Поясно-конечностные формы ПМД (Эрба-Рота)

Клиника.

       Поясно - конечностная форма Эрба — Рота. Наследуется по аутосомно - рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом; мальчики болеют несколько чаще девочек. В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют три формы заболевания: раннюю, детскую (проявляющуюся в возрасте 3-6 лет) и юношескую. Первым симптомом является слабость мышц тазового пояса и проксимальных мышц ног. Возникают трудности при беге, подъеме по лестнице. Позже вовлекаются в процесс мышцы туловища и рук («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия, Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз - грудь и живот выпячива ются вперед. Лицо гипломимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»). Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, подключая в помощь руки (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки); при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «Свободных надплечий»). Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности, угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы. Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу; обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции весьма опасны для жизни.

 

Лице-плече-лопаточная ПМД (Ландузи-Дежерина).

Наследуется по аутосомно - доминантному типу и протекает относительно доброкачественно, прогрессирует медленно. Начинается чаще в школьном возрасте. Название болезни указывает на преимущественную локализацию поражения: в первую очередь страдают мышцы лица и плечевого пояса. Развивается гипомимия, отмечаются слабая выраженность носогубных складок, невозможность плотного закрывания глаз, как при двустороннем поражении лицевого нерва. Постепенно нарастает атрофия мышц плечевого пояса, а в далеко зашедших случаях - мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Сухожильные рефлексы сохраняются длительное время. В зависимости от характера и последовательности распространения патологического процесса различают следующие формы заболевания: Лицелопаточно - плечевую; Лицелопаточно - плечеперонеальную; лицелопаточно - плечеягодично - бедренную; лицелопаточно - плечеяго дично - бедренно - перонеальную; Лицелопаточно - плечеперонеально - ягодично - бедренную.

 

Диагностика ПМД:

Биохимический анализ крови: сначала повышена активность КФК, затем снижается до нормы

 

Патоморфологические изменения

В биоптатах скелетных мышц при световой микроскопии – некротические-регенераторные изменения мышечной ткани:

- разные размеры мыш. волокон

- уменьшение кол-ва ядер

- увеличение соединительной ткани

УЗИ мышц – миодистрофический процесс с разрастанием соединительной ткани

КТ скелетных мышц – снижение плотности и уменьшение объёма мышечной ткани

ЭМГ-исследование при ПМД выявляет первично-мышечный характер изменений

При игольчатой ЭМГ – высокий процент полифазных потенциалов в виде комплексов «коротких пиков».

 

Лечение:

В настоящее время основу предлагаемых схем составляют различные сочетания режима, диеты, симптоматической медикаментозной терапии, физиопроцедур, массажа, ЛФК, санаторно-курортного лечения, а при наличии грубых ретракций сухожилий – и ортопедические мероприятия, направленные на коррекцию двигательного дефекта.

Комплексное лечение ПМД направлено на:

1. Регуляцию обменных процессов (аминокислоты, гормоны, витамины, диета)

 2. Улучшение энергетического обеспечения (АТФ, рибоксин)

3. Вегетативную регуляцию (физиопроцедуры, ЛФК, массаж, сосудистые препараты, пахикарпин)

4. Улучшение нервно-мышечной проводимости (антихолинестеразные препараты)

5. Мобилизацию адаптационно-трофических механизмов

6. Ортопедическую коррекцию.

Лечение должно быть:

1. ранним

2. длительным (2-3 месяца)

3. систематическим (2-3 курса в год)

4. под контролем клинических, биохимических и электрофизиологических показателей.

 

Вопрос 129. Наследственные миотонии. Клиника, диагностика, лечение.

 

Под миотонией на основе которой объединены в эту группу различные по генезу заболевания, подразумевают неспособность мышцы быстро расслабляться после мышечного сокращения. Заболевания этой группы включают несколько генетически различных форм собственно миотонии, миотоническую дистрофию и некоторые другие нозологические формы. В патогенезе мотонического синдрома играет роль нарушение мионевральной проводимости вследствие нарушения функции пресинаптической и постсинаптической мембран.

 

Диагностика

 На ЭМГ при миотониях определяется длительная задержка расслабления мышцы (потенциалы последействия, миотоническая задержка), т.е. сократившаяся мышца не расслабляется. Характерными для миотонии патоморфологическими изменениями являются гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление концевых нервных окончаний.

 

Врожденная миотония Томсена. Наследуется по аутосомно - доминантному типу. Впервые описана Томсеном на основании анализа собственного заболевания и повторных случаев болезни среди родственников (20 больных в четырех поколениях).

  Клиника. Заболевание может проявляться уже на 1 - м году жизни. Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания, которое у детей раннего возраста расценивается как неврогенный спазм. Миотоническая реакция в мимических мышцах усиливается при сосании и на холоде. Трудности расслабления мыщ в начале произвольного движения появляются в более позднем возрасте. Отмечаются внезапно возникающие мышечные спазмы, особенно при попытке совершить быстрое движение. Спазмы усиливаются при охлаждении внутренней напряженности. Из - за мышечных спазмов движения ограничены. При резких, быстрых движениях развивается своеобразное оцепенение, больной вынужден остановиться. Походка становится спотыкающейся, больной не может сразу разжать сжатую в кулак кисть. После повторения нескольких движений они совершаются более свободно. Мышцы гипертрофированы, при по стукивании по мышцам на месте удара образуется «валик» или «ямка». Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка. Врожденная миотония прогрессирует крайне медленно. В молодом возрасте нередко наблюдается стабилизация процесса. Психика не страдает.

Лечение симптоматическое. Рекомендуется диета с ограничением калия и повышенным содержанием продуктов, содержащих кальций. В периоде новорожденности необходимо исключить холодную пищу и другие виды охлаждения. Применяют стероидные гормоны. АКТГ,препараты кальция, хинин, тропацин, ионогальванизацию, фарадизацию, массаж, дозированные физические упражнения.

Аутосомно - рецессивная форма миотонии,  помимо характера наследования, отличается более поздним началом (2 - 5 лет), генерализованностью поражения мышц и прогредиентностью течения. Прогредиентность выражается не только в постепенной генерализации миотонической реакции, но и в развитии спустя 6 - 8 лет от начала заболевания слабости и атрофии мышц, главным образом верхних конечностей.

Миотоническая дистрофия Куршманна - Баттена — Штейнерта.  (В Бадаляне в этой же теме). Миотоническая дистрофия наследуется по аутосомно - доминантному типу. Первыми симптомами, возникающими нередко в детском возрасте, являются миотонические реакции, однако в дальнейшем к ним присоединяется атрофия мышц, что нехарактерно для болезни Томсена. Типична атрофия мышц лица, которая обнаруживается уже в ранних стадиях заболевания. Атрофия мышц туловища и конечностей появляется позднее. Характерно также снижение зрения вследствие формирующейся катаракты. Больные страдают эндокринными и вегетативно - трофическими расстройствами (половой инфантилизм, облысение, себорея, ранняя менопауза). Часто отмечаются психические и эмоциональные нарушения — чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция. -

Результаты исследования гормонального профиля свидетельствуют о гипофункции всех желез внутренней секреции, кроме гипофиза, Разграничение миотонии имиотонической дистрофии может быть проведено посредством гистологического исследования скелетной мышцы. Изменения мышц при миотонической дистрофии занимают промежуточное положение между мышечными дистрофиями и неврогенными амиотрофиями. Прогноз при миотонической дистрофии неблагоприятный.