double arrow

Генетические аспекты атеросклероза


В генезе семейных дислипидемий решающую роль играют мутантные гены. Пищевые факторы и другие факторы внешней среды второстепенны. Наиболее распространенными генетическими нарушениями обмена липопротеидов являются: семейная гиперхолестеринемия, семейная гипоальфа-липопротеидемия, семейная комбинированная гиперлипидемия, семейная гипертриглицеридемия.

Семейная гиперхолестеринемия обусловлена мутациями гена, контролирующего синтез ЛПНП-рецепторов, и проявляется в гомо- или гетерозиготной форме. При более редких гомозиготных состояниях (1 случай на 1 млн. населения) клеточные рецепторы к ЛПНП отсутствуют или неполноценны. Больные имеют очень высокий уровень липопротеидов низкой плотности в крови, в 8 и более раз превышающий нормальный. Уже в детском возрасте бурно развивается и прогрессирует атеросклероз. Для коррекции ненормального уровня липидов гомозиготы нуждаются в трансплантации печени, поскольку 75% рецепторов к ЛПНП сосредоточено в печени, или в генной инженерии. При более частой гетерозиготной гиперхолестеринемии (1 случай на 500 человек) уровень ЛПНП повышен в 2 – 3 раза. Проявления атеросклероза возникают после З0 лет.

Наиболее распространен ранний атеросклероз у детей и подростков, имеющих низкий уровень антиатерогенных ЛПВП и соответственно апопротеина А в результате мутации генов, контролирующих синтез апо-белков А. Высокая предрасположенность к атеросклерозу у лиц с данным наследственным дефектом (у 1% в популяции) связана с блокадой обратного транспорта холестерина из периферических клеток в печень и кишечник.

При семейной комбинированной гиперлипидемии наблюдается усиленный синтез апопротеинов -β и избыточная секреция ЛПОНП и ЛПНП в клетках печени.

Самой главной причиной повышенного уровня холестерина является обычная полигенная гиперхолестеринемия. Она является результатом взаимосвязанных нарушений многих генов, включая кодирующие синтез апопротеинов А и В, а также диетологических и других внешних факторов и не имеет единой метаболической основы.

Заказать ✍️ написание учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Сейчас читают про:
Поможем в написании
> Курсовые, контрольные, дипломные и другие работы со скидкой до 25%
3 569 лучших специалисов, готовы оказать помощь 24/7