2020-08-05
629
У большинства животных пол определяется в момент оплодотворения сочетанием половых хромосом (гетерохромосом) – Х и Y.
Р ХХ ⋅ ХY
G X X Y
F1 XX XY
ХХ – женский гомогаметный пол, образует один тип гамет. XY – мужской гетерогаметный пол, образует два типа гамет. Так определяется пол у человека и всех млекопитающих. У птиц, рыб, бабочек гомогаметный мужской пол, гетерогаметный женский пол. ♀ZW ♂ZZ
У кузнечиков и саранчи женский пол ХХ, мужской пол Х0.
Эта теория определения пола получила название хромосомной теории. Она была предложена в 1907 г. К. Корренсом.
Изучая наследование пола у мухи дрозофилы, К. Бриджес в 1922 г. установил, что самцы могут иметь наборы хромосом ХY и Х0. Самцы с набором Х0 будут стерильными. Был сделан вывод, что Y-хромосома у дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Пол у дрозофилы определяется соотношением числа Х-хромосом и набора аутосом (1А, 2А, 3А). И теория получила название балансовой теории пола.
2Х: 2А нормальные самки
|
|
|
1Х: 2А нормальные самцы
3Х: 2А сверхсамка 
1Х: 3А сверхсамец бесплодны
2Х: 3А интерсекс
Чем больше в кариотипе самки дрозофилы Х-хромосом, тем более выражены признаки женского пола. Чем больше у самца дрозофилы наборов аутосом, тем сильнее выражены признаки мужского пола.
3
Голандрический тип наследлвания болеют только мужчины, у больного отца больные сыновья. Генотип пробанда XYA
4
1: Кошачий (сибирский) сосальщик.
Возбудителями описторхоза являются кошачья двуустка – Opisthorchis felineus (от греч. opisthen – сзади, orchis – семенник; лат. felineus – кошачий) и беличья двуустка – О. viverrini (семейство Виверы). Это биогельминт, заболевание имеет природную очаговость.
Таксономия
Царство – Animalia
Подцарство – Metazoa
Тип – Plathelminthes
Класс - Trematoda
Отряд - Fasciolidae
Семейство - Opisthorchidae
Род – Opisthorchis
Вид - Opisthorchis felineus
Морфологические особенности (рис. 26): цвет тела бледно-желтый, длиной около 10 мм.В средней части тела расположена петлеобразно извитая матка, за ней — округлый яичник и бобовидный семяприемник. В задней части тела находятся 2 розетковидных семенника, между которыми виден S-образно изогнутый центральный канал выделительной системы. Каналы средней кишки не ветвятся; между ними и краем тела расположены желточники
Характерные симптомы: сильные боли по ходу желчных протоков и проекции желчного пузыря, в правом подреберье, снижение аппетита, тошнота, рвота, нарушение аппетита, расстройство стула, слабость, головная боль. При пальпации отмечается увеличение печени.
2 Возбудитель балантидиаза
|
|
|
Таксономия
Царство – Protista
Подцарство – Protozoa
Тип – INFUSORIA
Класс - Ciliata
подклассу Holotricha
Отряд - Hymenostomatida (Holotricha)
Семейству - Balantidiidae.
Род - Balantidium
Вид - Balantidium coli (от balantidion – мешочек, colum – толстая кишка)
Кишечные балантидии Balantidium coli (от balantidion – мешочек, colum – толстая кишка), описанные в 1857 г. Р.Н. Мальмстеном.
Balantidium coli — единственный паразит человека из класса Ресничные, вызывает балантидиаз (инфузорную дизентерию). Заболевание распространено повсеместно.
Морфологические особенности (рис. 21):тело овальной или яйцевидной формы; размеры 30–150 × 40–70 мкм.
На переднем конце расположен перистом, переходящий в цитостом и воронкообразный цитофаринкс. На заднем конце тела имеется порошица. Макронуклеус имеет бобовидную или палочковидную форму. Сократительных вакуолей две. Размножается поперечным делением. Способен образовывать цисты диаметром 45–65 мкм
Характерные симптомы: кровавый понос, боли в животе, рвота, недомогание, слабость, головная боль
3
Токсономия
Царство – Animalia
Подцарство – Metazoa
Тип – ARTHROPODA
Класс - ARACHNOIDEA
Отряды: Acarina
Семейства САРКОПТОВЫЕ (SARCOPTIDAE)
Морфологические особенности: размеры 0,3–0,4 мм. Ноги укорочены, конической формы; тело широкоовальное, желтого цвета, покрыто щетинками, глаза отсутствуют. Дыхание осуществляется всей поверхностью тела.
чесоточный клещ (Sarcoptes scabiei) (рис. 60).
