Методы определения наследственной природы болезней

1. Генеалогический метод – заключается в составлении родословных с последующим определением наличия признаков, характерных для родословных наследственных болезней.

2. Близнецовый метод состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) патологического признака у однояйцовых и двуяйцовых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях.

3. Демографический метод – заключается в:

а) в составлении родословных по какой-либо болезни среди большой группы населения в пределах области или целой страны с последующим статистическим анализом наличия менделевских отношений.

б) Исследования генетических изолятов

Изолят – это группа людей от 50 до нескольких десятков тысяч, живущих изолированно от всего остального населения страны.

4) Цитогенетический метод - состоит в приготовлении препаратов хромосом клеток (лейкоцитов), с последующим микроскопическим исследованием их структуры и числа.

5) Биохимический метод – заключается в исследовании биохимических признаков, заведомо специфичных для определенных наследственных болезней.

Причины наследственных болезней.

Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, т. к. они реализуют свое действие посредством мутаций.

Мутагены делятся на виды:

1. По происхождению

экзогенные эндогенные

2. По своей природе

химические физические

К экзогенным химическим мутагенам относят ряд пестицидов (гербицидов, фунгицидов, инсектицидов)

- промышленные соединения (формальдегид, ацетальдегид, уретан, эпоксиды, бензол);

- пищевые добавки(цикломаты, ароматические углеводороды);

- некоторые лекарственные вещества(цитостатики-циклофосфамид, митомицин-с, акрихин, ртутные соединения, кофеин, мышьяк).

К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации (альфа,бета,гамма, R – лучи, поток нейтронов), а также ультрафиолетовые лучи.

К эндогенным химическим мутагенам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и свободные радикалы - оксигенные, гидрофильные, липидные.

К эндогенным физическим мутагенам относятся эндогенная ионизирующая радиация.