Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – заболевание, характеризующееся самостоятельным, не зависящим от других заболеваний сердечно-сосудистой системы значительной гипертрофией стенок желудочков с одновременным уменьшением их внутреннего объема. Гипертрофия миокарда может вовлекать как отдельные стенки или сегменты желудочков (асимметричный вариант), так и распространяться на все стенки желудочков (симметричный вариант). Наиболее часто встречается изолированная гипертрофия межжелудочковой перегородки и верхушек желудочков. При обструктивной форме гипертрофия миокарда препятствует нормальному оттоку крови из желудочков сердца. Во всех остальных случаях ГКМП считается необструктивной. В подавляющем большинстве случаев при ГКМП отмечается поражение левого желудочка сердца. При диффузной ГКМП нарушается расслабление левого желудочка в фазу диастолы, что усугубляет дефицит энергообеспечения сердечной мышцы, способствует развитию СН и формированию различных аритмий, нередко определяющих основные клинические проявления болезни. При обструктивной ГКМП причиной нарушения внутрисердечной гемодинамики является субаортальный стеноз, формирующийся за счет выпячивания в полость левого желудочка гипертрофированных участков межжелудочковой перегородки и его переднебоковой стенки с развитием двухкамерного желудочка по типу песочных часов.

Этиология.

Заболевание может быть врожденным и приобретенным. Врожденная ГКМП передается по наследству и часто носит семейный характер. В пределах одной и той же семьи могут встречаться различные формы и варианты ГКМП. Наиболее часто наследуется асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки вследствие мутации одного из пяти генов, кодирующих синтез белков сердечного саркомера (тропонина Т, тропонина I, альфа-тропомиозина, бета-миозина, миозинсвязывающего белка С). В этих генах обнаружено около 70 мутаций, вызывающих ГКМП, выявление которых является «золотым стандартом» диагностики заболевания. Причины развития приобретенных ГКМП до конца не ясны.

Патогенез.

Заболевание характеризуется гипертрофией ми­окарда левого (более 1,5 см) и/или в редких случаях правого желудочка, чаще асимме­трического характера, за счет утолщения межжелудочковой перегород­ки и обструкции выносящего тракта левого желудочка. Это приводит к высоким показателям систолической функции (повышение ФВ, сни­жение конечного диастолического объема). Эффективный выброс в общий кровоток снижен из-за обст­рукции выносящего тракта, нарушения диастолической функции из-за повышенной ригиднос­ти гипертрофированного миокарда, которая нарушает его диастолическое расслабление и затрудняет заполнение полости желудочка кровью во время диастолы. Этому способствует митральная регургитация вследствие смещения передней папиллярной мышцы к митральному клапану с уменьшением полости левого же­лудочка, а также фиброзные наложения на переднюю митральную створку при гемодинамическом воздействии ускоренного турбулентного потока в выносящем тракте левого желудочка и при контакте с межжелудочковой перегородкой в сочетании с вторичными фиброзными повреждениями митрального клапана.

Распространенность.

Частота выявления ГКМП составляет 0,2%, с пиком заболеваемости в молодом возрасте. Мужчины болеют в 2 раза чаще женщин. Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется в пределах от 1 до 3%.

Классификация.

По МКБ-10: I 42. 1 Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. I42.2 Другая гипертрофическая кардиомиопатия.

По форме: обструктивная, необструктивная,

По клиническим вариантам: малосимптомная, вегетососудистая, инфарктоподобная, аритмическая, декомпенсированная, псевдоклапанная, смешанная, молниеносная.

По течению: стабильное доброкачественное, прогрессирующее, внезапная смерть.

По клинико-анатомическим формам:

1. Симметричная — с концентрической гипертрофией миокарда левого желудочка. 2. Асимметричная: 2.1. Асимметричная гипертрофия перегородки: с обструкцией выносящего тракта левого желудочка; без обструкции выносящего тракта левого желудочка; 2.2. Верхушечная. 2.3. Гипертрофия папиллярной мышцы. 2.4. Гипертрофия задней стенки левого желудочка.

Клиника.