Медицинское значение: вызывают чесотку (скабиоз). Поражают кожу межпальцевых участков тыльной поверхности кистей и сгибательной поверхности суставов. При расчесах ходы вскрываются ногтями, и клещи разносятся по телу. Клещи вызывают сильный зуд, усиливающийся ночью. В расчесы попадает вторичная инфекция, вызывая нагноения. На человеке могут паразитировать клещи лошадей, собак, свиней и других животных.
4. Невооруженный (бычий) цепень, Taeniarhynchus saginatus — биогельминт, возбудитель тениаринхоза. Заболевание распространено повсеместно.
Царство – Animalia
Подцарство – Metazoa
Тип – Plathelminthe s
Класс - Cestoda
Род – Taeniarhynchus
Вид - Taeniarhynchus saginatus
Морфологические особенности: половозрелая стадия достигает в длину 4–10 м. На сколексе расположены 4 присоски. Гермафродитные проглоттиды имеют двухдольчатый яичник, под которым расположены желточники. Многочисленные семенники в виде пузырьков находятся в боковых частях проглоттиды. Половая клоака открывается на боковой стороне проглоттиды. В зрелых члениках матка содержит 17–35 боковых ответвлений с каждой стороны (рис. 30); в матке находится до 175 000 яиц. Зрелые членики, отрываясь от стробилы, могут выползать из анального отверстия и передвигаться по телу человека и белью. В течение года цепень выделяет до 2 500 проглоттид. Длительность жизни в организме человека до 25 лет
Характерные симптомы: зуд вокруг заднего прохода, боли в животе, неустойчивый стул, общая слабость, сначала усиление, а затем снижение аппетита, приводящее к быстрой потере веса. Отмечается выделение зрелых проглоттид вне акта дефекации и передвижение их по промежности и белью.
5. Яйцо печёночного сосальщика
Яйца крупные (135 × 80 мкм), овальные, желтовато-коричневые, на одном из полюсов имеется крышечка
Печеночный сосальщик, Fasciola hepatica — биогельминт, возбудитель фасциолеза. Заболевание распространено повсеместно.
Токсономия:
Царство – Animalia
Подцарство – Metazoa
Тип – Plathelminthes
Класс - Trematoda
Отряд - Fasciola
семейству - Fasciolidae
Род – Fasciola
Вид - Fasciola hepatica, Fasciola gigantica.
Морфологические особенности: форма тела листовидная длиной 3–5 см. На конусовидно вытянутой передней части тела расположены две присоски: ротовая и брюшная. Каналы кишечника сильно разветвлены. За брюшной присоской расположена многолопастная матка, под ней — ветвистый яичник, по бокам тела — многочисленные желточники, а всю среднюю часть занимают ветвящиеся семенники
|
|
|
Характерные симптомы: боли в эпигастральной области и правом подреберье, тошнота, рвота, пожелтение склер, расстройство стула, слабость, головная боль. Затем присоединяются зуд кожи, аллергическая сыпь, лихорадка. При пальпации печень увеличена, плотная, болезненная.
БИЛЕТ 9
ТЕОРИЯ
1. НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ
Нуклеиновые кислоты — самые крупные из молекул, образуемых живыми организмами. Их молекулярная масса может быть от 10 000 до нескольких миллионов углеродных единиц.
Так как наиболее высокое содержание нуклеиновых кислот обнаружено в ядрах клеток, то они и получили свое название от латинского «нуклеус» — ядро. Хотя теперь выяснено, что нуклеиновые кислоты есть и в цитоплазме, и в целом ряде органоидов — митохондриях, пластидах.
Нуклеиновые кислоты являются биополимерами, состоящими из мономеров — нуклеотидов.
Каждый нуклеотид состоит из фосфатной группы, пятиуглеродного сахара (пентозы) и азотистого основания
Остаток фосфорной кислоты, связанный с пятым атомом С в пентозе, может соединяться ковалентной связью с гидроксильной группой возле третьего атома С другого нуклеотида.
Обратите внимание: концы цепочки нуклеотидов, связанных в нуклеиновую кислоту, разные.
На одном конце расположен связанный с пятым атомом пентозы фосфат, и этот конец называется 5'-концом (читается «пять- штрих»). На другом конце остается не связанная с фосфатом ОН- группа около третьего атома пентозы (З'-конец). Благодаря реакции полимеризации нуклеотидов образуются нуклеиновые кислоты (рис. 18).
В зависимости от вида пентозы различают два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (сокращенно ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Название кислот обусловлено тем, что молекула ДНК содержит дезоксирибозу, а молекула РНК — рибозу.
Строение ДНК.
