Включают гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия) — крайне редкий порок развития, проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.
V. Аномалии, обусловленные недостаточным ростом.
В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.
VI. Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.
VII. Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии (хондродисплазия), остеодисплазии.
Клинические проявления порока развития и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений. Грубые пороки развития жизненно важных органов, в т.ч. большинство хромосомных синдромов, обусловленных патологией аутосом летальные, около 40% пороков развития виявляються лишь в дальнейшей жизни ребенка, некоторые односторонние могут протекать безсимптомно.
|
|
Большинство пороков развития коррегируют хирургическим путем, отдельные, например врожденный вывих бедра, успешно лечат консервативными методами.
При пороках развития, которые непосредственно угрожают жизни ребенка (например, атрезия заднего прохода), операцию проводят в первые дни после рождения. В большинстве же случаев хирургическую коррекцию осуществляют после 6 месяцев или в еще более старшем возрасте (порок развития сердца и больших сосудов, большинство пороков развития мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата).
Выделяют массовую и индивидуальную (семейную) профилактику пороков развития.
Массовая профилактика - комплекс мероприятий, направленных на защиту человека от действия мутагенных и тератогенних факторов, охрану окружающей среды.
Индивидуальная (семейная) профилактика осуществляется путем медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.
Варианты недоразвития верхних и нижних конечностей самые разные. Недоразвитие или отсутствие конечности - встречается редко. Это тяжелая патология.
Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичной - иногда нужна хирургическая коррекция.
|
|
Рис. 1. Эктродактилия кистей и стоп.
Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствуют нижняя часть конечности (кисть или кость предплечья), а верхние отделы развиты нормальны. Лечение заключается в протезировании.
Рис. 2. Гемимелия
Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствуюет полностью, или отсутствуюет плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия.
Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективне. Пациенты обычно хорошо учатся пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического порока.
Рис.3 Фокомелия