2015-01-22
427
| Название иммунодефицита | Механизм повреждения | Особенности иммунного статуса | Сопутствующие заболевания |
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит SCID а) сцепленный с Х-хромосомой; б) аутосомно-рецессивный | мутация общей g-цепи цитокинов СD 154, дефект созревания лимфоцитов | ¯Т,» или В, ¯ Ig ¯Т, В, Ig | |
| Дефицит аденозиндезаминазы | отравление пуриновыми метаболитами, аутосомно-рецессивное наследование | ¯Т, В, Ig | нарушение развития хрящевой ткани |
| Дефицит пуриннуклеотидфосфорилазы | отравление пуриновыми метаболитами, аутосомно-рецессивное наследование | ¯Т,» В,» или ¯ Ig | аутоиммунная гемолитическая анемия, неврологические симптомы |
| Ретикулярный дисгенез | дефект стволовых клеток, аутосомно-рецессивное наследование | ¯Т, В, Ig | гранулоцито- и тромбоцитопения |
| Дефицит CD3g или e | нарушение транскрипции генов, аутосомно-рецессивное наследование | нарушена только функция Т-лимфоцитов,» В, Ig | |
| Дефицит CD8 | мутация гена киназы ZAP-70, аутосомно-рецессивное наследование | ¯Т (CD8),» В,» Ig | |
| Атаксия-телеангиэктазия | нарушение контроля клеточного цикла, нестабильность хромосом, аутосомно-рецессивное наследование | ¯Т, В, Ig | атаксия, телеангиэктазия, злокачественные опухоли |
| Синдром Ди Джорджи | дисгенез эпителия тимуса, его гипоплазия вследствие дефекта 3-4- жаберных дуг, характер наследования не определен | ¯Т, В, Ig | патология сердечно-сосудистой системы (пороки развития), гиперпаратиреоидизм |
|
|
|
