Биологические аспекты репродукции человека

а) Понятие о поле. Этапы дифференцировки пола

Пол – это совокупность признаков организма, обеспечивающее его участие в воспроизведении потомства.

Этапы дифференцировки пола:

· Эмбриональный период

I. Этап – определение генетического пола;

II. Этап – определение гонадного пола (зигота→деление→зародыш до 50 дней (7 неделя) эмбрионального развития не дифференцирован: если есть Y-хромосома, то развивается по мужскому типу, если нет – по женскому);

III. Этап – формирование соматического пола (под влиянием тестостерона развивается мужская половая система, при его отсутствии – женская);

· Постэмбриональный период

IV. Этап – психосоматическое становление (индивидуум осознает свой пол);

V. Этап – социальное становление (как его воспринимает общество).

б) Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты

Полово́й диморфи́зм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, не считая половых органов.

Генетический аспект

Формирование половых морфологических и функциональных половых признаков определяется наличием в кариотипе данной особи в 23 паре хромосом X - или У-хромосомы. Особи, имеющие кариотип ХУ, развиваются по мужскому типу и у них формируются мужские половые признаки. Особи, имеющие кариотип XX, развиваются по женскому типу.

Морфофизиологический

Морфологические проявления полового диморфизма у человека очень разнообразны. Мужчины и женщины различаются по общим размерам тела. В составе тела у мужчин выше доля костно-мышечного компонента, у женщин -жирового. Пропорции тела: у мужчин широкие плечи и узкий таз, более длинные конечности, у женщин — наоборот, широкий таз и более узкие плечи, туловище и корпус длиннее. У мужчин обычно больше размеры всех костей, рельеф на них выражен сильнее, кости у мужчин тяжелее и массивнее. У мужчин длиннее позвоночник, а у женщин лучше выражен поясничный лордоз; грудная клетка— у женщин короче и уже; живот-у женщин длиннее; кисть — у женщин более узкая. Мужской череп более крупный, с выраженными надбровными дугами и более крупной нижней челюстью. Для женского черепа характерна более вертикальная форма лба.

Эндокринный

На организменном уровне половой диморфизм проявляется в половых признаках.

Выделяют первичные половые признаки и вторичные.

1) Первичные половые признаки - внутренние половые органы: половые железы (семенники и яичники) вместе с проводящими путями (семяпроводы и яйцепроводы), маткой) и внешние половые органы;

2) Вторичные – играют вспомогательную роль: особенности оволосенения, мускулатура, развитие молочных желез.

Яйцеклетки и сперматозоиды вырабатываются разными организмами – женским и мужскими. В подразделении гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов заключается явление полового диморфизма. Эндокринные и обменные нарушения могут быть значительными, хотя их выявление представляет довольно трудную задачу. Наиболее частым синдромом является нарушение усвоения глюкозы. Мужские и женские особи различаются в строении половых желез. Женские особи выделяют эстрогены, а мужские- тестостерон

Поведенческий

Под половым диморфизмом понимают подразделение людей на лиц женского и мужского пола (мужчин и женщин). Наличие в природе полового диморфизма вообще отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской и женской особью. У человека с появлением культуры половой диморфизм стал проявляться и в разделении труда, или вернее экологических функций в популяции (добывание пищи, рождение и воспитание потомства, приготовление пищи, постройка жилья и так далее). В силу биологических особенностей мужчина был более приобщен к поддержанию эколого-экономического благополучия семьи и общины. Женщине достался примат воспроизводства популяции, отсюда её ведущая роль в биологическом существовании человека. Лишь в последнее время возникли тенденции стирания социальных (но не биологических) различий между мужчиной и женщиной.

в) Особенности гаметогенеза у женского и мужского пола

Гаметогенез — это процесс образования половых клеток. Протекает он в половых железах — гонадах (в яичниках у самок и в семенниках у самцов). Гаметогенез в организме женской особи сводится к образованию женских половых клеток (яйцеклеток) и носит название овогенеза. У особей мужского пола возникают мужские половые клетки (сперматозоиды), процесс образования которых называется сперматогенезом.

г) Биологические закономерности оплодотворения. Оплодотворяющая способность спермы человека!!!

д) Значение социальных факторов в становлении и реализации репродуктивной функции человека. Бесплодие и многоплодие, их биологические механизмы

Бесплодие - это потеря способности размножаться половым путем.

Выделяют два вида бесплодия:

§ первичное (вызвано нарушениями в эмбриогенезе);

§ вторичное (факторами внешней среды).

Многоплодие-это беременность двумя или большим количеством плодов.

Многоплодная беременность может наступать в результате двух механизмов:

§ созревания и оплодотворения сразу двух и более яйцеклеток, и в этом случае беременность называется разнояйцевой;

§ разделения оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) на две или более частей вскоре после оплодотворения, и в этом случае беременность называется однояйцевой.

Основы генетики

а) Генетика как наука (определение)

Генетика – наука о двух фундаментальных, диалектически взаимосвязанных свойствах живых организмов – наследственности и изменчивости.

б) Предмет, задачи и методы генетики

Объект исследования – все живые организмы. Предмет – все признаки живых организмов.

