Клиническая задача № 2

Больной Д., 18 лет, студент Университета дружбы народов, нигериец, обратился с жалобами на одышку, тяжесть в правом подреберье при значительной физической нагрузке (занятия в спортивной секции), повышенную утомляемость. Описанные жалобы беспокоят в течение последнего полугода, к врачам не обращался, не обследовался, лечения не получал. Причиной обращения за медицинской помощью стала невозможность участвовать в соревнованиях из-за прогрессирования одышки, появления сухого кашля и отеков на ногах.

Из анамнеза жизни известно, что до последнего времени был практически здоров. He курит, алкоголем не злоупотребляет. Из семейного анамнеза известно, что дед и дядя больного со стороны матери страдали заболеванием сердца и умерли в возрасте до 40 лет.

При осмотре: больной негроидной расы. Телосложение нормостеническое. Рост - 170 см, вес - 80 кг. Кожные покровы и видимые слизистые обычной влажности. Лимфатические узлы не увеличены. Перкуторный звук над легкими ясный. При аускультации дыхание жесткое, проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Число дыханий – 16 в мин. Область сердца при осмотре не изменена. Верхушечный толчок разлитой, локализован в V межреберье на 2 см. кнутри от l. Mediaclavicularis sin­istra. При перкуторном определении границ относительной сердечной тупости: левая – на 2 см. медиальнее l. Mediaclavicularis sin­istra, верхняя – нижний край II ребра, правая – по правому краю грудины. При аускультации сердца: тоны глухие, ритмичные. Шумов нет. Акцент II тона над легочной артерией. ЧСС - 80 уд/мин. АД -110/70 мм рт. ст. Пульс слабого наполнения, ненапряженный, ритмичный, 80 в мин. Живот мягкий, безболезненный. Размеры печени по Курлову - 14х12х8 см. Мягко-эластичный край печени пальпируется на 2 см. по краем реберной дуги. Область почек при пальпации безболезненна, почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сто­рон. Дизурии нет. Щитовидная железа не увеличена. В неврологическом стату­се - без особенностей.

Общий анализ крови: Hb - 152 г/л, эритроциты – 5,6 х 10¹², лейкоциты - 6,4 х 10⁹, эозинофилы - 6%, палочкоядерные нейтрофилы - 1%, сегментоядерные нейтрофилы - 70%, моноциты - 13%, лимфоциты - 10%, СОЭ - 12 мм/ч.

Биохимический анализ крови: общий белок - 7,8, креатинин – 96 мкм/л, мочевина – 6,6 мм/л, АЛТ - 36 ЕД, ACT - 28 ЕД, К⁺ - 4,6 мэкв/л, Na⁺ - 140 мэкв/л, холестерин - 3,0 мм/л,триглицериды - 0,7 мм/л.

Общий анализ мочи: относительная плотность - 1018, белок - следы, глюкоза отрицательная, лейкоциты – 0-1 в поле зрения, эритроциты отрицательные, цилиндры отрицательные.

ЭхоКГ: Стенки аорты и створки аортального клапана не изменены, движение створок не нарушено. Полость правого предсердия - 4,6 см. Левый желудочек уменьшен в размерах(КДР - 3,2 см, КСР - 2,8 см), толщина межжелудочковой перегородки - 0,8 см, задней стенки - 0,9 см. Полость правого желудочка нерасширена. Лоцируется утолщенный до 3-х мм эндокард. Признаки нарушения диастолического наполнения желудочков. Повышение давления на a. Pulmonalis.

Рентгенограмма: усиление бронхо-легочного рисунка за счет сосудистого компонента. Корни структурны. Синусы свободны, диафрагма подвижна. Сердце небольших размеров: кардиоторакальный индекс – 0,3.

Вопросы к задаче:

1. Сформулируйте диагноз.

2. На основании каких анамнестических, клинико-инструментальных и лабораторных данных был поставлен диагноз?

3. Какой метод обследования является золотым стандартом в диагностике данного заболевания?

4. Какие патофизиологические изменения миокарда лежат в основе данного заболевания?

5. Тактика дальнейшего лечения больного?

Ответы на клиническую задачу №2

1. Основной диагноз: рестриктивная кардиомиопатия (эндокардиальный фиброэластоз). Осложнение: НК IIБ, II ФК NYHA.

2. Заболевание, проявляющееся прогрессирующей сердечной недостаточ­ностью, у молодого представителя негроидной расы, имеющего в семье случаи аналогичного заболевания с летальным исходом, имеет генетиче­скую природу. Указанным критериям в наибольшей степени соответству­ет эндокардиальный фиброэластоз. Патогномоничными для данного забо­левания являются признаки поражения сердца по рестриктивному типу: утолщенный плотный эндокард, малые размеры камер, нарушение диастолической функции желудочков.

3. Золотым стандартом в диагностике кардиомиопатий и миокардитов и дифференциальной диагностике от поражения миокарда иной этиологии является биопсия миокарда. У пациента следует ожидать утолщение эн­докарда, уменьшение содержания эластина и увеличение содержания коллагена в эндокарде, а также дистрофические изменения миоцитов субэндокардиального слоя.

4. Данное заболевание является генетически детерменированным, чаще встречается у представителей негроидной расы. Дефект гена проявляет­ся усилением синтеза коллагена в эндокарде, вызывающим утолщение и сморщивание последнего. При этом полости желудочков уменьшаются в размерах (рестрикция), нарушается процесс диастолического наполне­ния желудочков, появляются симптомы недостаточности кровообраще­ния в малом и большом кругах кровообращения.

5.  Показаны госпитализация больного, постельный режим, разгрузка мало­го круга кровообращения в/в введением нитроглицерина, 1 - 6 мг/ч под контролем АД с последующим переходом на пероральные периферические вазодилататоры: нитросорбид - 10 мг х 4 раза/сут, диуретики (фуросемид - 40 мг/сут). Учитывая плохой естественный прогноз заболева­ния (прогрессирование ХСН), больному после устранения симптомов де­компенсации показано хирургическое лечение - эндокардотомия.