Составить таблицу «Малые аномалии развития (МАР)»

Рабочая тетрадь. Тема 3.

Раздел 3. Генные болезни.

Тема 3.1. Семиотика наследственных заболеваний. Клинико-генеалогический метод.

Цель: Изучить клинические особенности течения наследственных заболеваний. Изучить значение клинико-генеалогического метода, его основные цели и задачи. Научиться правильно использовать соответствующую терминологию.

Задачи: Рассмотреть основные терминологические понятия медицинской генетики, обучить студентов применению клинико-генеалогического метода, изучить особенности наследственной патологии.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:

1) Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

2) Ответить на вопросы для самоконтроля:

1. Клинико-генеалогический метод, его возможности и значение в медико-генетическом консультировании.

2. Показания для проведения клинико-генеалогических исследований.

3. Составление карты фенотипа.

4. Составление родословной.

5. Определение наследственного характера патологии.

6. Определение типа наследования.

3) Дать определения:

Синдром – __________________________________________________________________

Симптом- _____________________________________________________________________________

Дисморфогенез- ____________________________________________________________________________-

Заполнить таблицу «Характерные критерии различных типов наследования»

Типы наследования	Критерии	Примеры заболеваний
1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный доминантный
4. Х-сцепленный рецессивный
5. Голандрический
6. Митохондриальный

Показания для проведения клинико-генеалогического исследования.

· _____________________________

· _______________________________

· __________________________________

· ___________________________________

· _____________________________________

· ____________________________________

· _________________________________________

· ____________________________________

· ________________________________________

Причины трудностей составления родословной.

· _______________________________________

· __________________________________________

· __________________________________________

· ____________________________________________

· ____________________________________________

Составить таблицу «Малые аномалии развития (МАР)»

МАР	Определение
Витилиго
Гипертелоризм
Гипотелоризм
Гипертрихоз
Гипотрихоз
Гирсутизм
Диастема
Макротия
Микротия
Микрогения
Микрогнатия
«Мыс вдовы»
Прогения
Прогнатия
Синофриз

 8). Подготовить реферат по следующим темам:

1. Этиология, клинические симптомы, диагностика и основные принципы лечения фосфат-диабета.

2. Этиология, клинические симптомы, диагностика и основные принципы лечения гемофилия А и В.

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов по теме:

Работа 1. Определение типа наследования.

Цель работы: Изучить основные закономерности наследования.

Изучите представленные ниже графические изображения родословных.

1.
Определить характер наследования признака и расставить генотипы всех членов родословной:

 

2. По характерным фенотипическим признакам и фрагменту родословной пробанда определите заболевание и тип наследования.

 

3. Проведите анализ родословной семьи с альбинизмом. Определите тип наследования признака, генотипы членов родословной. Вычислите вероятность рождения больных детей от брака 1 и 2 (III).

4. Родословная семьи с витамин D-резистентным рахитом. Определите вероятность рождения здоровых детей от брака 3 (II) со здоровой женщиной.

         

 

5.
Проанализируйте родословную семьи. Определите тип наследования признака, генотипы членов родословной. Вычислите вероятность рождения больных и здоровых детей от брака 1 и 2. Какое заболевание может передаваться по данному типу наследования.

 

6. Проанализируйте родословную семьи. Определите тип наследования, генотипы членов родословной. Вычислите вероятность рождения детей с гипертрихозом от брака 1 и 2 (II). Определите пол этих детей. Какое заболевание может передаваться по данному типу наследования.

             

 

 

Работа 2. Этапы клинического поиска.

Цель работы: Изучить последовательность применения методов диагностики в генетике. Используя данные реферативных сообщений, охарактеризуйте этапы диагностического поиска для конкретных клинических случаев.

 

 

Этап	Название этапа	Применяемые методы диагностики	Использование электронных баз данных (да/нет)	Диагноз, устанавливаемый в результате исследования	Клинический пример
I	Клинический
II	Параклинический