Хромосомные заболевания человека

ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА

Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.

Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.

Комплекс преконцепционной профилактики включает:

1. Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеютсяя) у будущих родителей.

2. Лечение хронических соматических заболеваний.

3. Оценка спермограммы.

4. Регулирование полового режима, планирование беременности.

5. Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).

Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, при необходимости - с участием других специалистов.

Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):

- генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;

- повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;

- рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;

- сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;

- хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;

- профессиональные вредности у одного из супругов;

- расстройства питания;

- долговременное употребление лекарственных препаратов;

- заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.

С генетических позиций преконцепционная профилактика - это попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии патологических генов.

Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина - ХХ, мужчина - ХУ).

Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции - около 1%. В своем большинстве это спорадические случаи вследствии разнообразных хромосомных и геномных мутаций. Имеет право на существование и гипотеза о генетической детерминированности хромосмных нарушений. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами.

КЛАССИФИКАЦИЯ хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:

a) Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации: