2020-08-05
148
Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребёнка (табл. 2). Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4-5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорождённых детей со сверхнормативным числом рёбер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорождённых с их нехваткой, наоборот, больше мальчиков.
Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек. Сверхнормативные мышцы в 1,5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем, в 2 раза превышает число девочек.
П. М. Раевский и А. Л. Шерман проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов.
В плане этиологии половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается. Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.
Таблица 2
| Соотношение полов больных с врождёнными пороками | |
| Врождённый порок | Соотношение полов, М:Ж |
| Пороки с преобладанием женского пола | |
| Врождённый вывих бедра | 1: 5.2; 1: 5; 1: 8 |
| Анэнцефалия | 1: 1.9; 1: 2 |
| Черепно-мозговые грыжи | 1: 1.8 |
| Спинно-мозговые грыжи | 1: 1.4 |
| Аплазия легкого | 1: 1.51 |
| Дивертикулы пищевода | 1: 1.4 |
| Желудок | 1: 1.4 |
| Нейтральные пороки | |
| Недоразвитие берцовой и бедренной костей | 1: 1.2 |
| Атрезия тонкой кишки | 1: 1 |
| Атрезия пищевода | 1.3: 1 |
| Пороки с преобладанием мужского пола | |
| Заячья губа | 2: 1 |
| Пилоростеноз | 5: 1; 5.4: 1 |
| Меккелев дивертикул | Чаще у мальчиков |
| Дивертикулы толстой кишки | 1.5: 1 |
| Атрезия прямой кишки | 1.5: 1 |
| Агенезия почек двусторонняя | 2.6: 1 |
| Агенезия почек односторонняя | 2: 1 |
| Экстрофия мочевого пузыря | 2: 1 |
| Врождённые нарушения проходимости почечной лоханки и врождённые аномалии мочеточника | 2.4: 1 |
| Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга) | Чаще у мальчиков |
| Все пороки развития | 1.29: 1 |
Частота встречаемости некоторых заболеваний
Частота при рождении. Тип наследования 1.
Наследственные заболевания:
· Ахондропластическая карликовость 1/10 000
· АД Муковисцидоз 1/2000,
· США белые АР Галактоземия 1/30 000–1/40 000
· АР Гемофилия А 1/2500,
· мужчины XР Семейная гиперхолестеринемия 1/500
· АД Серповидноклеточная анемия 1/625,
· афроамериканцы АР Болезнь Тея – Сакса 1/3600,
· евреи (ашкеназы) АР Нейрофиброматоз 1/3000
· АД Хромосомные аномалии Синдром Клайнфельтера 1/500,
· мужчины Синдром Тернера 1/10 000,
· женщины Синдром Дауна 1/800
Врожденные недоразвития:
· «Волчья пасть» 1/2000
· «Заячья» губа 1/1150
· Косолапость 2 1/400
· Врожденный вывих бедра 2 1/400
· Недоразвитие конечностей 1/2500
· Расщелина позвоночника 3 1/2000
· Пороки сердца 1/200
1 АД – аутосомно-доминантное; АР – аутосомно-рецессивное; XР – X-сцеп-ленное рецессивное.
2 Без пороков нервной системы.
2 Без анэнцефалии, т.е. отсутствия всего или большей части мозга. Расщелина позвоночника представляет собой его неполное срастание.
