Хромосомные и молекулярные болезни

МЕТОДЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ И БИОХИМИЧЕСКИЙ). амниоцентез

1.1. Значение темы: По данным мировой статистики ежегодно среди 4-5 % новорожденных отмечаются значительные наследственные дефекты. В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами, количество таких наследственных изменений у человека возрастает, ВОЗ регистрирует возникновение 3-4 новых наследственных аномалий в течение года. Выявление генетической природы, ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины.

Определенный интерес представляют также знания в области популяционной генетики человека, т.к. можно определять и прогнозировать распространенность в популяциях области, города, села и т.д. наследственных болезней. Так, в Швеции пораженные фенилкетонурией лица встречаются с частотой 1:40000. Эти данные важны для социальной гигиены и профилактической медицины.

1.2. Цели занятия: Общая — изучить цитогенетический, биохимический методы медицинской генетики и амниоцентез.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Анализировать фотокариограммы больных с различными хромосомными нарушениями.

1.3.2. Определять пол и нарушения в половых хромосомах по коли-честву глыбок Х-полового хроматина.