Б. Коффи, Р. Шейдер
Таблица 26.1. Примеры тиков | |||
Двигательные | Голосовые | ||
Простые | Сложные | Простые | Сложные |
Моргание. Подергивание носом. Подергивание плечами | Дотрагивание до себя или до предметов. Подпрыгивание. Приседание. Жестикуляция | Покашливание. Шмыгание. Похрюкивание | Повторение звуков, слов, фраз, ругательств |
Таблица 26.2. Диагностические критерии синдрома Жиль де ла Туретта |
1. Множество двигательных и один или более голосовых тиков, хотя не всегда одновременно. 2. Тики возникают много раз в течение дня, обычно приступообразно, практически ежедневно или с перерывами, в течение года и более. 3. Количество, частота, сложность, выраженность и локализация тиков меняются. 4. Тик не связан с непсихическими заболеваниями, такими, как болезнь Гентингтона, вирусный энцефалит, интоксикации или двигательные расстройства, вызванные лекарственными препаратами. |
DSM-IV Options book: Work in Progress. Copyright, American Psychiatric Association, 1991. |
Таблица 26.3. Диагностические критерии хронического тика |
1. Имеются либо двигательные, либо голосовые тики. 2. Тики возникают много раз в течение дня, практически ежедневно или с перерывами, в течение года и более. 3. Тик не связан с непсихическими заболеваниями, такими, как болезнь Гентингтона, вирусный энцефалит, интоксикации или двигательные расстройства, вызванные лекарственными препаратами. |
DSM-IV Options Book: Work in Progress. Copyright, American Psychiatric Association, 1991. |
Таблица 26.4. Диагностические критерии преходящего тика |
1. Одиночные или множественные двигательные или голосовые тики (или и те, и другие) возникают много раз в течение дня, практически ежедневно, в течение не менее 2 нед, но не более года подряд. 2. В анамнезе нет периодов, когда тик непрерывно сохранялся более года и соответствовал критериям синдрома Жиль де ла Туретта или хронического тика. 3. Тик не связан с непсихическими заболеваниями, такими, как болезнь Гентингтона, вирусный энцефалит, интоксикации или двигательные расстройства, вызванные лекарственными препаратами. |
DSM-IV Options Book: Work in Progress. Copyright, American Psychiatric Association, 1991. |
Таблица 26.5. Типы непроизвольных движений, требующие дифференциального диагноза с тиками | |
Название | Описание |
Акатизия | Двигательное беспокойство (субъективно неприятная непрерывная потребность в движении), обычно затрагивает движения ног |
Атетоз | Медленные червеобразные движения, обычно рук и пальцев |
Баллизм | Размашистые бросковые движения |
Дистония | Длительные тонические сокращения, приводящие к причудливым позам |
Миоклония | Короткие, неожиданные клонические судороги, обычно конечностей |
Периодические движения во сне | Периодическое сгибание ног в голеностопном и коленном суставе во сне |
Стереотипии | Повторяющиеся, обычно не имеющие какого-либо смысла позы, привычные движения или автоматизмы |
Хорея | Нерегулярные, спастические движения, обычно конечностей и лица |
Таблица 26.6. Лекарственные средства, применяемые при тике | ||||
Препарат | Диапазон доз, мг/сут | Начальная доза, мг/сут | Максимальная доза, мг/сут(а) | Побочные эффекты |
Нейролептики | ||||
Галоперидол | 0,25—5 | 0,25—0,5 | Седативный эффект, повышение веса, дисфория, экстрапирамидные симптомы | |
Пимозид | 1—10 | 0,5—1 | 15—20 | Седативный эффект, повышение веса, изменения на ЭКГ |
Альфа2-адреностимуляторы | ||||
Клонидин | 0,05—0,45 | 0,025—0,05 | 0,45 | Седативный эффект, головная боль, бессонница, боль в животе |
Антидепрессанты(б) | ||||
Кломипрамин | 50—200 | 10—25 | 250—300 | Седативный эффект, сухость во рту, повышение веса, тахикардия, изменения на ЭКГ |
Флуоксетин | 5—40 | 2,5—10 | 60—80 | Бессонница, тревожность, снижение веса, головная боль, желудочно-кишечные нарушения |
(а) Приведены максимальные дозы для взрослых. (б) Эффективны при неврозе навязчивых состояний. |
I. Общие сведения. Тик — распространенное явление. В той или иной форме он встречается у 20% детей и подростков и у 10—20% взрослых. Тик характеризуется стереотипными, быстрыми, повторяющимися, неритмичными двигательными или голосовыми актами, возникающими непроизвольно и неожиданно. В более редких случаях тики бывают особенно стойкими или тяжелыми, и в последних классификациях (МКБ-10, DSM-IV) такие тики выделены в группу тикозных расстройств. Одно из таких расстройств — синдром Жиль де ла Туретта (в DSM-IV — расстройство Туретта), представляющий собой типичное психоневрологическое заболевание. Этот синдром характеризуется множественными двигательными и голосовыми тиками (моргание, пожимание плечами, покашливание, произношение фраз или слов, например “нет”), то усиливающимися, то ослабевающими. Он возникает в детском или подростковом возрасте и сопровождается неврологическими, поведенческими и эмоциональными нарушениями. Синдром Жиль де ла Туретта чаще всего бывает наследственным.