Молекула ДНК имеет сложное строение. Она состоит из двух спирально закрученных цепей, которые по всей длине соединены друг с другом водородными связями. Такую структуру, свойственную только молекулам ДНК, называют двойной спиралью.
|
|
|
Нуклеотиды, входящие в состав ДНК, содержат дезоксирибозу, остаток фосфорной кислоты и одно из четырех азотистых оснований\ аденин, гуанин, цитозин и тимин. Они и определяют названия соответствующих нуклеотидов; адениловый (А), гуаниловый (Г), цитидиловый (Ц) и тишидиловый (Т) (рис. 18).
Каждая цепь ДНК представляет полинуклеотид, который может состоять из нескольких десятков тысяч и даже миллионов нуклеотидов. Нуклеотиды, входящие в состав одной цепи, последовательно соединяются за счет образования ковалентных связей между дезокси- рибозой одного и остатком фосфорной кислоты другого нуклеотида. Азотистые основания, которые располагаются по одну сторону от образовавшегося остова одной цепи ДНК, формируют водородные связи с азотистыми основаниями второй цепи. Таким образом, в спиральной молекуле двухцепочечной ДНК азотистые основания находятся внутри спирали. Структура спирали такова, что входящие в ее состав полинуклеотидные цепи могут быть разделены только после раскручивания спирали (рис. 18).
В двойной спирали ДНК азотистые основания одной цепи располагаются в строго определенном порядке против азотистых оснований другой. Между аденином и тимином всегда возникают две, а между гуанином и цитозином — три водородные связи, В связи с этим обнаруживается важная закономерность: против аденина одной цепи всегда располагается тимин другой цепи, против гуанина — цитозин и наоборот. Таким образом, пары нуклеотидов аденин и тимин, а также гуанин и цитозин строго соответствуют друг другу и являются дополнительными (пространственное взаимное соответствие), или комплементарными (от лат. complementum — дополнение).
Следовательно, у всякого организма число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых — числу цитидиловых. А зная последовательность расположения нуклеотидов в одной цепи ДНК по принципу комплементарности, можно установить нуклеотиды другой цепи.
Структура каждой молекулы ДНК строго индивидуальна и специфична, так как представляет собой кодовую форму записи биологической информации (генетический код). Другими словами, с помощью четырех типов нуклеотидов в ДНК записана вся важная информация об организме, передающаяся по наследству последующим поколениям.
Молекулы ДНК в основном находятся в ядрах клеток, но небольшое их количество содержится в митохондриях и пластидах.
Строение РНК.
Молекула РНК в отличие от молекулы ДНК -— полимер, состоящий из одной цепочки значительно меньших размеров.
Мономерами РНК являются нуклеотиды, состоящие из рибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из четырех азотистых оснований. Три азотистых основания — аденин, гуанин и цитозин — такие же, как и у ДНК, а четвертым является урацил (рис. 19).
Структура РНК
Образование полимера РНК происходит так же, как и у ДНК, через ковалентные связи между рибозой и остатком фосфорной кислоты соседних нуклеотидов. Молекула РНК может содержать от 75 до 10 000 нуклеотидов.
Типы РНК.
Выделяют три основных типа РНК, различающихся по структуре, величине молекул, расположению в клетке и выполняемым функциям.
Рибосомные РНК (рРНК) синтезируются в основном в ядрышке и составляют примерно 85% всех РНК клетки. Они входят в состав рибосом и участвуют в формировании активного центра рибосомы, где происходит процесс биосинтеза белка.
Транспортные РНК (тРНК) образуются в ядре на ДНК, затем переходят в цитоплазму.Они составляют около 10% клеточной РНК и являются самыми небольшими по размеру РНК, состоящими из 70— 100 нуклеотидов. Каждая тРНК присоединяет определенную аминокислоту и транспортирует ее к месту сборки полипептида в рибосоме.
Все известные тРНК за счет комплементарного взаимодействия образуют вторичную структуру, по форме напоминающую лист клевера. В молекуле тРНК есть два активных участка: триплет-антикодон на одном конце и акцепторный конец на другом (рис. 20).
Схема
Каждой аминокислоте соответствует комбинация из трех нуклеотидов — триплет. Кодирующие аминокислоты триплеты — кодоны ДНК — передаются в виде информации триплетов (кодонов) иРНК. У верхушки клеверного листа располагается триплет нуклеотидов, который комплементарен соответствующему кодону иРНК. Этот триплет различен для тРНК, переносящих разные аминокислоты, и кодирует именно ту аминокислоту, которая переносится данной тРНК. Он получил название антикодон.
Акцепторный конец является «посадочной площадкой» для аминокислоты.