В начальной стадии болезни каких-либо жа­лоб пациенты не предъявляют. Первым клиническим проявлением может быть внезапная смерть. Поэтому сле­дует расспросить пациента о случаях ГКМП или внезапной смерти сре­ди родственников. Часто проявлением заболевания становится случайно обнаруженный систолический шум над всей поверхно­стью сердца с максиму­мом у верхушки или в зоне Боткина и увеличением его интенсивности при вставании или натуживании. Поводом для обращения к врачу обычно являются жа­лобы, на головокружение, обмороки, сочетающиеся с кардиал­гиями, сердцебиени­ем, не связанными с физической нагрузкой. Затем появляются боли в области сердца колющего, ноющего, иногда давящего характера, напоминаю­щими ИБС, одышка, сердцебиение при физической нагрузке. При физикальном обследовании: пульс нормального наполнения с быстрым нарастанием пульсовой волны; верхушечный толчок сердца высо­кий, приподнимающийся; тоны сердца нормальной звуч­ности, иногда расщепление II тона. У больных с обструктивной фор­мой выслушивается грубый систолический шум в III—IV межреберьях вдоль левого края грудины. Интенсивность шума прямо зависит от гради­ента давления в выносящем тракте левого желудочка: при физической нагрузке, та­хикардии, ортостазе шум увеличивается, в положении лежа, при брадикардии - уменьшается. У верхушки выслушивается систолический шум митральной регургитации.

Диагностика.

Проводится тщательный анализ жалоб, данных анамнеза, физикального, лабораторного и инструментального обследования больного. Обязатльные исследования: общий и биохимический анализ крови (сахар крови, липиды, холестерин, оценка функции печени, по­чек). Возможно проведение генетического обследования.

ЭКГ. Отмечаются при­знаки гипертрофии левого желудочка: вы­сокие зуб­цы R в I и V5-V6 в сочетании со сниже­нием интервала ST и негативными зубцами Т, а также признаки гипертрофии межжелудочковой перегородки - патологи­ческие зубцы Q во II, III, aVF и левых грудных отведениях (V5-6), гипертрофии левого предсердия -  увеличение и расщепление Р в I, II отведениях. Аритмии и блокады серд­ца значительно чаще выявляются при холтеровском монитори­ровании ЭКГ, которое проводится всем больным для вы­явления скрытых прогностически значимых аритмий и оценки риска внезапной смерти.

ЭхоКГ. Признаки симметричной и асимметричной форм ГКМП - варианты с преимущественной гипертрофией верхушки, папиллярных мышц, меж­желудочковой перего­родки, а также наличие и степень выраженности обструкции пути оттока из левого желудочка. Из них наиболее типичными являются: асимметрическая гипертрофия межжелудочковой перегородки, более выраженная в верхней трети, в сочетании с ее гипокине­зом; пере­днее систолическое движение передней створки мит­рального клапана; касание пе­редней створки мит­рального клапана межжелудочковой перегородки в диастолу; среднее систолическое прикрытие ство­рок аортального клапана; уменьшение размеров по­лости левого желудочка - расстояние от межжелудоч­ковой перегородки до передней створки митрально­го клапана в начале систолы.

Рентгенографическое исследование. Тень серд­ца не отличается от нормальной. Однако у большин­ства больных обнаруживаются признаки увеличения левого желудочка и левого пред­сердия, реже дилатации восходящей аорты.

Все больные ГКМП, в том числе и с бессимптомным течением забо­левания, нуждаются в наблюдении с выявлением факторов неблагоприятного прогноза и риска внезапной смерти, в зависимости от которых оп­ределяется тактика лечения.

Факторы высокого риска внезапной смерти: синкопальные состояния; тяжелые желудочковые нарушения ритма (спонтанная устойчивая желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков), эпизоды не­устойчивой желудочковой тахикардии по результатам мониторирования ЭКГ по Хрлтеру; выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка; указание на ГКМП и/или внезапную смерть в семейном анамнезе. Вероятность внезапной смерти повышается при наличии у больного: фибрилляции предсердий (пароксизмальной, постоянной тахисистолической формы мерцательной аритмии); выраженной ишемии миокарда; обструкции выходного тракта левого желудочка.