Врожденные пороки развития у детей причины и факторы риска

ВВЕДЕНИЕ

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Общая частота морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения. Около 60% из них выявляются в первые 7 дней жизни уже в родовспомогательных учреждениях. По данным ряда авторов, ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком.

Актуальность

До сих пор недостаточное внимание уделяется количественному выражению того или иного фактора, его прогностической значимости и информативности. В доступной литературе приводятся противоречивые, разрозненные сведения о взаимосвязи различных факторов риска с врожденными пороками(ВП). Остается малоизученным и спорным вопрос о соотношении фенотипических и генетических особенностей в предрасположенности или резистентности плода к формированию ВП. Приведенные данные свидетельствуют о необходимости более углубленного изучения роли различных биологических, в том числе генетических, причин в реализации ВП с целью их прогнозирования.

Установление роли каждого из исследованных факторов риска позволит своевременно скорректировать управляемые факторы и, тем самым, снизить риск формирования ВП. Использование в качестве источников прогноза возникновения ВП иммуногенетического статуса, клинико-анамнестических и лабораторных данных позволяет построить прогностический сценарий, на основании которого возможен индивидуальный подход по антенатальной профилактике управляемых факторов риска развития ВП.

Объект исследования: статистические данные и больные и врожденными пороками развития.

Предмет исследования: распространенность и факторы риска развития врожденных пороков развития

Цель исследования: выявить клинико-анамнестические факторы риска развития ВП для оптимизации их диагностики и профилактики.

Задачи исследования:

1. Изучить специализированную литературу по данной проблеме

2. Провести анализ распространенности ВП среди детей Астраханской области за 2004-2013гг.

3. Рассмотреть и изучить факторы риска развития врожденных пороков развития.

4. Разработать рекомендации по антенатальной профилактике управляемых факторов риска развития врожденных пороков сердца.

 

I ГЛАВА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРНЫХ ИСТОЧНИКОВ

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

Исторический аспект

Доисторическое искусство свидетельствует, что врожденные пороки были известны с самых древних времен. Их появление внушало страх и породило множество мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа – результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным.

Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее, только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.

Врожденные пороки развития у детей причины и факторы риска

Большинство ученных мира полагают, что врожденные аномалии развития, это есть результат мутаций произошедших на разных уровнях: хромосомном, генном и геномном. И о того, на каком уровне произошла поломка, зависит тяжесть порока и возможность его компенсировать. Причин приведших к таким последствиям очень много и, к сожалению не всегда можно их учесть и устранить, но есть основные, которые мы обязаны знать. Наука, изучающая все причины и факторы риска, особенно на ранних стадиях беременности, называется тератологией, и наиболее изученными являются следующие:

- Ионизирующее излучение, к ним относятся рентгеновские лучи, радиоактивные изотопы, кроме отрицательного влияния на гены, они еще и обладают токсическим эффектом, и как результат именно эта причина чаще всех и приводит к тяжелым порокам развития.

- Инфекции, любые перенесенные во время беременности, особенно в первые три месяца, кроме тератогенного воздействия, они так же могут передаваться от матери к плоду.

- Лекарственные препараты, нет ни одного медикамента, который можно было бы без вреда применять во время беременности, и поэтому перед тем, как назначить лечение женщине ждущей ребенка, надо взвесить риск отрицательного влияния на плод и возможный терапевтический эффект. Но, следует помнить, что нельзя впадать из крайности в крайность и не лечить лекарственными препаратами, например, фолликулярную ангину или пневмонию, только потому, что женщина беременна, и таблетки вредят здоровью плода, ведь малыш чувствует себя хорошо, если мама не болеет.

- Алкоголь, употребляемый во время беременности, в больших дозах, приводит к развитию алкогольного синдрома у новорожденного, и к развитию тяжелых пороков развития у ребенка, иногда не совместимых с жизнью. Но опять таки, бокал шампанского или хорошего вина, выпитого незадолго до зачатия, совсем не повод для прерывания беременности.

- Никотин имеет отрицательное воздействие на плод, кроме врожденных пороков развития приводит к тому, что ребенок еще внутриутробно отстает в физическом развитии. И после рождения может развиться синдром отмены. То же самое относится и приему наркотических препаратов во время беременности.

- Токсическое воздействие химических препаратов, так же доказано, женщина по роду своей деятельности, имеющая контакт с химическими веществами, должна прекратить с ними контакт за 2-3 месяца до предполагаемой беременности и на весь её период включая время кормления грудью.

- В семьях, в которых у родителей или у ближайших родственников рождались дети с аномалиями развития, риск появления малыша с врожденными пороками развития в несколько раз повышается, причем с такими же изменениями. Здесь речь идет о так называемом «семейном накоплении».

- Наличие у матери или отца хронических заболеваний с нарушением функции органов и систем.

Группы риска

- Семьи, в которых у ближайших родственников, уже рождались на свет малыши с аномалиями развития или наследственными заболеваниям, даже если сами родители здоровы.

- Семьи, где уже есть ребенок с врожденным пороком.

- Если предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворожденными.

- Родственные браки, например, между двоюродными или троюродными братьями и сестрами.

- Мужчины старше 50 лет, а женщины старше 35 лет.

Для уменьшения риска рождения ребенка с врожденной патологией созданы центры планирования семьи, в которых работают специалисты. Где Вам составят родословную, обследуют и сведут этот риск к минимуму. Нынешний уровень медицинской технологии позволяет это сделать.