Молекулярно-генетические методы (ДНК- диагностика)

Проводится на самых ранних этапах развития эмбриона и плода для выявления особенностей в структуре ДНК. Исходным материалом для проведения ДНК-диагностики могут служить любые клетки организма, содержащие ядро. Методы ДНК-диагностики можно разделить на две группы – прямые и косвенные.

Прямая ДНК-диагностика предполагает непосредственное выявление мутации в исследуемом гене. Для этого исследуемый участок гена многократно копируется и сравнивается с геном нормальной структуры.

При косвенной ДНК-диагностике прослеживается наследование мутантного гена в ряду поколений.

В настоящее время молекулярно-генетические методы используется при диагностике более 1000 наследственных болезней.

Контрольные вопросы

1. Перечислите известные вам методы изучения наследственности человека.

2. Назовите этапы клинико-генеалогического метода.

3. Что означают термины «пробанд», «сибсы», «родственный брак»?

4. Чем отличаются монозиготные близнецы от дизиготных?

5. Что такое конкордантность?

6. В чем заключается цитогенетический метод?

7. В чем заключается биохимический метод?

8. В чем заключается молекулярно-генетический метод?

9. Какие вам известны методы пренатальной диагностики?

Задания для самостоятельной работы

I. Задачи

1. Конкордантность монозиготных близнецов по заболеванию туберкулезом составляет 37%, а дизиготных – 15%. Что оказывает большее влияние на развитие этого заболевания – наследственность или среда?

2. Оба монозиготных близнеца страдают маниакально-депрессивным психозом в 96% случаев, а дизиготные близнецы – только в 19%. Определите долю влияния наследственности на развитие данного заболевания.

3. Что оказывает решающее влияние – наследственность или среда на развитие у ребенка сахарного диабета? Дискордантность монозиготных близнецов по данному заболеванию составляет 35%, а дизиготных близнецов – 82%.

4. Ишемическая болезнь наблюдается в 44% случаев у обоих монозиготных близнецов и в 12% случаев у обоих дизиготных близнецов. Какова доля влияния условий среды на развитие данного признака?

5. Одинаковая форма ушей имеется у 98% монозиготных близнецов, а у 60% дизиготных близнецов форма ушей разная. Что больше влияет на наличие у детей одинаковой формы ушей?

6.Один из близнецов страдает гемофилией, тогда как второй близнец (мальчик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, являются ли близнецы монозиготными и каковы их генотипы?