Информационные, или матричные, РНК (иРНК) составляют около 5% всей клеточной РНК. Они синтезируются на участке одной из цепей молекулы ДНК и передают информацию о структуре белка из ядра клеток к рибосомам, где эта информация реализуется. В зависимости от объема копируемой информации молекула иРНК может иметь различную длину.
Таким образом, различные типы РНК представляют собой единую функциональную систему, направленную на реализацию наследственной информации через синтез белка.
Молекулы РНК находятся в ядре, цитоплазме, рибосомах, митохондриях и пластидах клетки.
Все типы РНК, за исключением генетической РНК вирусов, не способны к самоудвоению и самосборке.
Аденозинтрифосфорная кислота – АТФ
Нуклеотиды являются структурной основой для целого ряда важных для жизнедеятельности органических веществ, например, макроэргических соединений.
Универсальным источником энергии во всех клетках служит АТФ — аденозинтрифосфорная кислота или аденозинтрифосфат.
АТФ содержится в цитоплазме, митохондриях, пластидах и ядрах клеток и является наиболее распространенным и универсальным источником энергии для большинства биохимических реакций, протекающих в клетке.
АТФ обеспечивает энергией все функции клетки: механическую работу, биосинтез веществ, деление и т.д. В среднем содержание АТФ в клетке составляет около 0,05% её массы, но в тех клетках, где затраты АТФ велики (например, в клетках печени, поперечно полосатых мышц), её содержание может доходить до 0,5%.
Строение АТФ
АТФ представляет собой нуклеотид, состоящий из азотистого основания — аденина, углевода рибозы и трёх остатков фосфорной кислоты, в двух из которых запасается большое количество энергии.
Связь между остатками фосфорной кислоты называют макроэргической (она обозначается символом ~), так как при ее разрыве выделяется почти в 4 раза больше энергии, чем при расщеплении других химических связей.
АТФ — неустойчивая структура и при отделении одного остатка фосфорной кислоты, АТФ переходит в аденозиндифосфат (АДФ) высвобождая 40 кДж энергии.
Другие производные нуклеотидов
Особую группу производных нуклеотидов составляют переносчики водорода. Молекулярный и атомарный водород обладает большой химической активностью и выделяется или поглощается в ходе различных биохимических процессов. Одним из наиболее широко распространенных переносчиков водорода является никотинамиддинуклеотидфосфат (НАДФ).
Молекула НАДФ способна присоединять два атома или одну молекулу свободного водорода, переходя в восстановленную форму НАДФ ⋅H2. В таком виде водород может быть использован в различных биохимических реакциях.
Нуклеотиды могут также принимать участие в регуляции окислительных процессов в клетке.
Витамины
Витамины (от лат. vita - жизнь) — сложные биоорганические соединения, совершенно необходимые в малых количествах для нормальной жизнедеятельности живых организмов. От других органических веществ витамины отличаются тем, что не используются в качестве источника энергии или строительного материала. Некоторые витамины организмы могут синтезировать сами (например, бактерии способны синтезировать практически все витамины), другие витамины поступают в организм с пищей.
Витамины принято обозначать буквами латинского алфавита. В основу современной классификации витаминов положена их способность растворяться в воде и жирах (они делятся на две группы: водорастворимые (B1, B2, B5, B6, B12, PP, C) и жирорастворимые (A, D, E, K)).
Витамины участвуют практически во всех биохимических и физиологических процессах, составляющих в совокупности обмен веществ. Как недостаток, так и избыток витаминов может привести к серьезным нарушениям многих физиологических функций в организме.
2. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
Геномные мутации — это такие мутации, которые приводят к изменению числа хромосом. Различают полиплоидию и анеуплоидию. В первом случае происходит кратное (в 2, 3, 4 и т. д. раза) увеличение числа хромосом. Во втором случае число хромосом увеличивается или уменьшается не кратно, обычно на одну или две хромосомы. Геномные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом в процессе деления клетки.
Полиплоидия как геномная мутация широко распространена среди растений. Различают автополиплоидию (кратное увеличение числа хромосом одного организма) и аллополиплоидию (кратное увеличение числа хромосом межвидового или межродового гибрида, после чего он может стать плодовитым). В процессе эволюции многие виды растений возникали в результате межвидовой гибридизации и полиплоидии. В животном царстве полиплоидия встречается редко (у аскарид и некоторых земноводных) и обычно приводит к гибели организма на стадии эмбрионального развития.
Другой вид геномных мутаций — анеуплоидия — обычно приводит к серьезным аномалиям развития. Особенно при изменении числа аутосом. Изменение числа половых хромосом оказывает на фенотип менее значительное влияние.
