Проведение заключительного тестового контроля. 1. Каковы возможности биохимического метода исследования?

1. Каковы возможности биохимического метода исследования?

а) определение типа наследования признака,

б) выявление наследственных ферментных аномалий,

в) установление степени зависимости признака от генетических и средовых факторов,

г) изучение структуры гена.

2. Каковы возможности цитогенетического метода?

а) позволяет определить тип наследования признака,

б) позволяет диагностировать наследственно обусловленные аномалии развития, связанные с хромосомными и геномными мутациями,

в) позволяет иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства,

г) позволяет выяснить соотношение генотипов в популяции.

3. Какие из перечисленных заболеваний относятся к мультифакториальным?

а) синдром Клайнфельтера,

б) гипертоническая болаезнь,

с) синдром Дауна

д) шизофрения

4. Какой метод можно использовать для диагностики синдрома Патау?

а) биохимический

б) цитогенетический

с) популяционно-статистический

д) дерматоглифики

5. С помощью какого метода можно поставить диагноз синдрома «кошачьего крика»?

а) генеалогический,

б) биохимический,

с) амниоцентез,

д) дерматогифики

6. С помощью какого метода можно поставить диагноз: фенилкетонурия?

а) генеалогический

б) цитогенетический

в) дерматоглифика

с) ДНК – диагностика

7. Какие мутации лежат в основе возникновения молекулярных заболеваний?

а) геномные

б) генные

в) хромосомные абберации

с) транслокация

КРОК 1

1. Анализ клеток амниотической жид-кости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерны такие признаки? А. Синдром Патау, В. Болезнь Дауна, С. Синдром Клайнфельтера, D. Трисомия Х, Е. Синдром Шерешевского-Тернера.	2. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз- синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтведить данный диагноз? А. Генеалогический, В. Цитогенетический, С. Близнецовый, D. Биохимический, Е. Амниоцентез.
3. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная бо-лезнь наиболее вероятна у женщины? A Синдром Патау B Синдром Эдвардса C Синдром трипл-Х D Синдром Клайнфельтера E Синдром Шерешевского-Тернера	4. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого? A Транслокация B Инверсия C Делеция D Дупликация E Полиплоидия
5 К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложение: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз? A Дерматоглифика B Генеалогический C Близнецовый D Цитогенетический E Популяционно-статистический	6. В букальных мазках эпителия женщины обнаружены клетки в ядре которых 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома: A моносомии половых хромосом B трисомии 21-й хромосомы C трисомии 13-й хромосомы D трисомии по У-хромосоме E трисомии половых хромосом
7. При медицинском осмотре в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут за по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта понижен. Выберите кариотип, что соответствует данному заболеванию. A 46, ХХ B 45, ХО C 47, XXУ D 46, ХУ E 47, ХХХ	8. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятная у этой женщины? A Эдвардса B Клайнфельтера C Патау D Шерешевского-Тернера E Трисомии Х
9. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет: A Синдром Эдвардса B Синдром Клайнфельтера C Синдром Дауна D Синдром Патау E Синдром Шерешевского-Тернера	10. В медико-генетическоую консультации обратились родители больной девочки 5 лет. После исследование кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной, так как к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки? A делеции B транслокация C инверсия D недостаток E дупликации