2020-07-12
493
а) Основные понятия генетики: ген, генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность.
Ген – это участок молекулы ДНК (или РНК), кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи или последовательность нуклеотидов в молекулах транспортной РНК (т-РНК) и рибосомной РНК (р-РНК).
Генотип – это совокупность всех генов организма.
Фенотип – это совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определенных условиях внешней среды.
Гомозиготный организм – организм, имеющий два одинаковых аллельных гена и продуцирующий два типа гамет. Например, организмы с генотипами – AA и aa.
Гетерозиготный организм – организм, имеющий два разных аллельных гена и продуцирующий два типа гамет. Например, организм с генотипом – Aa.
Гемизиготный (от греч. hemi – полу и зигота) организм – это организм у которого в диплоидном наборе присутствует лишь один аллельный ген из пары. Этот ген всегда проявляется у гемизигот.
б) Понятие о менделирующих признаках человека
Менделирующие признаки – это признаки, наследование которых подчиняется перечисленным закономерностям.
У человека менделирующими признаками являются, например, альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.
В современной генетике существуют понятия менделирующие (большинство) признаки (наследующиеся по законам Менделя) и неменделирующие (наследующиеся по иным законам).
| Доминантные признаки | Рецессивные признаки |
| Волосы: темные, вьющиеся | Волосы: светлые, прямые |
| Глаза: карие | Глаза: голубые |
| Близорукость | Нормальное зрение |
| Нос с горбинкой | Прямой нос |
| Свободная мочка ушка | Приросшая мочка ушка |
| Широкая щель между резцами | Узкая щель или ее отсутствие |
| Пухлые губы | Тонкие губы |
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек |
| Шестипалость | Нормальное строение конечностей |
| Праворукость | Леворукость |
| Наличие пигмента | Альбинизм |
| Rh+ | Rh- |
в) Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.
Менделирование— распределение генов в потомстве в соответствии с законами Менделя.
Условия менделирования:
- в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы
- расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо
- при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно
- разные гены находятся в разных хромосомах
- 1 ген контролирует 1 признак (моногенность)
- признаки качественные, не количественные
Законы Менделя носят статистический характер – выполняются при большом количестве особей, кроме того для их выполнения должны быть соблюдены следующие условия:
- гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом
- между генами не должно быть сцепления или взаимодействия, кроме полного доминирования
- Образование гамет разного типа должно быть равновероятным
- выживаемость организмов с разными генотипами должна быть равновероятной
- пенетрантность (частота проявления признака) должна быть 100%, должно отсутствовать множественное действие генов и мутации
г) Сущность анализирующего скрещивания. Примеры.
Анализирующее скрещивание – это скрещивание организма с доминантным признаком, но неизвестным генотипом с организмом с рецессивным признаком (гомозигота по рецессивному гену).
Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
д) Понятие о цитоплазматической наследственности.
Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений.
Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК.
