2020-06-29
203
В основе этого метода лежит изучение обмена веществ. Он позволяет определить активность ферментов или содержание некоторых продуктов метаболизма. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена, обмена аминокислот и липидов.
В ряде наследственных болезней человека поражаются гены, отвечающие за синтез ферментов. Так, у людей, страдающих фенилкетонурией, имеется серьезная недостаточность печеночного фермента – фенилаланингидроксилазы. Это привод к нарушению процесса превращения фенилаланина в тирозин, из-за чего фенилаланин в больших концентрациях накапливается в крови. Накопление фенилаланина приводит к частичному образованию фенилуксусной и фенилмолочной кислот, что оказывает токсичное действие на мозг ребенка и снижает умственное развитие. Это заболевания диагностируется по появлению фенилаланина в крови.
Рис 10. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание обмена [9]
Ещё одним распространенным биохимическим методом является блоттинг. Суть этого метода заключается в разделении белков или нуклеиновых кислот при помощи электрофореза, переносе их на специальную мембрану и последующего обнаружения при помощи специфических к их последовательности агентов с меткой (комплементарная нуклеиновая кислота для нуклеиновых кислот или антитела для белков).
Рис 11. Схема блоттинга ДНК [6]
