2020-06-29
163
Цитогенетические методы применяется для изучения кариотипа (профиля хромосом) человека и могут быть полезны при диагностировании хромосомных мутаций (дупликация, транслокация, делеция и др.).
Для выявления наличия генетических отклонений проводят кариотипирование – анализ графического изображения кариотипа, где хромосомы «отсортированы» по типам.
Рис 6. Задание теоретического тура регионального этапа XXXIV Всероссийской олимпиады школьников по биологии. 2017-18уч. год. [1] Решение: Первое – мышь, пол мужской (у мыши 40 хромосом, гетерогаметный пол млекопитающих – мужской) Второе – курица, пол женский (у курицы 78 хромосом, гетерогаметный пол птиц – женский) Третье – человек, пол женский (у человека 46 хромосом, гомогаметный пол млекопитающих – женский) Четвертое – дрозофила, пол мужской (у дрозофилы 8 хромосом, пол определяется соотношением X хромосом к набору аутосом, в данном случае — мужской)
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – один из цитогенетических методов, выявляющий специфические последовательности ДНК на метафазных хромосомах.
|
|
|
Рис 7. Схема флуоресцентной гибридизации in situ [4]
Для этого метода используют специальные ДНК-зонды, комплементарные анализируемой последовательности. Сначала проводят денатурацию ДНК, чтобы освободить каждую цепь. Затем с ними комплементарно связываются ДНК-зонды, несущие специфичную флуоресцентную метку.
Рис 8. Кариотипирование при помощи многоцветного FISH [4]
