Вопрос 18. Оценка физического развития ребенка. Семиотика нарушения роста и полового развития

ОЦЕНКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

При оценке физического статуса одновременно учитывают длину и массу тела. К вариантам нормы принято относить результаты измерений, отклоняющиеся в пределах 5-10% от среднестатистических показателей.

При раздельной оценке длина тела (рост) может быть средней (нормальной), сниженной, повышенной, низкой, высокой. Масса тела («питание») может быть нормальной, сниженной (сниженное питание), низкой (недостаточное питание), повышенной (повышенное питание) и высокой (избыточное питание).

• Нормальное физическое развитие (среднее гармоничное) - длина тела ребёнка соответствует его возрасту (?5-10%), а масса соответствует длине.

• Диспропорциональное (дисгармоничное) физическое развитие не соответствует возрасту при отклонении в длине или массе тела более чем на 10%. Оно может быть пропорциональным - и длина, и масса тела ребёнка снижены или повышены по сравнению с возрастной нормой более чем на 10%, и диспропорциональным - при несоответствии роста и массы тела друг другу.

В ХХ веке в развитых странах была отмечена акселерация, т.е. ускорение роста и развития детей во всех возрастных периодах, начиная с внутриутробного. За последние 40-50 лет длина тела новорождённых увеличилась на 1-2 см, годовалых детей - на 4-5 см. Средний рост детей в возрасте 15 лет за последние 100 лет стал больше на 20 см. Происходит также более быстрое развитие мышечной силы, ускорение биологического созревания, о чём свидетельствуют более ранние сроки появления ядер окостенения, прорезывания постоянных зубов, полового созревания, в частности менструальной функции у девочек.

 Различают гармоничный и дисгармоничный тип акселерации.

• Гармоничный тип - и антропометрические показатели, и биологическая зрелость выше средних для данной возрастной группы.

• Дисгармоничный тип - усиление роста тела в длину не сопровождается ускорением полового развития или раннее половое созревание не сопровождается усилением роста в длину. Акселерация - результат сложного взаимодействия экзо- и эндогенных факторов (изменение генотипа из-за миграции населения и большого количества смешанных браков, изменившийся характер питания, климатических условий, научно-технический прогресс, влияющий на экологию). Ранее процесс акселерации рассматривали только как положительное явление, но в последние годы у таких детей выявляют более частые диспропорции развития отдельных систем организма, особенно нейроэндокринной и сердечно-сосудистой. В настоящее время процесс акселерации в экономически развитых странах замедлился. В будущем не ожидают значительного снижения возраста полового созревания или дальнейшего увеличения длины тела выше установившейся в течение тысячелетий нормы.

Гипопитуитаризм

Гипопитуитаризм - дефицит одного или нескольких гормонов гипофиза - может возникнуть при заболеваниях гипофиза или гипота- ламуса. Причинами гипопитуитаризма у детей могут быть аномалии развития ЦНС, опухоли гипоталамуса или гипофиза, черепно-мозговая травма, синдром «пустого» турецкого седла, гидроцефалия, инфекции, аутоиммунный лимфоцитарный гипофизит, тромбоз сосудов, кровоизлияние, гранулематозы, ятрогенные факторы (осложнение лучевой терапии или передозировки глюкокортикоидов).

Причиной семейной формы множественной недостаточности гормонов аденогипофиза могут быть мутации гена PIT1 (гипофизарно- специфического фактора транскрипции 1). При этом возникает комбинированный дефицит СТГ, ТТГ и пролактина. У детей с дефектом гена PROP1 (предшественник PIT1) развивается дефицит СТГ, ТТГ, пролактина, гонадотропинов и в некоторых случаях АКТГ.

Недостаток гормонов, действующих на периферические эндокринные железы, вызывает их дисфункцию: дефицит ТТГ - причина вторичного гипотиреоза, дефицит гонадотропных гормонов - вторичного гипогонадизма, дефицит АКТГ - вторичной надпочечниковой недостаточности и гипопигментации. Дефицит СТГ у грудных детей может вызвать гипогликемию, в препубертатном возрасте - задержку роста, а у взрослых проявиться морщинами вокруг глаз и рта, избыточным отложением жира на животе и снижением мышечной массы. Недостаток пролактина проявляется нарушениями лактации.

Пангипопитуитаризм может проявиться гипофизарной кахексией (болезнью Симмондса), сопровождающейся общим истощением, дистрофическими изменениями кожи и её придатков, разрушением и выпадением зубов и волос, атрофией мышц и внутренних органов, гипотермией, гипотензией, гипогликемией.

Парциальный гипопитуитаризм

• Парциальный гипопитуитаризм возникает в результате недостаточности какого-либо одного из тропных гормонов. Наиболее характерное заболевание, связанное с парциальным гипопитуитаризмом, - гипофизарная карликовость (гипофизарный нанизм), обусловленная дефицитом СТГ и гонадотропинов. Кроме указанных выше причин дефицита СТГ, различают несколько наследственных форм изолированной его недостаточности: дефект гена GH1, дефект гена рецептора рилизинг-гормона СТГ и др.

• Изолированный дефицит гонадотропных гормонов приводит к задержке полового развития (оно не начинается или не завершается) и проявляется симптомами вторичного гипогонадизма. В большинстве случаев состояние обусловлено врождённым дефектом гонадолиберина, изредка - врождённой или приобретён- ной недостаточностью гонадотропных клеток гипофиза. Наиболее часто врождённый изолированный дефицит гонадотропных гормонов возникает при синдромах Калльмана (аносмия, отсутствие цветового зрения, дефекты лица по срединной линии) и ЛоренсаМуна-Барде-Бидла (задержка умственного развития, полидактилия, ожирение, пигментный ретинит, глухота, низкорослость, несахарный диабет).

Гиперпитуитаризм

Гиперпитуитаризм чаще имеет парциальный характер. Причиной усиления продукции гормонов гипофиза может быть опухолевый процесс (аденома, опухоль промежуточного мозга, супраселлярная опухоль, краниофарингиома), энцефалит или дегенеративные процессы в мозге.

• Избыточная продукция СТГ у детей (до закрытия зон роста эпифизарных хрящей) - причина возникновения гипофизарного гигантизма или высокорослости, у взрослых (после закрытия зон роста эпифизарных хрящей) - акромегалии, для которой характерны утолщение и деформации костей, увеличение массы мягких тканей и внутренних органов, нарушения обмена веществ.

• Повышение секреции гонадотропинов может привести к раннему половому созреванию. Однако при гонадотропных аденомах гипофиза, несмотря на повышенное образование ЛГ и ФСГ, развивается гипогонадизм, что связывают с секрецией ЛГ с неадекватной биологической активностью или нарушениями характера секреции ЛГ (в норме пульсирующего).