Организмы, имеющие одну добавочную хромосому, называются триплоидами. У человека триплоидами по 21 хромосоме являют люди с синдромом Дауна. Это единственные триплоиды человека обладающие относительно нормальной жизнеспособностью. Триплоидия по другим аутосомам обычно приводит к гибели в период эмбрионального или раннего постэмбрионального развития.
Организмы с недостатком одной хромосомы называются моносомиками. У них одна из хромосом не имеет гомологичной. Если отсутствует целая пара гомологичных хромосом, то организм называется нулисомиком. Обычно зиготы-моносомики, а тем более нулисомики не развиваются. Поэтому такие организмы в частности у человека почти не описаны (это не касается моносомии по половым хромосомам). У человека жизнеспособным является частичный моносомик, у которого в результате делеции теряется часть 5-й хромосомы (возникает синдром кошачьего крика).
Существуют мозаичные организмы, у которых геномную мутацию имеют лишь часть клеток. Такой диагноз как мозаицизм ставится, если клеток с ненормальным числом хромосом больше четверти. Не следует путать мозаичные организмы с химерными, которые к геномным мутациям не имеют отношения. При химеризме организм состоит из клеток разных зигот (фактически разных особей), при этом все клетки обычно имеют нормальный кариотип.
3
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
- Болеют и мужчины и женщины
- Болеют не в каждом поколении
- У здоровых родителей больной ребенок
ПАРАЗИТЫ
1)Трихомонада-Trichomonas vaginalis
Царство-Protista
Подцарство-Protozoa
Тип-Sarcomastigophora
Подтип-Mastigophora
Класс-Zoomastigophora
Отряд-Trichomonadida
Семейство- Trichomonadidae
Род-Trichomonas
Медицинское значение: возбудитель урогенитального трихомоноза.
Морфологические особенности: Имеет овальную форму с заостренным длинным шипом на заднем конце. Имеет 5 жгутиков. Один жгутик идет вдоль ундулирующей мембраны. По середине тела проходит опорный стержень. В цитоплазме расположено ядро и пищеварительные вакуоли.
Диагностика: обнаружение трофозоитов в нативных мазках содержимого из мочеполовых птей.
2.Циста Entamoeba histolytica
Род:Entamoeba
Семейство-Entamoebidae
Отряд:Amoebina
Класс:Lobosea
Надкласс:Rhizopoda
Подтип:Sarcodina
Тип:Sarcomastigophora
Подцарство:Protozoa
Царство:Protista
Медицинское значение: возбудитель амебиаза
Морфологические особенности:Цисты содержат 4 ядра, трофозоиты существуют в 3х формах(малой, большой и тканевой)
Диагностика:Микроскопическое исследование фекалий для выявления трофозоитов и цист.
3.Аргазовый клещ(поселковый)
Царство:Animalia
Подцарство:Metazoa
Тип:Arthropoda
Класс:Arachnoidea
Отряды:Acarina
Семейство:Argasidae
Медицинское значение:Переносчики возбудителей клещевого возвратного тифа. Слюна вызывает развитие дерматитов.
Морф.особенности:отсутствуют дорзальный щиток и глаза, ротовой аппарат расположен вентрально и не виден со стороны спины. Тело имеет краевой рант.
4.Кровяной сосальщик(Shistoma japonicum)
Царство:Animalia
Подцарство:Metazoa
Тип:Plathelminthes
Класс:Trematoda
Род:Shistosoma
Медицинское значение:Возбудители шистосомозов
Морф.особенности:кровяные сосальщики раздельнополые, тело самца шире и короче, чем у самки.Молодые особи живут раздельно, а затем соединяются попарно.Для этого на брюшной стороне самца имеется желобок, в котором помещается самка. Самцы имеют развитую брюшную присоску, которая обеспечивает надежную фиксацию их к стенкам сосудов.
Диагностика:устанавливается по обнаружению в фекалиях больных людей яиц возбудителя
5.Личинка Кулекс
Семейство:Culcidae
Подсемейство:Сulcinae
Вид:Culex
Морф.особенности:на предпоследнем членке брюшка имеют дыхательный сифон в виде узкой трубки, на конце которой расположены стигмы, не имеют поплавков, находятся под углом к поверхности воды
Мед.значение:переносчики возбудителей японского энцефалита туляремии и вухерериоза.
Билет 10
- Клеточный и методические циклы. Митоз и его биологическое значение.
В жизни клетки выделяют клеточный и митотический циклы.
Клеточный, или жизненный, цикл клетки – это период времени от появления клетки до ее гибели или до конца следующего клеточного деления.
Периоды жизненного цикла соматических клеток: рост и дифференцировка, выполнение специфических функций, подготовка к делению (размножению), деление.
Для большинства клеток характерен митотический цикл – период подготовки ее к делению (интерфаза) и само деление (митоз).