|
|
|
|
Впервые об этом синдроме сообщил французский врач Жан-Мари Гаспар Итар в 1825 г. Он наблюдал знатную даму, страдающую стойкими двигательными и голосовыми тиками; она издавала лающие звуки, вскрикивала непристойности (копролалия) и т. д. В 1885 г. тики были подробно описаны французским невропатологом Жоржем Жиль де ла Туреттом. Он обобщил наблюдения Итара, описания так называемых “мэнских прыгунов” и собственные наблюдения. Шарко предложил называть “тикозную болезнь” синдромом Жиль де ла Туретта. Вскоре к этому синдрому стали относить расстройство, проявляющееся множественными двигательными и голосовыми тиками, начинающееся в детском или подростковом возрасте и имеющее хроническое течение. В начале XX века появились психоаналитические теории его происхождения. Согласно этим теориям, оно вызвано неосознанными конфликтами (см. гл. 1). Сообщения о случаях синдрома Жиль де ла Туретта заполняли научную литературу того времени. В работе Фрейда “Исследования истерии” приводился случай женщины, страдавшей лицевыми тиками и нервозностью; по-видимому, у нее был нераспознанный синдром Жиль де ла Туретта.
Современные, научно обоснованные представления о синдроме Жиль де ла Туретта сформировались благодаря работам Артура и Элейн Шапиро (60—80-е годы). В это же время были получены данные об эффективности при синдроме Жиль де ла Туретта галоперидола и других нейролептиков (например, пимозида), и это заболевание, так же как и другие тики, было подробно описано и систематизировано в соответствии с синдромологической ориентацией последних лет.
|
|
В 80-е годы был достигнут значительный прогресс в понимании этиологии, наследования и эпидемиологии тиков. Множество работ было посвящено медикаментозному лечению, причем в них использовались не только нейролептики, но и клонидин (стимулятор альфа2-адренорецепторов), блокаторы опиатных рецепторов и другие препараты. В то же время в патофизиологии, возрастной нейрофизиологии, психопатологии и терапии этих нарушений многое пока еще неясно.
II. Клиническая картина и классификация. Тики могут затрагивать отдельные мышцы или группы мышц. Их различают по тому, какие мышцы вовлечены, по частоте и продолжительности. Кроме того, выделяют простые и сложные тики (см. табл. 26.1); в последних участвуют несколько мышечных групп. В соответствии с современными критериями, тикозное расстройство (см. гл. 26, п. I) диагностируется, если тик продолжается более 14 дней. К этим расстройствам относится преходящий тик (в МКБ-10 — транзиторное тикозное расстройство), продолжительностью больше двух недель, но меньше года, и хронический тик (в МКБ-10 — хроническое двигательное или голосовое тикозное расстройство), продолжительностью больше года. Диагностические критерии синдрома Жиль де ла Туретта, хронического тика и преходящего тика приведены соответственно в табл. 26.2, табл. 26.3 и табл. 26.4. У всех трех расстройств есть общие черты — например, возрастание частоты тика при тревоге и стрессе, наличие тика во сне. В некоторой степени тик зависит от внушения, так как он может усиливаться, когда о нем говорят. С другой стороны, тики могут несколько подавляться волевым усилием, уменьшаться при сосредоточении на чем-либо или при отвлечении.
III. Течение. Как уже отмечалось, синдром Жиль де ла Туретта характеризуется множественными двигательными и голосовыми тиками и протекает волнообразно. Заболевание обычно начинается до 21 года; как правило, в 6—7 лет появляются тики мышц лица, головы или шеи, затем в течение нескольких лет они распространяются сверху вниз. Голосовые тики обычно появляются в 8—9 лет, а в 11—12 лет присоединяются навязчивости и сложные тики. У 40—50% больных имеются черты синдрома нарушения внимания с гиперактивностью. Тики и навязчивости обычно сохраняются в течение всей жизни. Однако со временем симптоматика обычно стабилизируется, и возможны длительные периоды, когда большинство или все проявления болезни уменьшаются или полностью исчезают.
|
|
Течение хронического тика обычно такое же. Поэтому (а также по многим другим причинам) его иногда считают вариантом синдрома Жиль де ла Туретта.
