Опорный конспект № 17 «Изменчивость»

Изменчивость – свойство организмов, которое проявляется в их способности изменяться в процессе жизни или в поколениях. Изменчивость бывает двух типов: наследственная и ненаследственная (модификационная). В отличие от наследственной изменчивости она не связана с изменениями генотипа и в последующие поколения не передается.

Модификационная изменчивость определяется модификациями – фенотипическими изменениями, возникающими в результате взаимодействия генотипа организма и среды обитания. Пределы модификационной изменчивости ограничены генотипом и называются нормой реакции. Модификационная изменчивость обеспечивает приспособление организма к постоянно меняющимся условиям окружающей среды.

Наследственная изменчивость: генотипическая (мутационная и комбинативная) и цитоплазматическая (ДНК хлоропластов и митохондрий).

Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Носят скачкообразный характер, могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организма. Геномными называются мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее частым является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом (дупликация, делеция, инверсия, транслокация, слияние хромосом).

Генные мутации – изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Причины мутаций: у/ф излучение, ионизирующее и микроволновое излучение, мутагены (химические вещества), вирусы, высокие температуры.

Комбинативная изменчивость – возникновение новых комбинаций генетического материала в процессе полового размножения. Причины комбинаций:

- независимое расхождение гомологичных хромосом во время мейоза;

- рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом;

- случайная встреча гамет во время оплодотворения.

Комбинативная изменчивость – источник бесконечного большого наследственного разнообразия у живых организмов.

Н. И. Вавилов многие годы изучал наследственную изменчивость у культурных растений и обнаружил явление, которое известно как закон гомологических рядов: виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. Можно предсказывать, какие мутации могут возникнуть у близких видов.

Опорный конспект № 18 «Генетика человека»

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека. Для этого используются специальные методы:

- генеалогический метод (метод родословных) – составление и анализ родословных схем. Устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования, наличие сцепления генов, вероятность наследования генов в поколениях (наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории);

- близнецовый – изучаются и сравниваются степени сходства и различий однояйцовых (идентичных) и разнояйцовых (неидентичных) близнецов. Позволяет выявить роль генотипа и факторов среды на формирование признака;

- цитогенетический – применяются специальные методы окрашивания хромосом. Изучают кариотип, структуру хромосом, выявляют хромосомные и геномные мутации, составляют хромосомные карты;

- биохимические – позволяет обнаруживать нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет, фенилкетонурия)

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомные и генные мутации) или определенными комбинациями генов у потомков. Выделяют генные и хромосомные болезни человека. Есть и болезни с предрасположением.

Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом (синдром Клайнфельтера -47, ХХУ; синдром Шершевского-Тернера – 45, Х; болезнь Дауна – трисомия по 21 хромосоме).

Генные болезни обусловлены нарушениями в структуре генов. Выделяют аутосомные доминантные и рецессивные болезни и болезни, обусловленные генами половых хромосом (фенилкетонурия, дефект эмали зубов, альбинизм, гемофилия, дальтонизм).

С предрасположением – болезни, появление которых связано с генетическим материалом, так и с факторами окружающей среды (сердечно-сосудистые заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).

Наследование резус-фактора. Ген, ответственный за резус-фактор, может быть доминантным (Rh⁺), когда в крови присутствует белок и рецессивным (Rh^-), когда белок не синтезируется. Резус-фактор нужно учитывать при переливании крови. Резус-конфликт между резус-отрицательной женщиной и резус-положительным ребенком может стать причиной гибели плода или рождения ребенка с умственной отсталостью.

У родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными болезнями и частота детских смертей намного выше, чем в неродственных браках. Медико-генетические консультации определяют величину риска иметь ребенка, пораженного наследственными аномалиями.