Скрининг врожденных пороков развития

Для пренатального скрининга врожденных пороков развития проводят определение биохимических маркеров в материнской сыворотке крови в ходе 2-го триместра беременности, в частности для выявления наличия у плода следующих нарушений:

- Дефекты эктодермы плода (дефекты нервной трубки, дефекты брюшной стенки).

- Хромосомные аберрации плода, наиболее важными из которых являются трисомия 21 пары хромосом (синдром Дауна) и трисомия 18 пары хромосом (синдром Эдварса).

- Акушерские осложнения в ходе 3-го триместра.

Определение уровня a-фетопротеина в материнской сыворотке (МС АФП) используют в качестве скринингового теста на дефект нервной трубки (ДНТ) между 16-ой и 19-ой неделей беременности с 1997 года. Определение МС АФП, используемое в отдельности, позволяет выявить более 70% случаев ДНТ, а в комбинации с ульразвуковым обследованием - около 90%.

Таблица 1

Причины повышения уровня МС АПФ

АФП, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и свободный эстриол являются маркерами, используемыми в этом типе скрининга, а возраст матери служит дополнительным скрининговым критерием.

Определения некоторых нарушений развития

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.

1. Агенезия — полное врожденное отсутствие органа.

2. Аплазия — врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олигодактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев.

3. Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.

4. Гипотрофия — уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

5. Гиперплазия (гипертрофия) — повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Макросомия (гигантизм) — увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7. Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.

8. Гетероплазия — расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий — вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9. Эктопия — расположение органа в необычном месте. Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10. Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11. Стеноз — сужение канала или отверстия.

12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») — синдактилия, симподия (соответственно — неразделение пальцев и нижних конечностей).

13. Персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (например, наличие овального окна в межпредсердной перегородке у ребенка, достигшего возраста 1 года).

14. Дисхрония — нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма.

15. Врожденный стеноз — сужение канала или отверстия.

16. Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).

Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией — обратным (зеркальным) расположением органов.