2020-10-10
224
Система профессиональных фагоцитирующих клеток представлена преимущественно гранулоцитами и мононуклеарными фагоцитами. Частота их дефектов – 10–12 % общего количества ПИД. Известные к настоящему времени данные литературы о первичных нарушениях в системе фагоцитов сведены в табл. 14, где буквой «Н» отмечены нейтрофилы, «М» – клетки моноцитарно-макрофагального ряда, «Л» – лейкоциты, «NК» – естественные киллеры.
Таблица 14
Врожденные дефекты фагоцитов
| Болезнь 1. Пораженные клетки 2. Функциональные дефекты 3. Тип наследования | Признаки |
| Лейкоцитарный адгезивный дефект 2 (недостаточность превращения GDP-маннозы в фукозу) 1. Н+М 2. Хемотаксис, роллинг 3. АР | Замедленное заживление ран, хронические язвы кожи, перидонтиты, замедленное интеллектуальное развитие, лейкоцитоз, группа крови Бомбей |
| Тяжелая врожденная нейтропения 1. Н 2. – 3. АР | Уменьшение числа нейтрофилов в крови менее 0,2´109/л и замедленное созревание миелоидных предшественников на стадии промиелоцит–миелоцит проявляется клинически отитами, стоматитами, пневмониями. Положительный эффект при назначении препаратов G-CSF. Имеются подгруппы с мутациями G-CSF-R, MDS/AML, у которых развиваются миелодиспластический синдром и острая миелоидная лейкемия, лечение с помощью G-CSF не эффективно |
| Циклическая нейтропения 1. Н 2. – 3. АР | Колебания числа ретикулоцитов, тромбоцитов, лейкоцитов. Число нейтрофилов колеблется от нижней границы нормы до 0 с периодичностью 21 день. G-CSF 1-5 мг/кг/день сглаживает количественные колебания |
Продолжение табл. 14
|
|
|
| Болезнь 1. Пораженные клетки 2. Функциональные дефекты 3. Тип наследования | Признаки |
| Лейкоцитарный адгезивный дефект 1 [дефицит β-цепей (CD18) LFA-1, Mac 1, h150, 95] 1. Н+М+Л+NК 2. Хемотаксис, адгезия, эндоцитоз 3. АР | Замедленное отделение пуповины, хронические язвы кожи, периодонтиты, лейкоцитоз, дефект Т+ NК-клеточ-ной цитотоксичности |
| Специфический дефицит гранул 1. Н 2. Хемотаксис 3. АР | Обнаруживаются нейтрофилы с двудолевыми ядрами. Характерны рецидивирующие бактериальные инфекции кожи и легких, вызванные S. аureus, грамнегативными бактериями, кандидами |
| Синдром Швахмана 1. Н 2. Хемотаксис 3. АР | Характерны перемежающаяся нейтропения, тромбоцитопения, анемия, низкорослость, панкреатическая недостаточность, хондродисплазия, гипогаммаглобулинемия, рецидивирующие пиогенные синопульмональные и кожные инфекции |
| Хроническая гранулематозная болезнь а) Х-связанная ХГБ (дефицит 91 кДа цепи цитохрома b) б) аутосомно-рецессивная (дефицит 22 кДа цепи цитохрома b или Р47, или Р67 цитозольного фактора) 1. Н+М 2. Киллинг (дефект продукции супероксидметаболитов Киллинг (дефект продукции супероксидметаболитов 3. ХС, АР | Нейтрофилы имеют нормальный хемотаксис, поглотительную активность, но нарушено формирование «респираторного взрыва». Каталазоположительные микроорганизмы (Staphylococcusaureus, E.Coli, Klebsiella, Serratiamarcescens, Salmonella, грибы Aspergillus) образуют гранулемы в лимфоузлах, печени, легких, ЖКТ. Характерно развитие рецидивирующих лимфаденитов, абсцессов (печеночных, легочных, периректальных), остеомиелита, язвенных стоматитов, ринитов, конъюнктивитов. Часть пациентов с диагностированной в детстве ХГБ доживает до 30 лет. Диагноз подтверждается НСТ-тестом, имеющим нулевые значения при рассматриваемой патологии. Лечение: ежедневный профилактический прием антистафилококковых антибиотиков, п/к интерферон-γ 3 раза в нед. |
Окончание табл. 14
|
|
|
| Болезнь 1. Пораженные клетки 2. Функциональные дефекты 3. Тип наследования | Признаки |
| Дефицит миелопероксидазы 1. Н 2. Киллинг 3. АР | Встречается часто (в США 1:2000– 1:4000). Нарушен киллинг Candida. Дефект обычно клинически не проявляется, некоторые носители мутации гена страдают тяжелой формой кандидоза |
| Лейкоцитарные микобактерицидные дефекты а) дефицит рецептора 1 к ИФН-γ б) дефицит рецептора 2 к ИФН-γ в) дефицит рецептора к ИЛ-12 г) дефицит ИЛ-12 1. Н+М 2. Киллинг 3. АР | Характерна чрезвычайная чувствительность к инфекциям, при вакцинации детей развиваются БЦЖты |
Наиболее известны две формы дефекта фагоцитоза – хроническая гранулематозная болезнь и болезнь Чедиака –Хигаси.