IV. Сочетаемость с другими заболеваниями. Тики часто сочетаются с другими нарушениями, хотя эта взаимосвязь до конца не ясна. При синдроме Жиль де ла Туретта часто наблюдаются навязчивости, гиперактивность, нарушение внимания, парциальные задержки развития, тревожность и агрессивность. Тики, поведенческие, когнитивные и эмоциональные нарушения могут быть проявлением общего нарушения торможения.
Для всех возрастных и половых групп (см. гл. 26, п. V) характерна высокая сочетаемость синдрома Жиль де ла Туретта с неврозом навязчивых состояний (см. гл. 5, п. IV.А). Навязчивости той или иной степени выраженности отмечаются у 20—40% больных с синдромом Жиль де ла Туретта, а у их близких родственников повышена частота невроза навязчивых состояний. Иногда отличить сложный двигательный тик от навязчивых действий бывает трудно, особенно у детей, не способных описать мысли и ощущения, сопровождающие эти действия. Кроме того, в последнее время все чаще говорят о субъективном компоненте тика (сенсорный тик, позывы к тику), а это еще больше стирает различия между тиками и навязчивыми действиями. Помогает отличить их то, что в основе навязчивых действий, в отличие от сложных тиков, лежит подсознательная “перестраховка”.
Для большинства больных с синдромом Жиль де ла Туретта характерны гиперактивность, нарушение внимания и импульсивность. В некоторых исследованиях отмечалось, что у 50—75% больных с синдромом Жиль де ла Туретта имеются также проявления, соответствующие критериям синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (см. гл. 18). Природа взаимосвязи между этими двумя синдромами изучена недостаточно. Часто наблюдаются также парциальные задержки развития речи и школьных навыков. Они могут быть обусловлены конструкционной апраксией, выявляемой у многих больных при психологическом тестировании.
При синдроме Жиль де ла Туретта нередко наблюдается тревожность, вплоть до тревожных расстройств (паническое расстройство, простые фобии и социофобия). Характерны агрессивность и импульсивность, однако неясно, являются ли они первичными или развиваются вторично в связи с чувством неполноценности и деморализацией.
V. Данные о распространенности синдрома Жиль де ла Туретта противоречивы. Это может быть связано с различиями в диагностических критериях, методах отбора и анкетирования, половыми и возрастными различиями в исследованных выборках и объемом этих выборок. Тем не менее результаты многих исследований в основном совпадают. Можно считать, что риск заболевания синдромом Жиль де ла Туретта в течение жизни составляет 0,1—1%. Лица мужского пола (дети и взрослые) болеют в 3—4 раза чаще. По некоторым данным, у взрослых синдром Жиль де ла Туретта начинается в 10 раз реже, чем в детском и подростковом возрасте.
VI. Данные о наследовании получены преимущественно в результате генеалогических и близнецовых исследований. Показано семейное накопление синдрома Жиль де ла Туретта, хронического тика и невроза навязчивых состояний. Обнаружена высокая конкордантность тиков у однояйцовых близнецов (50—90%) по сравнению с двуяйцовыми (около 10%). В исследовании небольшой группы однояйцовых близнецов, оба или один из которых страдали синдромом Жиль де ла Туретта, были обнаружены также синдром нарушения внимания с гиперактивностью (у 75% обследованных), тревожные расстройства (у 40%) и невроз навязчивых состояний (у 20%). У родственников больных с синдромом Жиль де ла Туретта первой степени родства выше распространенность этого синдрома, хронического тика и невроза навязчивых состояний. Генетические данные свидетельствуют об аутосомно-доминантном наследовании синдрома Жиль де ла Туретта с неполной пенетрантностью. Среди носителей предполагаемого гена лица мужского пола больны в 99% случаев, а женского — около 70%. Существует также мнение о полудоминантном, полурецессивном наследовании. Есть также данные, что носительство гена, вызывающего синдром Жиль де ла Туретта у лиц мужского пола, сопровождается повышенной вероятностью невроза навязчивых состояний у лиц женского пола.
VII. Этиология и патогенез синдрома Жиль де ла Туретта и других тиков изучены мало. В последние 10 лет интенсивно изучались морфологические и медиаторные основы синдрома Жиль де ла Туретта. В этих работах выявлены диффузные нарушения в головном мозге, преимущественно в базальных ядрах и лобных долях. Предполагается определенная роль некоторых медиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и эндогенные опиоиды. Экспериментальных моделей пока нет, хотя выявлено некоторое сходство со спонтанно развивающимися двигательными и голосовыми тиками у лошадей. Исследования мозгового кровотока и обмена глюкозы методами позитронно-эмиссионной томографии и однофотонной эмиссионной томографии позволяют предположить, что при синдроме Жиль де ла Туретта изменена (повышена или понижена, иногда — несимметрично) функциональная активность лобных долей и базальных ядер.