Интерфаза включает три периода: G1 – пресинтетический (или постмитотический), S – синтетический и G2 – постсинтетический, или премитотический. В период интерфазы изменяется содержание генетического материала в клетке: n – набор хромосом, chr – число хроматид в хромосоме, c – количество ДНК (рисунок 9).
Сразу после деления клетки начинается пресинтетический период. Содержание генетического материала – 2n1chr2c. В среднем этот период продолжается 12 часов, но может занимать несколько месяцев. В этот период клетка растет, начинает выполнять свои функции, идут активные процессы синтеза РНК, белков, нуклеотидов ДНК, увеличивается число рибосом, накапливается энергия в молекулах АТФ.
В синтетический период происходит репликация молекул ДНК – каждая хроматида достраивает себе подобную. Содержание генетического материала становится 2n2сhr4c. Удваиваются центриоли клеточного центра. Синтезируются РНК, АТФ и белки-гистоны. Клетка продолжает выполнять свои функции. Продолжительность периода – до 8 часов.
В постсинтетический период клетка готовится к митотическому делению. Накапливается энергия, активно синтезируются РНК и преимущественно ядерные белки и белки ахроматинового веретена деления. Содержание генетического материала не изменяется: 2n2chr4с. К концу периода затухают все синтетические процессы, меняется вязкость цитоплазмы, ядерно-цитоплазматическое отношение достигает критической величины. Клетка начинает делиться (рисунок 10).
Рисунок 10– Типы деления клеток
При амитозе хроматин в ядре не спирализуется, не образуется веретено деления. Ядро и цитоплазма делятся перетяжкой надвое. Доказано, что генетический материал равномерно распределяется между дочерними клетками. Амитозом делятся обычно неспециализированные клетки: клетки эпителия слизистых оболочек, раковые клетки (в них генетическая информации может распределяться неравномерно) и клетки, участвующие в регенерации. Амитоз может приводить к образованию многоядерных клеток (разделилось ядро, но не разделилась цитоплазма).
Основным способом деления соматических клеток является митоз.
Причины наступления митоза:
- изменение ядерно-цитоплазматического отношения от 1/6 – 1/8 до 1/69 – 1/89;
- наличие «митогенетических лучей», которые стимулируют деление рядом лежащих клеток;
- действие «раневых гормонов», которые выделяют поврежденные клетки и стимулируют деление клеток неповрежденных.
Значение митоза:
- поддержание постоянства числа хромосом, обеспечение генетической преемственности в клеточных популяциях;
- равномерное распределение хромосом и генетической информации между дочерними клетками.
Непрерывный процесс митоза разделяют на 4 стадии: профаза, метафаза, анафаза и телофаза (рисунок 11).
Профаза начинается со спирализации хроматина: длинные хроматиновые нити укорачиваются и утолщаются, образуя хромосомы. Центриоли расходятся к полюсам клетки, формируются нити веретена деления. Увеличивается объем ядра, растворяются ядрышки и ядерная оболочка. Хромосомы выходят в цитоплазму клетки. Содержание генетического материала 2n2chr4с.
Метафаза:хромосомы ориентируются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. Нити веретена деления присоединены к центромерам хромосом. Можно видеть, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Содержание генетического материала не изменяется: 2n2chr4с.
Анафаза. Нити веретена деления сокращаются. Хроматиды разделяются в области центромер и расходятся к полюсам клетки. Они называются дочерними хромосомами. Содержание генетической информации – 2n1chr2с у каждого полюса клетки.
В телофазу идет формирование дочерних ядер. Образуются оболочки ядер, хромосомы деспирализуются, теряют четкие очертания, восстанавливаются ядрышки.
Конечный этап митоза – цитокинез (разделение цитоплазмы).
- Пренатальная диагностика. МГК.
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней – это постановка диагноза болезни или пороков развития до рождения. В случае неподдающемся лечению ставят вопрос о предупреждении рождения такого ребенка (прерывание беременности с согласия женщины). Современный уровень развития пренатальной диагностики позволяет поставить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития и болезней с нарушением функций ферментов, если известен биохимический дефект.
Методы пренатальной диагностики могут быть непрямые (обследование беременной женщины – акушерско-гинекологическое, генеалогическое, биохимическое) и прямые (обследование плода).
Одним из непрямых методов является определение α-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной женщины. Концентрация АФП снижена при хромосомных болезнях. Она может быть повышена на 13- 15-й неделях при: угрожающем выкидыше, внутриутробной гибели плода, многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, врожденном нефрозе.
Прямые неинвазивные методы (без повреждения тканей) включают ультрасонографию, которую проводят всем беременным женщинам.
