Организационная структура практического занятия

Проверка исходного уровня знаний по тестам

1. Что такое кариотип?

а) совокупность всех генов организма,

б) совокупность всех признаков и свойств организма,

в) совокупность хромосом, являющихся основными носителями наследственной информации.

2. По какому признаку различаются кариотипы особей одного вида, но разных полов?

а) по количеству аутосом, б) по форме аутосом,

в) по количеству гетерохромосом, г) по форме гетерохромосом.

3. Какие механизмы обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений клеток?

а) мейоз, б) митоз, в) оплодотворение.

4. Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода?

а) сахарный диабет, б) гемофилия, в) болезнь Дауна г) фенилкетонурия.

5. Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового хроматина?

а) синдром Шерешевского-Тернера,

б) болезнь Дауна,

в) синдром Клайнфельтера,

г) синдром Патау.

6. Какие заболевания можно диагностировать, используя амниоцентез?

а)атеросклероз, б) трисомия X, в) болезнь Дауна.

7. В каких случаях делают амниоцентез?

а) возраст матери 36 лет и старше,

б) отец — гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии,

в) у первого ребенка в семье синдром "кошачьего крика".

8. При каких заболеваниях применяются скринирующие программы?

а) синдром Эдварса, б) фенилкетонурия, в) галактоземия г) синдром Клайнфельтера.

1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:

а) Наследственные болезни и их классификация,

б) Цитогенетический метод: кариотипирование, определение Х- и У- хроматина,

в) биохимический метод, скрининг-программа,

г) методы ДНК – диагностики,

д) амниоцентез и его значение.

Самостоятельная работа студентов.

а) проанализировать фотокариограммы больных (№ 1-6), установить наличие хромосомной патологии, записать кариотип в тетрадь;

б) решить ситуационные задачи

Задача 1. У молодых здоровых родителей (матери 25 лет, отцу — 27) родился ребенок, которому в родильном дома был поставлен предварительный диагноз: болезнь Дауна. Какие исследования сле­дует провести для подтверждения диагноза?

Задача 2. Ребенок гермафродит. Воспитывался в течение несколь­ких лет как мальчик. При определении Х-полового хроматина выяс­нилось, что он содержится в 30% клеток. При кариотипировании установлено, что кариотип ребенка 46,XX. Какое заключение можно сделать?