Неинвазивные методы

а) УЗИ – диагностика пороков развития конечностей, дефекты невральной трубки, гидро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек. УЗИ необходимо проводить в динамике на ранних и более поздних сроках беременности (12-14 недель и 20-21 неделя).

б) биохимические методы: определение уровня альфафетопротеина, хорионического гонадотронина, несвязанного эстрадиола в сыворотке беременных. Позволяют предварительно выявить дефекты невральной трубки, дефекты многоплодной беременности, внутриутробную гибель плода, маловодие и др.

Ивазивные методы.

а) амниоцентез – процедура получения амниотической жидкости (15-20 мл.) путем пункции амниотического мешка через влагалище на 16-20-й неделе беременности. Клетки плода, содержатся в плодной жидкости, выращиваются на специальных средах для диагностики хромосомных болезней. Диагностика генных болезней проводятся без культивирования клеток.

б) хорионбиопсия производится на 7-11-й неделях беременности. Клетки ворсинок хориона несут такую же генетическую информацию, что и клетки плода (хорион – наружная оболочка эмбриона).

в) кордоцентез – взятие крови из пупочной вены плода проводится на 15-22-й неделях беременности. Культивирование лейкоцитов дает возможность провести цитогенетический анализ.

г) фетоскопия – это метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластический зонд, оснащенный оптической системой (18-22-я неделя). Проводят диагностику видимых врожденных пороков конечностей, лица, ихтиоза. С помощью этого метода можно проводить биопсию кожи или печени плода, переливание крови.

9). Метод моделирования. Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями, например, гемофилия – на собаках, эпилепсия – на кроликах, сахарный диабет – на крысах.