2020-06-29
145
К этой группе относят разнообразные методы, которые используются для выявления отклонения в структуре исследуемого участка ДНК, вплоть до расшифровки первичной последовательности.
Получение образцов ДНК (или РНК) является исходным этапом всех молекулярно-генетических методов. Поскольку работать с одним единственным образцом очень тяжело и неинформативно, нужную последовательность необходимо размножить (амплифицировать). Для этого используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Также успешный ход ПЦР может указать на то, что искомая последовательность была в образце, ведь используемые праймеры (см. рис. 12) специфичны к целевой последовательности. На этом основаны многие тесты.
Рис 12. Схема ПЦР [3]
Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК или целого генома. В настоящее время наибольшее значение в медицинских исследованиях имеет секвенирование экзома – совокупности последовательностей ДНК, кодирующих белки (экзонов). Благодаря получению первичной структуры ДНК в виде последовательности мономеров в текстовом виде, ее можно сравнить со здоровой и выявить редкие генетические заболевания, которые пропускаются при использовании других методов.
Рис 13. Схема секвенирования экзома [4]
