Регистр первичных иммунодефицитов Чувашии

В каждой стране Западной Европы, Америки, Австралии существуют национальные регистры ПИД. Анализ данных, включенных в регистры, позволяет судить о частоте встречаемости ПИД в различных точках земного шара, в разных этнических популяциях, установить преобладающие формы патологии и тем самым создать предпосылки для улучшения качества диагностики редких форм заболеваний путем сопоставления новых случаев с имеющимися в регистре аналогами. В России также ведется с 1992 г. регистр ПИД (Ярцев М.Н., 2005), основанный на данных анализа случаев госпитализации и обращаемости больных в отделения ГНЦ РФ «Институт иммунологии».

На основе собственных наблюдений нами создан Республиканский регистр ПИД Чувашии, включающий 20 больных с   8 формами иммунной недостаточности и представленный         в табл. 17.

Таблица 17

Республиканский регистр первичных иммунодефицитов Чувашии

(Карзакова Л.М., Мучукова О.М., Рассказова Н.Л., 2011)

В целом более чем из 100 известных в настоящее время верифицированных форм ПИД нами установлено лишь 8. В национальном регистре России описано 19 форм ПИД. Обращает на себя внимание тот факт, что 16 из представленных в регистре ПИД диагностированы лишь после того, как больные попали во взрослую сеть медицинской службы. В регистр не включены дети с транзиторной гипогаммаглобулинемией раннего возраста. Это связано с отсутствием четких критериев диагностики этой формы ПИД и со сложностями в дифференциации со вторичными иммунодефицитными состояними детей до трех лет. Кроме того, в регистре отсутствуют ТКИН, обусловленные, как известно, дефектами как гуморального, так и клеточного механизмов иммунного ответа и приводящие к смерти детей в самом раннем возрасте. Диагностируются они обычно ретроспективно на аутопсии путем клинико-патологоанатомического сопоставления.

К сожалению, в нашей республике патологоанатомические бюро не регистрируют ТКИН, списывая летальные исходы выраженных дефектов иммунной системы на те или иные тяжелые инфекции (сепсис, менингит и др.). Республиканский показатель заболеваемости селективным дефицитом IgA также не соответствует действительности. По данным многих авторов, распространенность этой формы ПИД составляет 1:500. К примеру, в регистре ПИД Южно-Уральского региона это заболевание стоит на первом месте по частоте встречаемости, причем преобладающее большинство с селективным дефицитом IgA – дети. В нашем республиканском регистре фигурируют лишь взрослые пациенты с рассматриваемым ПИД. Низкая выявляемость селективного дефицита IgA, скорее всего, связана с вариабельностью клинических проявлений этого иммунологического дефекта, зачастую весьма слабо выраженных. Значительное число пациентов с этой иммунопатологией имеют повышенную частоту респираторных вирусных инфекций. Существенно, что повышенная частота инфекций, нередко отмечаемая в раннем детстве, в последующие годы значительно снижается. Более 20 % больных с селективным дефицитом IgA страдают аллергическими и аутоиммунными заболеваниями. У части пациентов иммунологический дефект не проявляется клинически. Вероятно, низкая частота представленности селективного дефицита IgA в республиканском регистре обусловлена недостаточным его выявлением специалистами. Примером хорошо выявляемого в Чувашии ПИД служит ОВИН, располагающаяся в национальном регистре РФ на втором месте по распространенности после селективного дефицита IgA, а в нашем республиканском – на первой позиции.

На основании приведенных данных можно заключить, что в ЧР низка выявляемость комбинированных иммунодефицитов, селективного дефицита IgA, что, по-видимому, связано с дефицитом у врачей различных специальностей базовых знаний по клинической иммунологии (в том числе по вопросам, касающимся клинических проявлений, диагностики ПИД), а также – с недостаточностью использования врачами иммунологических методов диагностики.