VIII. Дифференциальный диагноз между тиками и другими непроизвольными движениями (см. табл. 26.5) бывает сложным. Характерных лабораторных данных нет. Диагноз основывается на клинической картине — осмотре, анамнезе и наблюдении. Для тикозных движений типична повторяемость, быстрота, неритмичность и непроизвольность. В то же время некоторые больные с синдромом Жиль де ла Туретта считают, что тик — это произвольная реакция на предшествующее ему ощущение. Для этого синдрома характерно волнообразное течение и начало в детском или подростковом возрасте. Основные заболевания, с которыми дифференцируют синдром Жиль де ла Туретта, следующие.
А. Хорея Сиденгама (малая хорея) — неврологическое осложнение ревматизма, при котором наблюдаются хореические и атетозные движения, в том числе — туловища.
Б. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся хореей и деменцией и начинающееся в 40—60 лет.
В. Болезнь Паркинсона — заболевание позднего возраста, характеризующееся маскообразностью лица, нарушением походки, повышением мышечного тонуса по типу “зубчатого колеса”, тремором покоя в виде “катания пилюль”.
Г. Лекарственные экстрапирамидные расстройства нередко развиваются на фоне лечения нейролептиками. К ним относятся, например, поздние нейролептические гиперкинезы (см. гл. 27, п. VI.Б.5.в.3). Поскольку нейролептики принимают и при синдроме Жиль де ла Туретта, то перед началом лечения, особенно с использованием этих средств, необходимо подробно описать все имеющиеся у больного двигательные расстройства.
IX. Диагностика основана на характерном течении болезни и картине тика. Поскольку тик часто не проявляется во время врачебного осмотра, первостепенное значение имеет анамнез. Его собирают не только у больного, но и у его родных, друзей и учителей, и при этом очень важно, чтобы источники информации были надежными. Анамнез должен включать подробные данные о перенесенных заболеваниях и особенностях развития, приеме лекарственных и наркотических средств, образовании, работе, социальных и межличностных отношениях. Кроме того, собирают семейный анамнез, охватывающий по крайней мере три поколения. Наконец, подробно выясняют, как возникло и развивалось двигательное нарушение.
При общем и неврологическом обследовании измеряют вес, рост, определяют наличие или отсутствие анатомических дефектов, оценивают позу, походку и рефлексы. Подробно описывают патологические движения. У детей для количественной оценки тика можно использовать адаптированную шкалу аномальных непроизвольных движений (AIMS). Можно также применять стандартизированные опросы с видеозаписью, используемые в исследовательских работах.
При психиатрическом обследовании особое внимание обращают на расстройства, сочетающиеся с синдромом Жиль де ла Туретта, — невроз навязчивых состояний, синдром нарушения внимания с гиперактивностью, парциальные задержки развития, тревожные расстройства и нарушения аффектов (в том числе агрессивность и импульсивность). В их выявлении могут помочь структурированные опросники (диагностический опросник для детей, DISC; диагностический опросник для детей и подростков, DICA, и др.). Кроме того, такие опросники дают количественную оценку частоты и интенсивности тиков, а следовательно, и возможность судить об эффективности лечения. Имеются стандартизированные шкалы специально для синдрома Жиль де ла Туретта; они были созданы для научных исследований, но могут быть полезны и в клинической практике. К ним относятся полная шкала синдрома Жиль де ла Туретта (TSGS), Йельская полная шкала выраженности тиков (Y-GTSS) и шкала проявлений синдрома Жиль де ла Туретта (TSSL). Могут быть также использованы шкалы для невроза навязчивых состояний и синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (см. гл. 18, п. VI).
Чрезвычайно важны данные, полученные из дополнительных источников. Из поликлинических историй болезни можно узнать об особенностях развития в детстве, перенесенных заболеваниях, предпринимавшемся ранее лечении (в том числе стационарном), данных лабораторных исследований. У детей с синдромом Жиль де ла Туретта часто бывают трудности в обучении, и поэтому необходимо ознакомиться с журналами успеваемости и побеседовать с учителями по телефону об особенностях поведения, внимания, общения и проявления эмоций у ребенка. При академической неуспеваемости или профессиональных трудностях показано психологическое исследование, особенно речи. Такое исследование позволяет выявить как дефекты, так и сильные психологические стороны больного, и о них следует сообщить тем специалистам, которые занимаются его академической и профессиональной реабилитацией.
Из всего этого видно, что при тиках возможны нарушения в самых разных сферах жизнедеятельности больного и поэтому необходимо, чтобы в оценке его состояния участвовали многие специалисты. До начала терапии лечащий врач должен обобщить все полученные данные и обсудить их с больным и членами его семьи.
X. Цель лечения — не только уменьшить или ликвидировать тик, но и улучшить социальную адаптацию и способствовать правильному развитию.