Ультрасонография – это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Метод не представляет опасности для плода и возможно его повторное использование. Ультразвуковая диагностика в разные сроки беременности выявляет жизнеспособность плода, близнецовую беременность, дефекты развития головного мозга а(нэнцефалию, гидроцефалию, микроцефалию), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, гидронефроз, поликистоз, гипоплазию или аплазию почек, атрезию пищевода, нарушения развития костной системы. Полагают, что до 90% врожденных пороков развития могут быть выявлены с помощью ультразвуковых исследований.
Прямые инвазивные методы (с повреждением тканей): биопсия хориона, амниоцентез.
Хорионбиопсия – взятие ворсинок хориона через канал шейки матки (трансцервикально) для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. Проводится под контролем аппарата УЗИ на 8-13 неделях беременности. Метод позволяет выявить все виды мутаций – генные, хромосомные и геномные.
Наилучшие результаты дает амниоцентез. На 15-17-й неделях под контролем аппарата УЗИ через брюшную стенку делают прокол плодного пузыря и с помощью шприца берут 15-20 мл амниотической жидкости с клетками плода. Жидкость используют для биохимических исследований. В клетках плода можно определить геномные и хромосомные мутации, Х- и Y-хроматин. По анализу ДНК определяют генные мутации. Осложнения при использовании метода амниоцентеза не превышают 1 %.
Показания для диагностики с помощью прямых инвазивных методов:
– наличие в семье наследственного заболевания;
– возраст матери старше 37 лет; (средняя величина риска иметь плод с хромосомной аномалией для женщин этого возраста составляет 2,3 %, 45 лет и старше – 5-10 %);
– наличие у матери гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;
– наличие у женщин спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, рождений детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;
– гетерозиготность обоих родителей по одной паре генов с аутосомно-рецессивным типом наследования;
– беременные женщины из зоны с повышенным фоном радиации.
Медико-генетическое консультирование – обязательная составная часть пренатальной профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Создание сети медико-генетических консультаций – наиболее эффективный способ уменьшения генетического груза в популяциях человека.
Цель медико-генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам результатов медико-генетического заключения.
Генетический риск – это вероятность появления в потомстве наследственной патологии. Различают низкую степень риска – до 5 %, среднюю степень – до 10 %, повышенную – до 20 % и высокую степень риска – больше 20 %. В зависимости от тяжести медицинских и социальных последствий данной патологии (например, синдром Дауна и синдром Патау) средняя, повышенная и высокая степени риска являются показаниями для прерывания беременности. Решение о прерывании беременности принимают супруги. Врач дает только рекомендации.
В задачи медико-генетических консультаций также входят:
- консультирование семей и больных с наследственной патологией;
- пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
- помощь врачам других специальностей в постановке диагноза, если необходимы генетические методы исследования;
- ведение территориального регистра семей с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
- постоянная пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
- наличие наследственной патологии у нескольких членов семьи;
- первичное невынашивание беременности;
- отставание ребенка в физическом и умственном развитии;
- рождение первого ребенка с пороками развития;
- первичная аменорея (отсутствие месячных) при недоразвитии вторичных половых признаков;
- кровное родство супругов.
- Тип наследования.
Аутосомно-доминантный тип наследования:
- болеют и мужчины, и женщины;
- больные в каждом поколении;
- у больных родителей больной ребенок;
- Паразиты.
1 – аскарида человеческая
2 – шистома гематобиум
3 – Балантиди1
4 – Трихомонада вагиналес
5 – Блоха кошачья
ПАРАЗИТЫ
1 Аскарида человеческая, Ascaris lumbricoides — геогельминт, возбудитель аскаридоза. Заболевание распространено повсеместно, за исключением арктических, пустынных и полупустынных зон. В мире около 1 млрд больных аскаридозом.
Царство – Animalia
Подцарство – Metazoa
Тип – NEMATHELMINTHE S
Класс - NEMATODA
Род – Ascaris
Вид - Ascaris lumbricoides 4
Морфологические особенности (рис. 40). Длина самки достигает 40 см, самца - 25 см. Живые паразиты бело-розового цвета. Тело цилиндрическое, заостренное на концах. На переднем конце тела есть кутикулярные губы.
Цикл развития (рис. 41):аскарида человеческая паразитирует только у человека. Половозрелая форма локализована в тонком кишечнике человека. Оплодотворенная самка откладывает в сутки до 240 000 яиц, которые вместе с фекалиями выделяются во внешнюю среду. Дальнейшее развитие яиц происходит в почве, где при оптимальной температуре (20–25 ºС), достаточной влажности и доступе кислорода через 21–24 дня в яйцах развиваются инвазионные подвижные личинки.
