Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна

Наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Частота его состав ляет 7 случаев на 100 000 новорожденных, в основе заболевания лежит неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга. Заболевание начинается на 1-м году жизни и в некоторых случаях обнаруживается уже при рождении. Спонтанная Двигательная активность новорожденных резко ослаблена. Их поза напоминает позу глубоко недоношенных детей: ноги разогнуты, ротированы кнаружи и плоско лежат на поверхности (поза лягушки). Руки также разогнуты, плечи приподняты, сопротивление пассивным движениям отсутствует. При изучении анамнеза выявляется, что матери больных детей к концу беременности отмечали ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. Чаще заболевание проявляется к 5-8 - му месяцу жизни - ребенок начинает отставать в моторном развитии, утрачивает уже приобретенные двигательные навыки, в подобных случаях нередко ошибочно диагностируют рахит и проводят лечение, которое, однако, не дает эффекта. В течении амиотрофии Верднига — Гоффманна имеется ряд отличий от течения рахита. Хотя в начальных стадиях возможно некоторое сходство (мышечная гипотония), в дальнейшем довольно быстро нарастает симметричная мышечная атрофия, преимущественно в проксимальнх отделах конечностей, угасают сухожильные рефлексы в пораженных мышцах наблюдаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания в пальцах руҡ - мелкий тремор. Лицо гипомимично. Экскурсия грудной клетки ограничена, что приводит к частым пневмониям. Психическое развитие не страдает. Атрофии достигают значительной степени выраженности, формируются контрактуры. При распространении процесса на верхние отделы спинного мозга и продолговатый мозг развивается выраженная дыхательная недостаточность. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 13 лет приводит к летальному исходу. Доброкачественное течение наблюдается весьма редко. Уточнению диагноза способствует электромиографическое исследование, при котором выявляется дегенерация мотонейронов спинного мозга (ритм частокола), а в тяжелых случаях — полное «биоэлектрическое молчание». Болезнь Верднига - Гоффманна следует дифференцировать от синдромов мышечной гипотонии, наблюдающихся у детей раннего возраста при различных заболеваниях. По сходству клинических проявлений мышечной гипотонии различного генеза их иногда объединяют в группу «вялый ребёнок». Синдром «вялого ребенка» может быть обусловлен хромосомными нарушениями, врожденными миопатиями, болезнями обмена веществ, травматическими поражениями спинного мозга, внутричерепными родовыми травмами и т. д.

 Форма спинальной мышечной атрофии с более доброкачественным, иногда стационарным течением известна под названием «миатония Оппенгейма». В настоящее время считают, что это заболевание по этиологии и патогенезу сходно с болезнью Верднига - Гоффманна.

Спинальная амиотрофия Кугель берга - Веландер. Наследуется по аутосомно - рецессивному титу. Первые проявления болезни можно обнаружить в раннем возрасте, но чаще в возрасте 8 - 10 лет. Характерны атрофия мышц проксимальных отделов конечностей и фасцикулярные подергивания. Нередко отмечаются псевдогипертрофии мышц, отставание в психическом и физическом развитии, в отличие от амиотрофии Верднига - Гоффманна болезнь прогрессирует более медленно, реже вовлекаются ядра черепных нервов.

Диагностика.

Диагноз прогрессирующих спинальных амиотрофий устанавливают на основании характерных клинических проявлений результатов гистологического и гистохимического исследования, биопсий материала мышц и нервов, данных электромиографического исследования. При спинальных амиотрофиях отмечается денервационный характер кривой. При спинальных амиотрофиях скорости проведения импульса по периферическим нервам, как правило, не снижаются.

Лечение прогрессирующих нервно - мышечных заболеваний направлено главным образом на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы. Для улучшения трофики мышц назначают глутаминовую кислоту, метионин, лейцин, аденозинтрифосфорную кислоту (АТФ), глюкозу с инсулином, витамин Е, неробол. Последний препарат применяют с осторожностью, так как чрезмерная активизация обмена может привести к усиленному распаду мышечной ткани, в последнее время применяют церебролизин в инъекциях, благотворно влияющий на обменные процессы в центральной нервной системе и мышцах, с целью улучшения нервно - мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, нивалин и др. Следует учитывать, что чрезмерная стимуляция может ухудшить состояние больных. Показаны средства, улучшающие капиллярный кровоток и снабжение тканей кислородом (компламин, Никоштан, теоникол, никотиновая кислота). Применяется также электростимуляция - дозированные раздражения нервного волокна или мышцы, производящиеся через кожные покровы. Большое значение имеют строго дозированная лечебная физкультура и массаж. При этом нагрузка должна быть щадящей и индивидуально модифицированной. Комплекс лечебно - гимнастических упражнений сочетают с физиотерапевтическими процедурами: парафиновыми или озокеритными аппликациями, хвойными ваннами. Выраженный эффект дают двигательные упражнения в бассейне. Витаминотерапия является неотъемлемым компонентом комплексного лечения. Применяют - витамин Е витамины группы A, B и C. При легочно - сердечной недостаточности больному назначают бронхолитики, сердечные средства (эуфиллин, кордиамин и др.). Важное значение имеет дыхательная гимнастика, а в тяжелых случаях - применение кислорода.