В 2019 году в целях раннего выявления наследственных заболеваний неонатальным скринингом охвачены 99,5 % новорожденных.
По результатам диагностики у 22 новорождённых выявлены наследственные заболевания (в 2018 году наследственные заболевания выявлены у 20 новорожденных, в 2017 году наследственные заболевания выявлены у 18 новорожденных): фенилкетонурия – у 8 новорожденных (в 2018 году - у 1 ребенка, в 2017 году – у 3 детей); врожденный гипотиреоз – у 6 детей (в 2018 году - у 9 детей, в 2017 году - у 7 детей); галактоземия – у 1 ребенка (в 2018 году – у 1 ребенка, в 2017 году - у 3 детей); муковисцидоз – у 5 детей (в 2018 году - у 2 детей, в 2017 году - у 3 детей); адреногенитальный синдром – у 2 детей (в 2018 году - у 7 новорожденных, в 2017 году - у 2 детей). Детям назначено специфическое лечение.
Для исключения патологии слуха в 2019 году обследованы 20 458 новорождённых (99 %) (в 2018 году - 22 562 ребенка, в 2017 году – 23 675 детей), после проведения второго этапа диагностики выявлены 93 ребенка с нарушением слуха (в 2018 году – 40 детей, в 2017 году – 74 ребенка), все дети взяты под динамическое наблюдение специалистами – сурдологами клинико-диагностического Центра сурдологии и слухопротезирования (далее – Центр), созданного на базе бюджетного учреждения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница». В Центре оказывается первичная медико-санитарная и специализированная помощь пациентам с нарушением слуха по профилю «сурдология-оториноларингология».






