double arrow
Биохимический метод. Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при

Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:

1)определения аномального белка (структурных белков или ферментов), которые образуются в результате биохимических реакций;

2)определения промежуточных продуктов обмена, которые появляются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.

Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение её концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные – фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую.

Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl3 или 2,4 – динитрофенилгидразина.

Лекция14

Основы медицинской генетики. Наследственные болезни

План

1. Классификация наследственных болезней.

2. Характеристика генных болезней.

3. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом.

4. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом.






Сейчас читают про: