double arrow

Генетические карты


Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме.

Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.).

Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:

F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО;

AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков;

CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления;

RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района;

ОТ – центромерное картирование и др.

Образование Возвратное

гетерозигот скрещивание

с рецессивным

А В а в родителем

х

А В а в 70% родительского типа 30% рекомбинантов

       
   


А В а в 35% 35% 15% 15%

х

а в а в

А В а в А в а В

а в а в а в а в

       
   


А в а в 15% 15% 35% 35%

х

а В а в


А в а В

х 30% рекомбинантов 70% родительского типа

А в а В

Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания.

Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа.

У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован.


Сейчас читают про: