2015-01-30
747
| Болезни | Проявление |
| Централопатическая эпилепсия | Первичные приступы возникают в возрасте между 4-16 годами, после чего реже и обычно исчезают к 40 годам |
| Глаукома | Слепота, вызываемая повышенным давлением жидкости в глазу и дегенерацией нервных клеток (вызывается также аутосомными рецессивными генами) |
| Хорея Хантингтона | Непроизвольные движения лица и конечностей, позже наступают нарушения психики. Симптомы начинают проявляться примерно между 30-40 годами |
| Мышечная дистрофия | Аномалия функций мышц (вызывается также аутосом-ным рецессивным и Х-сцепленным генами) |
| Полипоз кишечника | Формирование множественных полипов, обычно ведущих к раку |
| Пигментирующий ретинит | Воспаление сетчатки глаза с повышенной пигментацией, ведущее к слепоте |
| Врахидактилия | Укорочение концевых костных фаланг (короткопалость) |
| Ахондроплаэия | Карликовость, укорочение конечностей |
Таблица 27