Задачи генетики:

1) Изучение материальных основ наследственности;

2) Исследование потока генетической информации в клетках;

3) Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признаков;

4) Изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях организма в ходе эволюционного процесса;

5) Исследование влияния факторов внешней среды на наследственность.

Методы генетики:

1. Генеалогический (метод составления родословных) – реализация признаков в различных поколениях;

2. Гибридологический (скрещивание);

3. Популяционно – статистический - определение распространенности гена и генотипов в популяции;

4. Цитогенетический (микроскопическое изучение кариотипа) – изучение всех хромосом и геномных мутаций;

5. Биохимический (определение биохимических показателей организма) - определение всех генных мутаций и нарушение метаболизма;

6. Близнецовый (метод исследования генетических закономерностей на близнецах);

7. Молекулярно-генетический (особенности организации наследственного материала на уровне ДНК и РНК) – расшифровка определенной последовательности гена, размеры гена, все генетические мутации, место локализации гена

8. Генетико-математический (количественный учет результатов анализов).

в) Этапы развития генетики.

I. этап – 1900-1910 гг.

II. этап – 1910-1920 гг.

III. этап – 1920-1940 гг.

IV. этап – 1940-1953 гг.

V. этап – с 1953 г – настоящее время.

г) Вклад отечественных и зарубежных ученых в развитие генетики.

Основоположником генетики как науки считается Грегор Мендель, сформулировавший в 1865 году законы наследования. Он, применив гибридологический метод, впервые открыл закономерности наследования признаков, которые известны как законы Менделя. Мендель опубликовал результаты своих исследований в 1866 г. в работе «Опыты над растительными гибридами». Однако они заняли достойное место в системе биологических знаний спустя 35 лет, лишь в 1900 году. 1990 год считается датой рождения генетики, когда три ученых – голландец де Фриз, немец Корренс, австриец Чермак независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя. После этого развитие генетики пошло более быстрыми темпами.

К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах.

Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер – ядра спермия и ядра яйцеклетки.

В 1882 г. Флеминг описал поведение хромосом во время митоза.

В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции развития признаков организма.

В 1901-1903 гг. голландец де Фриз ввел термин “мутации”.

В 1906 г. Бетсон предложил термин генетика (от geneticos – относящийся к рождению, происхождению).

В 1908 г. Харди и Вайнберг сформулировали закон распределения генов в популяциях.

В 1908 г. Нильсон-Эле открыл явление полимерии.

В 1909 г. Иогансен предложил термин “ген”, “генотип”, “фенотип”.

В 1909 г. Гаррод установил, что болезнь алкаптонурия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма, что явилось основой зарождения биохимической генетики.

Одной из самых важных вех в развитии генетики стали экспериментальные работы Т. Моргана (1911-1914 гг.) и его сотрудников с плодовой мушкой дрозофилой. Ими была установлена связь генов с хромосомами. Эти работы экспериментально доказали хромосомную теорию наследственности.

В 1909 г. Коррренс опубликовал работу о цитоплазматической наследственности.

В 1920 г. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости; открыл мировые центры происхождения растений; создал мировую коллекцию культурных растений.

В 1927 г. Карпиченко преодолел стерильность гибридов, создав плодовитый межродовой гибрид редьки и капусты.

Навашин открыл двойное оплодотворение. Работы Четверикова (1926, 1929 гг.) положили начало современной генетики популяций. Труды Фишера (1931 г.), Райта (1932 г.), Дубинина и Ромашова (1932 г.), Холдейна (1935 г.), Добжанского (1937 г.) заложили основы синтетической теории эволюции.

В 1927 г. Тимофеев–Ресовский и Добжанский разработали учение о микроэволюции.

В 1928 гг. Гриффит установил явление трансформации.

1929 г. Серебровский – геногеография, разработал методы селекции домашних животных. Огромное значении для селекции имели труды И.В. Мичурина.

В 1941 г. Бидл и Татум сформулировали гипотезу “один ген– один фермент”.

В 1944 г. Эйвери с коллегоми определили природу трансформирующего агента, доказав, что таковым является молекула ДНК.

В 1949 г. Полинг выявил причину серповидно-клеточной анемии.

В 1953 г. Уотсон и Крик установили пространственную структуру молекулы ДНК, что явилось переломным моментом для развития биологии XX века и, как считают многие учение, в 1953 г. произошло рождение молекулярной генетики.

В 1956 г. Тио и Леван установили, что диплоидное число хромосом человека равно 46, а не 48.

В 1959 г. Лежен определил причину возникновения синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме).

В 1961 г. Жакоб и Моно сформулировали концепцию оперона.

д) Место генетики в системе биологических наук и роль в современной биологии и медицине.

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и перинатальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

Основы генетики

а) Сущность наследственности и изменчивости. Наследование (определение).

Изменчивость – это свойство живых организмов, заключающиеся в изменении наследственных задатков или изменении их проявления в процессе развития организма.

Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность при смене поколений.

Наследственность и изменчивость тесно связаны с эволюцией. В филогенезе – в неразрывном диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются благодаря изменчивости, но она играет роль тогда, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются.

