ГГенеалогический метод

Методы медицинской генетики

Статья любезно предоставлена кафедрой биологии Ассоциации победителей олимпиад

Цикл «Генетика»

Автор — Фролова Любовь, студентка 1 курса МГМУ имени И.М. Сеченова

Рецензент — Куликов Максим, бакалавр биологии, специализация — генетика (выпускник МГУ имени М.В. Ломоносова) при финансовой поддержке Бизяева Н.С.

На заре своего появления генетика изучала простейшие закономерности небольшого количества ярко выраженных признаков (таких, как окраска цветка, вид плодов и др.). Эксперименты Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти по трансформации бактерий впервые показали, что молекулой, ответственной за передачу генетической информации является ДНК. Вплоть до 50-х годов XX века было неизвестно, как передается и хранится генетическая информация, и какова структура ДНК, пока на основании данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалиндой Франклин, Френсис Крик и Джеймс Уотсон в 1953 году не предложили структуру двойной спирали ДНК. С этого момента генетика начала стремительно развиваться, предлагая все более и более точные методы для определения информационной структуры хромосом и свойств генов. В настоящее время человечество получило возможность использовать достижения генетики в медицинских целях: для диагностики и лечения генетических заболеваний.

Эта статья расскажет о методах медицинской генетики.

Рис 1. Мем [12]

ГГенеалогический метод

Генеалогический метод был впервые предложен в конце XIX века Френсисом Гальтоном и заключается в составлении родословной пациента, в которой символами отмечен исследуемый признак. Этот метод имеет большое значение при предупреждении наследственных болезней, но также имеет и ряд ограничений: например, пациенты не всегда могут точно составить свою родословную, если не знают о болезнях уже умерших родственников, или не могут воспроизвести свою родословную дальше мамы и папы (только если это не королева Англии – королевским семьям в этом плане везет намного больше). Очень важно опросить всех родственников больного и поставить им правильный диагноз, иначе часть информации о наследовании признака будет утеряна, что может привести к постановке неправильного диагноза.

Также к неправильному диагнозу может привести ошибочный учет фенокопий – ненаследственных болезней, похожих на наследственные.

Рис 2. Задание теоретического тура регионального этапа XXXI Всероссийской олимпиады школьников по биологии. 2014-15 уч. год. [1]. Правильные ответы – «б» и «д» (см. рис. 2.1–2.5).

Рис. 2.1. «а» не подходит из-за того, что в браке больных родителей все дети были бы больны.

Рис. 2.2. «б» правильно, потому что в браке больных родителей родились здоровые дети. Значит, что произошло «перекрытие» двух генов (один в рецессивном состоянии, другой – в доминантном), которое не позволило проявиться признаку.

Рис 2.3. «в» не подходит, так как дети получают митохондрии от матери, следовательно, все потомки больной женщины были больны.

Рис. 2.4. «г» не подходит, потому что у больной женщины рождались бы больные сыновья с вероятностью 50%.

Рис. 2.5. «д» правильно из-за того, что у ребенка от двоюродных брата и сестры с равной вероятностью может совпасть или «перекрыться» состояние гена (рецессивное или доминантное).

Рис 3. Генеалогическое древо коронованных особ: сделайте вывод о наследовании гемофилии. [2]. Решение: Гемофилия – это болезнь, обусловленная рецессивной мутацией в Х-хромосоме. Гетерозиготные (имеют и здоровый, и мутантный аллели) женщины являются носительницами гена. Мужчины, рожденные в браке матери-носительницы и здорового отца болеют гемофилией с вероятностью 50%.

ББлизнецовый метод

Близнецовый метод помогает определить роль наследственности и среды в развитии признака.

Близнецы бывают монозиготные и дизиготные.

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая впоследствии делится митозом. Из-за этого у близнецов высокая степень сходства (конкордантность) по многим признакам, и различия зависят только от факторов среды.

Дизиготные близнецы происходят из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, из-за чего наблюдается сильное несходство близнецов между собой. В этом случае большее значение в проявлении признака играет генотип.

Для определения роли генотипа и факторов среды сравнивают долю конкордатных пар среди монозиготных и дизиготных близнецов.