________________________________
Мышцы: без изменений; характер изменений ___________________________________
_____________________________________________________________________________
мышечный тонус ____________________________________________________________
Череп: окружность головы ________________________________; без изменений;
форма __________________________________; лоб ________________________________
затылок _________________; рост волос на лбу ___________________________________
Ушные раковины: продольный размер __________; поперечный размер___________;
без изменений; расположение ______________________________________ деформация
_____________________________________________________________________________
другие изменения _____________________________________________________________
|
|
|
Область глаза и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ______; расстояние между наружными углами глаз ______________;
расстояние между зрачками _________; брови и надбровные дуги __________________
_____________________________________________________________________________ веки __________________; ресницы _____________________________________________ глазная щель _________________________________________________________________
глазное яблоко _______________________________________________________________
Нос: длина носа _________; ширина ______________________________; без изменений; характер изменений ___________________________________________________________
Губы и полость рта: ширина рта __________ длина фильтра _______________________ без изменений; характер изменений ____________________________________________
Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер изменений верхней челюсти
_____________________________________________________________________________
характер изменений нижней челюсти ___________________________________________
Зубы: без изменений; прикус ________; характер изменений _______________________
_____________________________________________________________________________
Язык: без изменений; характер изменений ______________________________________ уздечка языка ________________________________________________________________
Небо: без изменений; характер изменений _______________________________________
Шея: без изменений; характер изменений________________________________________
Грудная клетка: окружность ____________ расстояние между сосками ______________; без изменений; форма ________________________________________________________; другие изменения _____________________________________________________________ молочные железы _____________________________________________________________
Позвоночник: без изменений; характер изменений _______________________________
_____________________________________________________________________________
Живот и таз: без изменений; характер изменений ________________________________
|
|
|
_____________________________________________________________________________ грыжи _______________________________________________________________________
Верхние конечности: длина ______________________________________ без изменений; плечо ________________________________________________________________________ предплечье ___________________________________________________________________ ладонь: длина _________; изменения ____________________________________________ пальцы: длина среднего пальца _________; без изменений; характер изменений _____
_____________________________________________________________________________ суставы ______________________________________________________________________
Нижние конечности: длина ______________________________________ без изменений; бедро ______________________________; голень __________________________________ стопа ______________________________; пальцы ________________________________; суставы ______________________________________________________________________
Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ________________
_____________________________________________________________________________
Органы дыхания: без изменений; характер изменений ____________________________
_____________________________________________________________________________
Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _________________
_____________________________________________________________________________
Печень ______________________________________________________________________
Селезенка ____________________________________________________________________
Мочевая система: без изменений; характер изменений ____________________________
_____________________________________________________________________________
Половые органы: без изменений; характер изменений ____________________________
_____________________________________________________________________________
Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений ________________
_____________________________________________________________________________
Дерматоглифика: без изменений; ладонные складки _____________________________
_____________________________________________________________________________ осевой трирадиус _____________________________________________________________ узоры пальцев ________________________________________________________________
Работа 4. Решить ситуационные задачи.
Задача 1. Женщина страдает фосфат-диабетом (Х-сцепленный доминантный тип наследования), две ее сестры и отец также больны. Больная тетка замужем за здоровым мужчиной и имеет пятерых детей; две дочери, один сын - здоровы; один сын и дочь - больны. Составьте родословную. Определите вероятность рождения больного ребенка у пробанда. Если сын у пробанда будет болен, какой прогноз для его детей?
Задача 2. Пробанд – больной миопатией Дюшенна мальчик. По данным анамнеза – родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей болел миопатией. Второй дядя – здоровый – имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. Составьте родословную и определите тип наследования.
Задача 3. К врачу-терапевту обратилась женщина 19 лет с жалобами на боль в области сердца. При обследовании у нее был выявлен порок сердца. Больную также интересовал прогноз в отношении будущего потомства, т.к. она недавно вышла замуж и хочет иметь детей. При обследовании ее мужа 20 лет изменений со стороны сердца не выявлено. Из расспроса больной выяснилось, что ее мать страдает ишемической болезнью сердца, а отец - гипертонической болезнью. На основании анамнеза лечащий врач дал заключение о наследственном происхождении порока сердца у этой женщины, т.к. ее родители также страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями и определил высокий риск рождения у нее больных детей. Как расценить полученное заключение и почему?
_____________________________________________________________________________
Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов/ М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006 -2011, с.480
Дополнительная:
1. Козвонин В.А., Косых А.А., Родина Н.Е. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: учебное пособие Киров: 2011.-88 с., илл.
|
|
|
2. Коледаева Е.В., Родина Н.Е.. Общая генетика и генетика человека: учебное пособие/ Киров, 2016. – 69 с.
3. Мутовин Г.Р.. М. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс]: учебное пособие/ ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с.: ил.
4. Горбунова, В.Н., Корженевская М.А.. Генетика в клинической практике: руководство для врачей/СПб.: Спецлит, 2015.-329 с.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб. Пособие для студентов мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.в мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.
6. Электронные ресурсы: http://omim.org/