Рис. 40. Морфология Ascaris lumbricoides:
а — половозрелые гельминты (фотография); б — поперечный срез (7×8); в — фрагмент поперечного среза в области матки (7×40); г, д — оплодотворенные яйца с личинкой (7×40); е — неоплодотворенное яйцо (7×40): 1 — матка, заполненная яйцами; 2 — средняя кишка; 3 — яйцевод; 4 — яичник; 5 — мышечные волокна; 6 — кутикула; 7 — валик гиподермы
Осложнения кишечного аскаридо При температуре окружающей среды ниже 12 ºС и выше 38 ºС личинки не развиваются. Яйца с инвазионными личинками попадают в организм человека с немытыми овощами, фруктами, водой.
Рис. 41. Жизненный цикл Ascaris lumbricoides
В тонком кишечнике из яиц выходят личинки, прободают его стенку, попадают в кровеносные сосуды и совершают миграцию: с током крови проходят через печень, правое предсердие, правый желудочек, заносятся в легочной ствол и, в последующем, в капилляры альвеол. Личинки пробуравливают стенки капилляров, проникают в альвеолы, поднимаются в бронхиолы, бронхи, трахею и попадают в глотку, вторично заглатываются и снова попадают в тонкий кишечник. Через 2,5–3 месяца они превращаются в половозрелые формы.
Миграция личинок продолжается около 2 недель. Продолжительность жизни взрослых аскарид около года.
В организме человека могут мигрировать личинки других видов аскарид (свиньи, собаки и др.), которые вызывают синдром Larva migrans.
Половой зрелости у человека они не достигают.
Патогенное действие личинок аскарид. Токсико-аллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Механическое ( повреждение печени личинками, разрыв капилляров, повреждение альвеол, множественные очаги кровоизлияний и «летучие» эозинофильные инфильтраты).
Патогенное действие половозрелых аскарид. Механическое (раздражение слизистой кишечника). Токсико-аллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Питание за счет организма хозяина и нарушение обменных процессов (поглощение питательных веществ и витаминов). Мутагенное. 5
Характерные симптомы миграционного аскаридоза: общая слабость, лихорадка, головные боли, потливость, упорный спастический кашель, особенно по ночам, зуд, иногда кожные сыпи, отечность век и лица.
Характерные симптомы кишечного аскаридоза: боли в животе, тошнота, рвота, поносы, снижением аппетита, слабость, раздражительность, ухудшение памяти, снижение массы тела.
Возможно отхождение гельминтов во время дефекации.
за: механическая желтуха, гнойный панкреатит, гнойный холангит, аппендицит, перитонит (прободение кишки и выход паразитов в брюшную полость), спастическая и механическая кишечная непроходимость. Иногда можно обнаружить аскарид в лобных пазухах, полости черепа, среднем ухе, яичнике и других атипичных местах (извращенная локализация).
Лабораторная диагностика: обнаружение личинок в мокроте, иммунологические реакции и рентгенологические методы (наличие «летучих» эозинофильных инфильтратов в легких), эозинофилия крови при миграционном аскаридозе. Диагностика кишечного аскаридоза — обнаружение яиц аскарид в фекалиях. Яйца (60 × 45 мкм) овальной или округлой формы, покрыты тремя оболочками. Наружная оболочка бугристая (см. рис. 40).
Профилактика: активное выявление и дегельминтизация больных, что приводит к оздоровлению очага инвазии. Санитарно-гигиенические мероприятия сводятся к охране внешней среды от фекального загрязнения. Для этого проводятся работы по санитарному благоустройству населенных пунктов; оборудуется канализация; для неканализованных уборных устраиваются непроницаемые выгребы, регулярно очищаются выгребные ямы и обеззараживаются фекалии. Простейшим способом обеззараживания фекалий человека является их компостирование с торфом, конским навозом и пищевыми отходами. Вследствие процессов биологического брожения температура внутри компостного субстрата постепенно повышается. После того как она достигнет 45 °С, яйца аскарид погибают в течение 1–2 месяцев.
Важной составляющей комплекса мер профилактики заражения аскаридозом служит санитарно-просветительная работа, которая включает информирование населения о биологии аскарид, факторах передачи инвазии, методах обеззараживания фекалий человека, используемых в качестве удобрения. Разъясняется необходимость мыть руки перед приемом пищи и после загрязнения их землей; употреблять в пищу только тщательно промытые и ошпаренные кипятком овощи, ягоды и фрукты, особенно редис и морковь, которые тесно контактируют с землей. Ягоды, имеющие шероховатую поверхность или дольчатое строение (клубника, земляника, малина и др.) следует обмывать 1%-ным раствором питьевой соды, а затем чистой водой.
2. Шистосома гематобиум Schistosoma haematobium
