Например

1. Повышенная чувствительность индивида к лекарству (как в случае его передозировки)

При лечении туберкулеза в 50-е гг. исследовался препарат изониазид. У некоторых больных наблюдались токсические эффекты как при передозировке. Оказалось – что это явления имеют наследственный характер, т.е. наблюдается семейное накопление подобных случаев. Оказалось, что выведение изониазида у таких больных замедленное, что приводит к кумуляции лекарств в организме. За выведение данного лекарства отвечает особый фермент, за синтез которого отвечает особый ген.

2. Наличие полной толерантности у больного к лекарству.

Например, у некоторых больных с признаками рахита, введение витамина Д не приводит к лечебному эффекту.

Это наследственное заболевание – витамин Д – резистентный рахит.

3. Развитие парадоксальных реакций на лекарство.

Например:

Гемолиз эритроцитов наступает у носителей мутации при приеме сульфаниламидов, примахина и др. лекарств.

Гипертермия при ингаляционном наркозе (тахикардия).

Контрольные вопросы

1. Какая терапия наследственных болезней наиболее часто применяется в настоящее время?

2. Какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными диетами?

Глава 8. Медико-генетическое консультирование