Наследование – это процесс реализации наследственности (процесс передачи из поколения в поколение наследственных задатков).

б) Классификация основных типов наследования признаков.

Аутосомно-доминантный тип наследования – наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомами (один из родителей гетерозиготный или гомозиготный по патологическому гену - АА, Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю - аа):

1) Признак встречается в каждом поколении родословной, что называют наследованием по вертикали;

2) Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек (1:1);

3) Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям — мальчикам и девочкам;

4) Если признак обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства (родитель гетерозиготен), либо у всего (родитель по данному гену гомозиготен);

5) Если признак имеют оба родителя, то он проявится либо у всех детей (оба родителя гомозиготны по доминантному гену, или один родитель гомозиготен по доминантному гену, а другой гетерозиготен), либо у ¾ детей (оба родителя гетерозиготны);

6) Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, будут иметь всех детей без признака.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – наследование рецессивных признаков, сцепленными с аутосомами (заболевание проявляется только у гомозигот – аа) более тяжелый, чем аутосомно-доминантный:

1) Признак в родословной встречается достаточно редко, не во всех поколениях, что называют наследованием по горизонтали;

2) Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек;

3) Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям — мальчикам и девочкам;

4) Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали (оба родителя гетерозиготны и являются носителями гена, определяющего признак). При кровном родстве родителей у детей признак проявляется чаще;

5) Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей (второй родитель гомозиготен по доминантному гену) или проявиться у половины детей (второй родитель гетерозиготен);

6) Если признак имеют оба родителя, то все их дети будут обладать данным признаком.

Х-сцепленный доминантный тип наследования – наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомами:

1) Для признака характерно наследование по вертикали;

2) Признак встречается чаще у лиц женского пола (в 2 раза);

3) Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий данный признак, 50% сыновей и 50% дочерей;

4) Мужчины, имеющие признак, передают ген, определяющий его, всем дочерям и не передают сыновьям (крисс-кросс наследование);

5) Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, будут иметь всех детей без признака.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования - наследование рецессивных признаков, сцепленными с Х-хромосомами:

1) Для признака характерно наследование по горизонтали;

2) Признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола;

3) Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий признак, всем сыновьям и дочерям. При этом у всех сыновей признак проявится. Дочери, если их отец обладает признаком, будут также иметь его, а если их отец не имеет признака, то будут гетерозиготными носителями гена, определяющего признак;

4) Мужчины, обладающие признаком, передают ген, его детерминирующий, дочерям. Проявление признака у дочерей будет зависеть от генотипа их матери:

а) Если мать имеет признак, то дочери также будут обладать им,

б) Если мать не имеет признак, не является гетерозиготой, то 50% дочерей будут обладать признаком, а 50% — нет (они являются носителями гена, детерминирующего признак). в) Если мать не имеет признак и является гомозиготой, то дочери не будут обладать признаком и все они являются гетерозиготными носителями гена, определяющего признак;

5) При кровном родстве супругов вероятность проявления признака у детей выше.

Y-сцепленное наследование:

1) Для признака характерно наследование по вертикали;

2) Признак встречается только у лиц мужского пола;

3) Признак передается по мужской линии: от отца всем его сыновьям (голандрическое наследование).

в) Вклад Г. Менделя в развитие биологии и генетики. Работы по изучению наследования признаков.

Иоган Мендель родился в 1882 году в крестьянской семье. После окончания школы поступил в монастырь, где получил имя Грегор.

В 1849 году начал преподавать;

1851-1853 гг. – изучение физики, ботаники в Венском университете;

В 1856 году начал проводить первые опыты по гибридизации;

С 1865 года проводил опыты с горохом. Успехов добился, так как был ряд особенностей экспериментов:

1. для опыта использовал горох – он: -легко выращивается

-легко искусственно опыляется

-гидриды не обладали нарушением плодовитости

2. использовал чистые линии;

3. анализировал альтернативные признаки - основных 7 признаков:

-цвет (желтый, зеленый)

-поверхность (гладкий, морщинистый)

-цветки (белые, фиолетовые)

-длина стебля (длинный, короткий)

-форма стручка (с перегородкой, без)

-форма боба (сферический, овальный);

4. использовал 22 сорта гороха;

5. рассматривал только альтернативные признаки – 1 или несколько пар;

6. строгий математический учет получившихся результатов (6022(ж):2001(з) или 3:1)

В результате Мендель вывел законы наследования.

г) Определение понятия моногенное наследование. Роль аллельных генов.

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном.

Аллельные гены – это гены, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака (например, цвет глаз у человека, который может быть голубой, зеленый, карий, детерминируется парой аллельных генов).

д) Моногибридное скрещивание (определение). Закон единообразия гибридов первого поколения (примеры).

Моногибридное скрещивание - скрещивание двух организмов с учетом пары альтернативных признаков (гладкая и морщинистая поверхность семян гороха, черный и серый цвет тела у дрозофилы, пятипалая (нормальная) и шестипалая (полидактилия) рука у человека).

Первое правило (закон) Менделя или правило единообразия гибридов первого поколения. Оно гласит: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной (или нескольким) паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).