Базируясь на достижениях современной генетики, в системе ЗО создаются медико-генетические консультации или кабинеты.
Задачи медико-генетического консультирования:
- профилактика, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний
- изучение причин врожденных аномалий развития, различной акушерской и детской патологии неясной этиологии и прогноз потомства
Основные показания для обследования в медико-генетической консультации:
1) врожденное нарушение полового развития (первичная и вторичная аменорея, пороки развития гениталий)
2) привычные выкидыши (не менее 50% всех самопроизвольных выкидышей связано с хромосомными аномалиями у плода)
3) врожденные пороки развития (или после рождения ребенка с ВПР, или при первом обращении в ЖК)
4) кровнородственные браки
5) тератогенные воздействия (рентгенологические исследования, тепловые физиотерапевтические процедуры, вирусные инфекции, прием ряда лекарственных препаратов и др.)
6) наследственные болезни в семье.