ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Несмотря на многообразие клинической картины наследственных заболеваний, можно выделить их общие черты, что позволяет выявить или исключить наличие патологии у обследуемого. Основой формирования общности клинических характеристик различных форм наследственных болезней является генетический контроль ключевых звеньев обмена веществ и морфогенетических процессов.
Хотя наследственные заболевания, как и любые другие болезни, имеют свои характерные черты, ни одну из приведенных ниже особенностей нельзя рассматривать как нечто абсолютное: только наличие характерных черт в целом позволяет заподозрить наследственную патологию у пациента.