Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:
1)определения аномального белка (структурных белков или ферментов), которые образуются в результате биохимических реакций;
2)определения промежуточных продуктов обмена, которые появляются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.
Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение её концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные – фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую.
Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl3 или 2,4 – динитрофенилгидразина.
Лекция14
Основы медицинской генетики. Наследственные болезни
План
1. Классификация наследственных болезней.
2. Характеристика генных болезней.
3. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом.
4. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом.